Redacción
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen genético considerada rara, con una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60. El Hospital Universitario y Politécnico de La Fe ha administrado por primera vez en la Comunidad Valenciana una terapia génica innovadora para tratar a una bebé de cuatro meses con atrofia muscular espinal grave.
El tratamiento evita la progresión de esta enfermedad neuromuscular grave e infrecuente y es el de mayor coste que el sistema público español financia en la actualidad para tratar este tipo de patologías. La familia de la pequeña está esperanzada con el tratamiento, que califica de “regalo de Reyes”.
Los casos más leves de AME manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. La Dra. Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, señala que el pronóstico es malo si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida. “El defecto genético provoca la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que causa una debilidad muscular progresiva que conduce a una gran discapacidad y a la muerte”, explica.
La atrofia muscular espinal degenera las neuronas motoras de la médula espinal y de parte del cerebro hasta llegar a impedir la deglución y la respiración
Por ello, en caso de sospechas clínicas, se realiza de inmediato un análisis genético a partir de una muestra de sangre. De confirmarse la enfermedad, si se trata de la variante más grave y no se han manifestado síntomas o son incipientes, el bebé puede recibir terapia génica. La eficacia es mayor cuanto antes se aplica porque bloquea la degeneración neuromuscular.
Infusión intravenosa única de 60 minutos
En este caso, la hipotonía de una bebé ingresada por otra causa menor provocó la sospecha. Tras la confirmación genética, un equipo multidisciplinar realizó en planta las pruebas de función motora, neurofisiológicas, respiratorias, cardiacas, radiológicas, analíticas, serologías y demás valoraciones necesarias. Por su parte, el servicio de farmacia solicitó y preparó la terapia génica en el sótano.
Emilio Monteagudo, jefe de Servicio de Pediatría en La Fe, indica que la terapia génica se administró a través de una infusión intravenosa única de 60 minutos de duración “en condiciones especiales de aislamiento y asepsia, y realizada por personal sanitario médico y de enfermería formado y especializado en esta terapia”. Mediante este procedimiento, se inoculó en el cuerpo de la bebé un virus sin capacidad infectiva pero que ha actuado como vehículo para introducir en su organismo una copia sana del gen que tiene defectuoso.
La Dra. Pitarch ha indicado que la evolución de la bebé “está siendo satisfactoria”. Según ha precisado, ahora se inicia un periodo de seguimiento estrecho que, tras el alta hospitalaria, se espaciará progresivamente y se prolongará durante cinco años.
Otros tratamientos innovadores para AME
Para variantes de la atrofia muscular espinal de distinta gravedad, personas adultas o menores ya sintomáticos existen otros tratamientos que se administran con periodicidad variable. Un total de 86 pacientes con esta patología están recibiendo actualmente distintos tratamientos innovadores en La Fe.
“Nuestro compromiso con los pacientes es evidente, y aunque estas terapias de vanguardia son muy costosas, sin ellas, estas personas se verían abocadas, en el mejor de los casos, a situaciones terriblemente discapacitantes que precisan de un abordaje multidisciplinar que también requiere cuantiosos recursos humanos y materiales: rehabilitación motora y respiratoria, soporte nutricional, ortopedia y traumatología, apoyo psicológico a afectados y cuidadores o farmacia”, ha concluido José Luis Poveda, gerente del departamento de salud Valencia La Fe.
