Pablo Malo Segura
Un grupo de investigadores ha descubierto más de 275 millones de variantes genéticas no reportadas previamente a partir de datos compartidos por casi 250.000 participantes del programa científico All of Us de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos. Los hallazgos, publicados en la revista Nature, muestran que casi cuatro millones de las variantes recién identificadas se encuentran en áreas que pueden estar relacionadas con riesgo de enfermedad.
All of Us tiene como objetivo inscribir a un grupo diverso de al menos un millón de personas en Estados Unidos con el objetivo de acelerar la investigación biomédica y mejorar la salud. Los autores destacan que se trata de un “recurso único” debido a que el 77% de los participantes proviene de comunidades habitualmente subrepresentadas en la investigación biomédica y un 46% son de minorías raciales y étnicas subrepresentadas. De esta forma, se intenta superar una limitación histórica que ha afectado a la investigación.
“Como médico, he visto el impacto que la falta de diversidad en la investigación genómica ha tenido en acentuar las disparidades de salud y en la limitación de la atención a los pacientes”, señala el Dr. Josh Denny, autor del estudio y director ejecutivo del programa científico All of Us. Además, afirma que el conjunto de datos de este proyecto propiciará que en el futuro “los descubrimientos científicos sean más inclusivos” y beneficien a todos los grupos, favoreciendo el avance de la medicina de precisión. Hasta ahora, el 90% de participantes en grandes estudios de genómica han sido de ascendencia genética europea.
Los hallazgos muestran que casi cuatro millones de las variantes recién identificadas se encuentran en áreas que pueden estar relacionadas con riesgo de enfermedad
Los investigadores afirman que los datos genómicos de All of Us están disponibles en un entorno de análisis “seguro, de acceso controlado y basado en la nube”: All of Us Researcher Workbench. Además, permite el acceso al genotipo a nivel individual con datos detallados del fenotipo de todos los participantes. Otra de las ventajas que ofrece este programa es que los investigadores pueden pasar de la creación inicial de la cuenta al acceso a los datos a nivel individual en tan solo unas pocas horas. Los datos de All of Us también reforzaron los vínculos bien establecidos entre unas 3.700 variantes y 117 enfermedades
“La secuenciación de grado clínico llevada a cabo por All of Us permite no solo la investigación, sino también el retorno de valor a los participantes a través de resultados genéticos clínicamente relevantes y rasgos relacionados con la salud para aquellos que optan por recibir esta información. En los próximos años, anticipamos que esta asociación con los participantes de All of Us permitirá a los investigadores ir más allá del descubrimiento genómico a gran escala para comprender las consecuencias de implementar la medicina genómica a escala”, explican los autores. Actualmente, el proyecto All of Us cuenta con más de 750.000 personas inscritas y espera llegar al millón en el futuro.
Puntuaciones de riesgo poligénico para enfermedades comunes
Además, otro artículo también publicado en Nature aprovechó los datos de All of Us para implementar puntuaciones de riesgo poligénico para enfermedades comunes en grupos de diversa ascendencia genética. Estas puntuaciones calculan el riesgo de enfermedad de una persona teniendo en cuenta factores genéticos y de antecedentes familiares. Los investigadores seleccionaron puntuaciones de riesgo poligénico para 10 enfermedades comunes, como el cáncer de mama, el cáncer de próstata, la enfermedad renal crónica, la enfermedad coronaria, el asma y la diabetes.
Cada vez más estudios incorporan datos genómicos de ascendencia múltiple en el desarrollo de puntuaciones de riesgo poligénico, pero todavía existen lagunas de representación genética ancestral. Los investigadores analizaron el riesgo de enfermedad de un grupo ancestralmente diverso de 2.500 individuos. Se encontró que aproximadamente uno de cada cinco participantes tenía un alto riesgo de padecer al menos una de las 10 enfermedades.
El Dr. Niall Lennon, científico del Instituto Broad en Cambridge y primer autor de este estudio, destaca la importancia de disponer del conjunto de datos de All of Us. “Nuestro modelo aumenta significativamente la probabilidad de que una persona en el extremo de alto riesgo de la distribución reciba un resultado de alto riesgo, independientemente de su ascendencia genética”, concluye.
