Redacción
El síndrome de Dravet conlleva un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, llegando a alterar sus actividades cotidianas y habilidades funcionales, incluidas la comunicación y la movilidad, así como el autocuidado, la cognición, el habla, la visión, la audición, las emociones y el dolor, como los atributos más alterados. De hecho, el 80% de los pacientes con esta patología aseguran que tiene un impacto negativo en su calidad de vida. Así se desprende del estudio Sindra, realizado con la colaboración de Jazz Pharmaceuticals y publicado en Nature Scientific Reports. Además, ese impacto llega a afectar significativamente a los cuidadores de los pacientes, ya que el 68,8% de ellos declara sufrir problemas de salud mental y el 61,2%, problemas físicos.
El objetivo del estudio fue describir la demografía y el perfil del paciente con esta patología, así como su manejo clínico, la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y sus familias, el uso de recursos y el impacto que la enfermedad provoca. Para ello, se ha contado con la participación de 80 pacientes con síndrome de Dravet y 11 hospitales españoles.
Los pacientes se diagnosticaron definitivamente casi siete años después de su primera crisis, un período más largo que el registrado anteriormente en España
En cuanto a las características de los pacientes, los resultados del trabajo reflejan que la primera crisis se produjo a una media de edad de 0,40 (de 0,32 a 0,57) años, pero los pacientes no fueron diagnosticados hasta 2,2 (de 0,8 a 5,2) años más tarde, cuando tenían una mediana de edad de 2,8 (de 1,4 a 7,8) años. Aun así, el estudio revela que los pacientes fueron diagnosticados definitivamente casi siete años después de su primera crisis, un período más largo que el registrado anteriormente en España, otros países europeos y Estados Unidos.
“Los pacientes de más edad podrían tener más dificultades para acceder a las pruebas genéticas a tiempo, ya que las pruebas no estuvieron disponibles clínicamente en España hasta 2008, e inicialmente no se incorporaron a la sanidad pública”, comenta el Dr. Antonio Gil-Nagel, especialista del Departamento de Neurología, Programa de Epilepsia, del Hospital Ruber Internacional de Madrid y uno de los autores del estudio.
Dra. Rocío Sánchez-Carpintero: “La mitad de los cuidadores de nuestro estudio destacaron los problemas económicos y el 25% de ellos indicaron la falta de apoyo social y familiar cuando lo necesitaban”
Sobre el impacto de la enfermedad en los cuidadores, el estudio informa de que el 65% de ellos se ausentaron del trabajo para cuidar al paciente y casi la mitad tuvo que dejar su trabajo. “Ya se conocía el impacto sustancial en la productividad laboral y que la pérdida de productividad se traducía en elevados costes indirectos y cargas financieras. De hecho, la mitad de los cuidadores de nuestro estudio destacaron los problemas económicos y el 25% de ellos indicaron la falta de apoyo social y familiar cuando lo necesitaban”, apunta la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero, autora del estudio y especialista de la Unidad de Neurología Pediátrica de la Clínica Universidad de Navarra.
Diagnósticos tardíos
En cuanto a los retrasos en el diagnóstico, el Dr. Gil-Nagel explica que “el conocimiento sobre el síndrome de Dravet ha aumentado significativamente tras el descubrimiento del gen SCN1A como causa de más del 80% de los casos de SD”. Por tanto, la causa de ese retraso puede deberse a “la escasa formación de los clínicos sobre el espectro fenotípico sindrómico del síndrome de Dravet y la escasa disponibilidad de centros especializados en epilepsia en las décadas anteriores. Afortunadamente este panorama ha mejorado”, añade el especialista.
Aunque la mayoría de pacientes se trataron con fármacos anticrisis recomendados, una proporción importante era resistente a los fármacos
En la misma línea, el Dr. Vicente Villanueva, otro de los autores del estudio y especialista de la Unidad de Epilepsia Refractaria y del Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, señala que “el diagnóstico precoz es clave para evitar el uso de fármacos contraindicados e iniciar lo antes posible los nuevos tratamientos indicados para, a su vez, mejorar el pronóstico”. Además, indica que una proporción considerable de los pacientes habían recibido tratamiento previamente con fármacos bloqueantes de los canales de sodio, como carbamazepina, lacosamida, lamotrigina oxcarbazepina y fenitoína. Estos “podrían haber exacerbado las crisis, aumentado el riesgo de status epiléptico y empeorado los resultados cognitivos”, subraya el Dr. Villanueva.
Asimismo, el experto sostiene que a pesar de que la mayoría de los pacientes se trataron con los fármacos anticrisis recomendados, una proporción importante de ellos era resistente a los fármacos. Un hecho que refuerza la necesidad de nuevas terapias para el SD, como el cannabidiol altamente purificado, que el especialista reconoce como una buena opción para estas nuevas terapias.
