Redacción
El estudio de la revista eBioMedicine señala que las alteraciones del ADN mitocondrial se producen años antes de los primeros síntomas motores y cognitivos del párkinson, por lo que investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-Idibaps y la Universidad de Barcelona, analizando pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, pretender aclarar si este malfuncionamiento mitocondrial puede definirse como una de las causas de la enfermedad.
La investigación indica que las alteraciones del ADN mitocondrial se producen años antes de los primeros síntomas motores y cognitivos del párkinson
Investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-Idibaps y la Universidad de Barcelona han llevado a cabo un estudio que examina muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, considerada como un punto de partida en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Publicado en la revista eBioMedicine del grupo The Lancet, el estudio revela que estos pacientes presentan niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones en el líquido cefalorraquídeo. Estas mutaciones, que involucran la pérdida de fragmentos de material genético, desempeñan un papel fundamental como mecanismo molecular primario en el proceso neurodegenerativo asociado con la aparición de síntomas motores y cognitivos del párkinson.
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por una disfunción en las mitocondrias, los orgánulos responsables de suministrar energía a las células. Y aunque estudios anteriores han sugerido que los pacientes con párkinson presentan defectos en el ADN mitocondrial en su líquido cefalorraquídeo, está aún por determinar si esta disfunción mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad de Parkinson o por el contrario es una las causas de la enfermedad. Precisamente, esto es lo que el equipo dirigido por Ramon Trullas, investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzo, del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona y de la Universidad de Barcelona, y jefe del grupo de investigación de neurofisiología clínica del IDIBAPS han querido aclarar.
Examina muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, considerada como un punto de partida en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. El análisis de las muestras indica que presentan niveles elevados de ADN mitocondrial
Su investigación, ha desvelado que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño en fase REM tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones en comparación con el grupo control, es decir, aquellos que conformaban la muestra pero no sufrían ningún trastorno de conducta del sueño. Se considera que este trastorno es un estadio temprano de estas enfermedades ya que muchos pacientes son posteriormente diagnosticados con párkinson o demencia de cuerpos de Lewy. El trastorno se caracteriza por una alteración durante el sueño profundo, donde los músculos permanecen tensos y se producen movimientos bruscos y violentos de las extremidades y el tronco, los cuales pueden estar asociados con sueños agresivos.
La primera autora del trabajo, Margalida Puigròs, investigadora del IIBB-CSIC afirma que, a más deleciones, antes se manifiesta la enfermedad. Es decir, la cantidad de ADN con deleciones determinará el tiempo en que los pacientes con trastorno con conducta del sueño tardarán en mostrar síntomas de Párkinson. Estos hallazgos indican que la disfunción del ADN mitocondrial es un factor principal en la cascada de eventos fisiopatológicos que ocurren antes de que se manifiesten los síntomas motores y cognitivos del párkinson.
