Redacción
La equidad es una de las asignaturas pendientes en el abordaje de los pacientes con patologías poco frecuentes. La mayoría de las comunidades autónomas cuenta con estrategias específicas pero el modelo de actuación varía según el territorio. Es una de las conclusiones que deja el informe Coordenadas en enfermedades raras, elaborado por la compañía farmacéutica Sobi. El documento pone de manifiesto esta heterogeneidad y disparidad en seis grandes áreas: diagnóstico, plan terapéutico, modelo de atención al paciente, atención sociosanitaria, formación y registro de patologías e investigación.
El informe se basa en la información de ocho comunidades: Andalucía, Canarias, Castilla y León, Cataluña, Comunidad de Madrid, Extremadura, Galicia y Murcia. “Dada la arquitectura del cuidado de salud era necesario mapear las estrategias de las regiones para promover y compartir conocimiento. De esta manera se puede hacer concienciación sobre estas enfermedades”, explicó el Dr. José Manuel Martínez Sesmero, subdirector Médico Hospital Clínico Lozano Blesa, durante la presentación del documento en la sede del Senado.
El documento mide seis indicadores de las estrategias de enfermedades raras: plan terapéutico, modelo de atención al paciente, atención sociosanitaria, formación y registro de patologías e investigación
El diagnóstico precoz supone uno de los mayores desafíos para el sistema sanitario. La media para diagnosticar estas enfermedades es de seis años, muy lejos de las recomendaciones del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras. “Es importante que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico”, manifestó la Dra. Encarna Guillén, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). La creación de protocolos para la derivación de pacientes a centros especializados, el establecimiento de protocolos de asesoramiento genético en casos de sospecha de enfermedad rara o la unificación de los cribados en el Sistema Nacional de Salud también tendrían impacto en la reducción de la demora.
Dentro del plan terapéutico el documento fija seis grandes medidas: empoderar al paciente a través de la medicina participativa, asegurar la individualización de los tratamientos, mejorar las herramientas de información online sobre medicamentos para el tratamiento de las enfermedades raras, promover la realización de ensayos clínicos en estas patologías, favorecer el uso adecuado de estrategias regulatorias de autorización que no retrasen el acceso a los medicamentos huérfanos y potenciar el seguimiento y evaluación sobre la efectividad de los tratamientos autorizados.
El documento pone el foco en el reconocimiento de la especialidad de genética para acelerar el diagnóstico
El texto incide en el trabajo en red y la colaboración dentro del modelo de atención al paciente. Para ello insiste en el impulso de nuevos centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) y una apuesta por la evaluaciçon. En cuanto a la atención sociosanitaria el documento hace hincapié en la integración de los menores en las escuelas. Los expertos incidieron en que dos de cada tres enfermedades raras se manifiestan antes de los dos años de edad.
La formación y el registro de pacientes resultan claves para el abordaje de estos pacientes. El documento pone el foco en la promoción de registros en todas las enfermedades raras con el fin recopilar datos epidemiológicos, clínicos y de seguimiento. De manera paralela, el informe insiste en impulsar programas de sensibilización de los profesionales, la puesta en marcha de formación especializada y la elaboración de guías clínicas para cada patología.
La investigación requiere también de una visión multidisciplinar. “No debe haber situaciones estancas sino porosidad entre investigación básica y clínica. Es fundamental para poder avanzar y mejorar la situación de las personas afectadas que los clínicos, los genetistas y los investigadores básicos puedan trabajar conjuntamente y de forma fluida. De cara al avance de las ideas, las sugerencias del investigador básico son clave”, relató la Dra. Susan Webb, Subdirectora científica Ciberer y coordinadora de la unidad de enfermedades de la hipófisis del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Pau de Barcelona
