Redacción
Las enfermedades autoinflamatorias representan a un pequeño porcentaje de las enfermedades reumáticas, probablemente por debajo del 0,5 por cada 1.000 habitantes. Además, en ocasiones, se produce un retraso en el diagnóstico debido a sus formas más atípicas de comienzo. La buena noticia es que se están produciendo avances “espectaculares” en la identificación de nuevas variantes genéticas, tal y como se puso de manifiesto durante el I Simposio de Enfermedades Autoinflamatorias que la Sociedad Española de Reumatología (SER) organizó en Tenerife, con la presencia de cerca de 200 especialistas.
Las variantes genéticas “explican síndromes conocidos o permiten describir nuevos, que subyacen a procesos cuyo origen era desconocido hasta la fecha”, señaló la Dra. Sagrario Bustabad, presidenta de la SER y reumatóloga del Hospital Universitario de Canarias. Por otra parte, aseguró que “se van desentrañando los mecanismos que subyacen al desarrollo de los brotes o episodios de inflamación, desarrollándose cada vez más terapias dirigidas, como las terapias biológicas, capaces de controlar la enfermedad y evitar sus complicaciones”.
Dra. Sagrario Bustabad: “Las variantes genéticas permiten describir nuevos síndromes que subyacen a procesos cuyo origen era desconocido hasta la fecha”
Por su parte, el Dr. Íñigo Rúa-Figueroa, reumatólogo del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, recordó que, a pesar de que las enfermedades autoinflamatorias “son un grupo de enfermedades un tanto ‘huérfanas’, en parte por su rareza, actualmente disponemos de un creciente número de recursos tanto para su diagnóstico como para su tratamiento”.
Identificación de nuevos síndromes autoinflamatorios
El síndrome autoinflamatorio clásico es la fiebre mediterránea familiar (FMF), el más frecuente de un número de procesos llamados síndromes periódicos (como el TRAPS o los asociados a la criopirina), todos ellos de origen monogénico. Asimismo, la enfermedad de Still también se considera un síndrome autoinflamatorio, en este caso de carácter poligénico. “Si bien, se describen cada vez nuevos síndromes, tanto en edad pediátrica, donde son más comunes, como incluso debutando en el adulto, como es el caso del síndrome Vexas, descrito en el año 2020. Sus causas son esencialmente genéticas”, explicó el Dr. Rúa-Figueroa.
Además, comentó que “la inflamación sistémica crónica, característicamente recurrente en forma de brotes es la característica que comparten todas estas enfermedades. Son hereditarias, dependiendo en su mayoría de mutaciones, inicialmente definidas como monogénicas, en los mecanismos que regulan el proceso inflamatorio”.
Dr. Íñigo Rúa-Figueroa: “Cada vez se describen nuevos síndromes autoinflamatorios, tanto en edad pediátrica como incluso debutando en el adulto, como es el caso del síndrome Vexas, descrito en 2020”
Por otra parte, el especialista destacó que, en las formas más graves, “pueden amenazar la supervivencia de los pacientes y, a la larga, aparte del deterioro en la calidad de vida asociado a padecer un proceso inflamatorio recurrente, pueden generar amiloidosis, caracterizada por el acúmulo de una proteína anómala en ciertos órganos como el riñón, deteriorando su función”.
Detección precoz y perspectivas de futuro
Respecto a la detección precoz, los reumatólogos advirtieron que “muchas veces no se consigue un diagnóstico temprano, sobre todo en sus formas más atípicas o de comienzo en el adulto”. Por ello, recordaron la necesidad de “ser conscientes de cuándo sospechar este tipo de enfermedades, que se manifiestan en su mayoría por episodios recurrentes de fiebre y otros síntomas conjuntos como artritis, lesiones cutáneas, inflamación de las serosas (como pericarditis) y/o alteraciones hematológicas, por citar algunos ejemplos”.
En este sentido, insistieron en conocer cómo proceder para alcanzar un diagnóstico: siempre pasa por consultar al especialista más idóneo, que ordinariamente será el reumatólogo, especialista por antonomasia en los procesos inflamatorios sistémicos. “Las perspectivas de futuro son muy halagüeñas, ya que los avances en el conocimiento de su patogenia y el desarrollo de tratamientos dirigidos se están produciendo a gran velocidad, cambiando completamente el panorama de las enfermedades autoinflamatorias”, concluyó el Dr. Rúa-Figueroa.
