Redacción
Los signos de la enfermedad de Alzheimer comienzan a aparecer en el cerebro hasta 20 años antes del inicio del deterioro de la memoria y otros síntomas. Hasta hace unos años, se entendía que el diagnóstico de confirmación tan solo era posible con la realización de la autopsia, tras el fallecimiento del paciente. Sin embargo, hasta un 17% de los casos de alzhéimer diagnosticados mediante criterios clínicos presentan en la autopsia otras enfermedades. Hoy en día, la introducción de biomarcadores permite un diagnóstico de precisión de la enfermedad, incluso en estadios tempranos, en la fase de deterioro cognitivo leve.
Según el Dr. Alberto Lleó, neurólogo y director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, “estos biomarcadores detectan los signos biológicos en fases iniciales de la enfermedad”. Asimismo, el Dr. Pablo Martínez Lage, neurólogo y director científico de la Fundación CITA-Alzhéimer de San Sebastián, añade que “la principal aportación de los biomarcadores es que nos permiten hacer un diagnóstico certero de la enfermedad y dar la posibilidad de hacer un diagnóstico a tiempo”.
Dr. Pablo Martínez Lage: “Los biomarcadores nos permiten hacer un diagnóstico certero del alzhéimer y hacerlo a tiempo”
En España, en la práctica clínica habitual, están disponibles dos tipos de biomarcadores. Por un lado, los que utilizan tecnología de imagen PET (tomografía por emisión de positrones) y, por otro, los biomarcadores bioquímicos. Mediante el PET se puede identificar en el cerebro, en vivo, depósitos de unas proteínas llamadas β-amiloide y tau, que son las que definen la presencia de la enfermedad de Alzheimer.
Con respecto a los biomarcadores bioquímicos, que se obtienen mediante punción lumbar, utilizan una muestra de líquido cefalorraquídeo para el análisis de las proteínas β amiloide, tau y tau fosforilada. Si los niveles de β amiloide están bajos y los niveles de tau fosforilada están altos, junto a un perfil clínico compatible, se confirmaría el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. En nuestro país, por el momento solo está aprobado para su uso clínico el PET de amiloide.
Acceso limitado a pruebas diagnósticas
Por otro lado, el acceso de los profesionales sanitarios a la realización de un diagnóstico de alzhéimer es limitado y desigual entre las distintas comunidades autónomas. Además, no todos los centros sanitarios cuentan con estas técnicas de detección. “El PET precisa de un nivel de tecnología que no está al alcance de todos, por lo que no hay una distribución homogénea de la disponibilidad”, matiza el Dr. Pascual Sánchez, neurólogo y director científico de Fundación Cien (Centro de Investigaciones Enfermedades Neurológicas). Además, existe una dificultad logística añadida y es que “los radiofármacos necesarios para estas pruebas no pueden llegar a todas las comunidades autónomas desde los centros de producción”, comenta el Dr. Martínez.
El acceso de los profesionales sanitarios a la realización de un diagnóstico de alzhéimer es limitado y desigual entre las distintas comunidades autónomas
Un diagnóstico preciso y oportuno de la enfermedad de Alzheimer ayudaría a facilitar el acceso a la asistencia y tratamiento adecuados, al tiempo que capacitaría a los pacientes y a sus cuidadores para planificar acciones necesarias. En este sentido, el Dr. Martínez explica la importancia de adelantarse a la toma de decisiones del paciente ya que la detección temprana de la enfermedad posibilita “poder decidir en un momento en el que todavía está capacitada como, por ejemplo, sobre quién quiere que le cuide, hacer un documento de voluntades anticipadas o poner sus papeles en regla”.
Asimismo, desde el punto de vista terapéutico y preventivo, “puede hacer frente a factores de riesgo que pueden hacer que su enfermedad evolucione más rápido o incluso potenciar estilos de vida saludables, como mejorar su alimentación o hacer más ejercicio físico. Además, la comunicación de un diagnóstico certero y a tiempo disminuye los niveles de ansiedad y depresión tanto en la persona afectada como en su entorno”, señala el neurólogo.
Dr. Alberto Lleó: “Implementar los biomarcadores en la rutina clínica para la detección de la enfermedad disminuirá las necesidades técnicas y los costes asociados al diagnóstico precoz”
Nuevas técnicas en la investigación clínica
Desde el ámbito de la investigación clínica, en España hay en marcha diferentes estudios para ampliar la cartera de biomarcadores y solventar las limitaciones de los actuales. “Estamos trabajando fundamentalmente con marcadores de plasma para que, a través de un análisis de sangre, se puedan detectar las distintas proteínas que indicarían que esa persona padece la enfermedad de Alzheimer”, destaca el Dr. Sánchez.
El futuro de los biomarcadores en alzhéimer pasa por “implementarlos en sangre en la rutina clínica para la detección de la enfermedad. Esto facilitará mucho y disminuirá las necesidades técnicas y los costes asociados al diagnóstico precoz”, asegura el Dr. Lleó. Por último, el Dr. Martínez comparte la idea de que “los biomarcadores en sangre permitirán la identificación de personas en las que estará indicado llevar a cabo una punción lumbar o una PET y quizás puedan contribuir a mejorar la eficacia de la acción coordinada entre la Atención Primaria y la Especializada”.
