Redacción
El 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica. La operación fue realizada con éxito por las Dras. Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital público madrileño.
La operación de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X se desarrolló sin contratiempos y el paciente se ha recuperado satisfactoriamente. Se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.
La operación de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X se desarrolló sin contratiempos y el paciente se ha recuperado satisfactoriamente
La investigadora principal de este trabajo es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del Servicio de Oftalmología del hospital público madrileño. En este estudio participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.
Este hecho supone, además, la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital. Estos servicios están dirigidos por los Dres. Ignacio Jiménez-Alfaro y Carmen Ayuso, respectivamente. Ambos han trabajado en estrecha colaboración en este campo, convirtiéndose en referentes nacionales e internacionales en el estudio, diagnóstico y caracterización de las enfermedades hereditarias de la retina, hasta ahora sin posibilidad de tratamiento. Investigadores de ambos servicios forman parte, además, de la U 704 del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades raras (Ciberer).
“Abre la posibilidad a que otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias”
Este es un estudio aleatorizado y controlado de fase III. Los investigadores aseguran que “abre la posibilidad a que, en un futuro, a medida que estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias”.
