Redacción
El uso de risdiplam en bebés con atrofia muscular espinal (AME) presintomática, desde el nacimiento hasta las seis semanas de vida, resulta eficaz según los últimos datos que ha presentado Roche, compañía desarrolladora del fármaco, durante el 28º Congreso de la Sociedad Mundial del Músculo (WMS). Se trata del análisis primario del ensayo Rainbowfish, que evalúa la eficacia y seguridad de risdiplam.
Los resultados del estudio mostraron que la pérdida de neuronas motoras puede comenzar antes de que aparezcan los síntomas, por lo que es fundamental iniciar el tratamiento temprano para obtener mejores resultados. En Rainbowfish se incluyeron bebés con dos o más copias del gen SMN2. Por lo general, cuanto menor es el número, más grave es la enfermedad.
El estudio cumplió con su objetivo primario con un 80% de la población en la que se evaluaba el objetivo primario de eficacia, sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos tras un año de tratamiento con risdiplam
El estudio cumplió con su objetivo primario con un 80% de la población en la que se evaluaba el objetivo primario de eficacia, sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos tras un año de tratamiento con risdiplam, evaluado mediante las Escalas de Baley de Desarrollo del Lactante y del Niño Pequeño, tercera edición (BSID-III). Esta población de estudio incluye bebés con dos copias de SMN2 y una amplitud CMAP de ≥1.5 mV al inicio del estudio.
“Risdiplam es el único tratamiento no invasivo para la AME, y puede utilizarse desde las pocas horas de nacer, permitiendo potencialmente a estos bebés sentarse, ponerse de pie y caminar de forma similar a los niños sanos”, afirma el Dr. Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche. “Esta terapia ya ha demostrado su seguridad y eficacia en bebés, niños y adultos y estos interesantes datos siguen reforzando nuestra confianza en este tratamiento”, añade.
La amplitud CMAP mide la respuesta muscular a un estímulo, y una puntuación baja se correlaciona con la aparición de síntomas en pacientes con AME y peores resultados funcionales. De los 26 bebés incluidos en el conjunto del estudio, el 81% podía mantenerse sentado de manera independiente durante 30 segundos, incluidos los pacientes con una amplitud CMAP baja al inicio del estudio (<1,5 mV), y la mayoría de ellos estaba de pie y caminaba. Sin tratamiento, los niños con AME tipo 1 nunca podrían llegar a sentarse.
Habilidades cognitivas típicas del desarrollo infantil
Rainbowfish fue el primer ensayo que evaluó la cognición con una escala estandarizada (BSID) como objetivo exploratorio, y los resultados mostraron habilidades cognitivas típicas del desarrollo infantil normal tras un año de tratamiento con risdiplam, evaluadas mediante la BSID-III.
De los 26 bebés incluidos en el conjunto del estudio, el 81% podía mantenerse sentado de manera independiente durante 30 segundos
Los acontecimientos adversos (AA) fueron más característicos de la propia edad de los bebés que de la AME subyacente. La mayoría de los AA no se consideraron relacionados con el tratamiento y no se produjeron muertes, ni AA que llevaran a la retirada o interrupción del tratamiento. Los más frecuentes fueron dentición, Covid-19, pirexia, gastroenteritis, eczema y estreñimiento. Los AA observados en el análisis primario del estudio coinciden en general con los ya observados en otros ensayos con risdiplam en AME.
“Estos datos refuerzan el valor de comenzar el tratamiento para la AME antes de que aparezcan los síntomas, con el objetivo de preservar las neuronas motoras mientras todavía son abundantes“, sostiene el Dr. Richard Finkel, investigador principal del Rainbowfish y director del programa de Neurociencia Experimental en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude. “Junto con los programas generalizados de cribado neonatal -comentó-, el tratamiento precoz podría contrarrestar los efectos de la enfermedad para ofrecer el mejor inicio de vida posible a los bebés con AME presintomática“, concluye.
