Redacción
Neuropediatras han compartido su experiencia en el tratamiento de epilepsias refractarias como el síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET). Son dos patologías diferentes que comparten un rasgo común: en ambas las crisis epilépticas son una manifestación habitual. A su vez, el tipo de crisis con las que se manifiesta cada una de estas enfermedades son también muy distintas, ya que mientras en el SLG son más frecuentes las crisis atónicas (que causan la pérdida del control muscular y son también conocidas como convulsiones de caída ), los pacientes con CET suelen comenzar entre los 6 y 12 meses con espasmos infantiles (contracciones axiales breves, en flexión, extensión o mixtas, que pueden ser simétricas o asimétricas y que suelen aparecer en clúster o racimos).
Los expertos destacan el efecto multimodal con múltiples mecanismos de acción del medicamento y su buena tolerabilidad para el tratamiento de las crisis de epilepsia asociadas a patologías tan diversas como el SLG y el CET
Sin embargo, a pesar de las diferencias entre ambas patologías, la experiencia adquirida en el tratamiento del síndrome de Lennox-Gastaut puede aplicarse para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Complejo Esclerosis Tuberosa que no responden a tratamiento. Así se ha puesto de manifiesto durante el Simposio Epilepsias refractarias: qué podemos aprender de síndromes como SLG y CET, que se ha celebrado con el patrocinio de Jazz Pharmaceuticals en el marco de la XLV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep), celebrado estos días en Pamplona.
“Tanto el SLG como el CET y el síndrome de Dravet (SD) son enfermedades raras y por lo general, farmacorresistentes, que se caracterizan por crisis epilépticas y que afectan muy gravemente a la calidad de vida de los pacientes y sus familias, por lo que controlar las crisis es una cuestión de gran relevancia que tendrá impacto, no solo en la mejora de la calidad de vida, sino también en evitar el deterioro cognitivo en el caso del SLG o del SD”, ha explicado el Dr. Sergio Aguilera, neuropediatra del Hospital Universitario de Navarra.
Ambas patologías son enfermedades raras y farmacorresistentes, pero son diferentes tanto en su origen como en las posibles manifestaciones de la crisis, y variables en su evolución
El CET es una patología genética que provoca el crecimiento de tumores, en su mayoría benignos, en órganos vitales del cuerpo, incluyendo el cerebro, la piel, el corazón, los ojos, los riñones y los pulmones , y en la que la epilepsia es una de las características neurológicas más comunes. Según el Informe ReeR 2021 del Ministerio de Sanidad, se estimó que el número de casos vivos con Complejo Esclerosis Tuberosa a 31 de diciembre 2018 era de cerca de 1.500 personas en toda España. Por su parte, el SLG es un síndrome electroclínico que produce deterioro cognitivo conductual progresivo, que conlleva dependencia y cuyo origen puede ser múltiple, por causas estructurales o genéticas. Aunque es poco frecuente, representa entre el 1 y el 10% de las epilepsias infantiles y entre el 1 y el 2% del total de pacientes con epilepsia.
Patologías distintas, un mismo tratamiento
Durante este encuentro, los expertos han compartido su experiencia en el manejo de estas patologías con cannabidiol altamente purificado (Epidyolex) aprobado como tratamiento complementario de crisis asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) o el síndrome de Dravet (SD) en combinación con clobazam, para pacientes a partir de los dos años de edad, y como tratamiento complementario para las crisis asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa (CET) en pacientes a partir de los 2 años de edad.
El Dr. Aguilera ha destacado el mecanismo de acción de cannabidiol altamente purificado. “Podríamos decir que tiene un efecto multimodal con múltiples mecanismos de acción que hacen de él una herramienta potencialmente útil para epilepsia. Cada uno de esos mecanismos de acción que se han ido describiendo tiene per se actividad anticrisis epiléptica”. El experto ha calificado como paradójica la actividad del cannabidiol altamente purificado sobre diversos receptores de las sinapsis neuronales (TRPV1, GPR55), que al unirse a ellos los activa y a la vez los desensibiliza, modulando la entrada y la salida del calcio intracelular y frenando la excitabilidad de la neurona. Y, por otro lado, actuando sobre los receptores de serotonina podría también tener un efecto anticrisis epiléptica. “Puede que la combinación de estos mecanismos sea la que esté generando la eficacia del fármaco en síndromes tan diversos», ha añadido.
Dr. Aguilera: Cannabidiol altamente purificado “tiene un efecto multimodal con múltiples mecanismos de acción que hacen de él una herramienta potencialmente útil para epilepsia”
Otro de los aspectos que ha resaltado ha sido la buena tolerabilidad al fármaco, como uno de los principales aprendizajes que se ha tenido de la experiencia clínica en el tratamiento en pacientes con SLG y que ahora puede ser aplicable a los pacientes con CET. “En pocos casos se alteran las analíticas, por lo que podemos manejar la dosis óptima y beneficiarnos de la eficacia del fármaco antes, ya que hemos visto una importantísima disminución de las crisis, sobre todo de las más invalidantes como son las convulsivas tónico-clónicas y las tónicas”, ha concluido.
