Gema Maldonado
El Consejo de Ministros celebrado este martes ha recibido el informe de ampliación de la cartera de servicios del cribado neonatal que contempla aumentar a 23 las enfermedades a detectar en recién nacidos en el primer trimestre de 2025, de las siete que se incluyen actualmente. Lo más inmediato será sumar cuatro nuevas enfermedades y alcanzar las 18 a finales de este año, tal y como ha explicado la ministra de Sanidad en rueda de prensa tras el Consejo de Ministros.
El déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita son las cuatro patologías que se suman al cribado neonatal
Las cuatro enfermedades que se suman a la cartera básica de la prueba del talón son de base endocrino-metabólicas. Se trata del déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. A estas cuatro patologías se refería el anuncio que hizo este lunes el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, y que, en realidad, están incluidas ya en el cribado de algunas comunidades autónomas, puesto que su ampliación su ampliación se aprobó hace dos años en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, pero aún no se habían incluido en la cartera básica del SNS.
El Ministerio de Sanidad han informado de que el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.
Antes de final de año se incorporarán otras seis, entre ellas, la AME, que dispone de una terapia génica con un coste de dos millones de euros
A lo largo del segundo semestre de este año se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
En el caso de la atrofia muscular espinal, han sido muchas las voces de especialistas y asociaciones de pacientes que llevan años pidiendo su inclusión en la prueba del talón. Cuanto antes se detecte, antes pondrán iniciar tratamiento los niños afectados. Ya hay más de una terapia en el mercado, entre ellas, la primera terapia génica para esta enfermedad, Zolgensma, con un coste de dos millones de euros.
Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación. El Ministerio no ha concretado cuáles serán
Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación. El Ministerio no ha concretado cuáles serán. Así se alcanzará el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios. “Queremos equiparar, dada la heterogeneidad que hay dentro de todas las comunidades autónomas con respecto a esta prueba, la igualdad de oportunidades a la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan cuando se hace esta prueba del talón”, ha dicho la ministra de Sanidad en rueda de prensa.
La variabilidad del número de enfermedades analizadas actualmente en la conocida prueba del talón es tanta como comunidades autónomas hay, ya que cada sistema de salud ha ido incorporando distintas patologías a sus cribados neonatales. Así, en la Región de Murcia se analizan 44 enfermedades y en Asturias 11, pasando por la treintena que recoge el cribado neonatal de Andalucía o las 21 de Madrid más dos programas piloto para atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada grave.
En la Región de Murcia se analizan 44 enfermedades y en Asturias 11, pasando por la treintena que recoge el cribado neonatal de Andalucía
Son varias las comunidades autónomas que aún seguirán ofreciendo más enfermedades detectables a sus recién nacidos que otras comunidades, porque la cartera básica se quedará en 23 patologías. La comunidad que más enfermedades detecta seguirá incluyendo 11 más.
En cualquier caso, Mónica García ha valorado el plan para sumar nuevas patologías detectables en recién nacidos. “Podemos estar orgullosos de ir ampliando los derechos de los niños y las niñas y de sus familias a poder prevenir estas enfermedades que son enfermedades endocrino-metabólicas y que son enfermedades catalogadas dentro de las enfermedades raras pero que tienen una gran incidencia en los niños y las niñas si no se detectan pronto”.
