Redacción
Se ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la Comunidad de Madrid, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. La sanidad pública madrileña le ha facilitado un tratamiento de terapia avanzada que permite, durante el primer mes de vida, revertir el proceso degenerativo que provoca esta enfermedad. Este tratamiento de terapia avanzada está valorado en un millón de euros.
Un tratamiento de terapia avanzada permite revertir el proceso degenerativo
La AME es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. Los pacientes tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, el cual es necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
Los niños que padecen esta enfermedad presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. En más del 80% de los casos, los pacientes suelen fallecer antes de llegar a cumplir dos años debido a complicaciones respiratorias.
El más del 80% de los casos los pacientes fallecen antes de cumplir dos años
Esta vez, la AME se ha identificado rápidamente en fase asintomática en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid. Es la primera enfermedad adscrita a este programa que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada.
Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región para poder detectar a tiempo esta patología, en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja.
La atrofia muscular espinal es la primera enfermedad adscrita a este programa de cribado que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada
Programa piloto en el cribado neonatal
El programa de cribado es un proceso que debe realizarse a contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas puedan contar con un tratamiento lo antes posible, si puede ser en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.
Puede evitar que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad
Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la región. Después, las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve unidades clínicas de referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. De esta manera, los recién nacidos reciben el tratamiento necesario antes de que la patología se manifieste.
