Redacción
Más de un centenar de hematólogos se ha reunido en Madrid durante el encuentro científico Aliados en enfermedades raras hematológicas. El evento, organizado por Sobi, ha tenido como objetivo principal apoyar el conocimiento de las últimas actualizaciones científicas y mostrar la importancia de la investigación e innovación para mejorar la vida de las personas que padecen estas patologías.
“Las principales necesidades de estos pacientes están relacionadas con el diagnóstico (mejorar el conocimiento de estas enfermedades para establecer un diagnóstico precoz y certero), el tratamiento (desarrollo de más y mejores terapias), y el acceso (rápido acceso a fármacos innovadores)”, ha señalado José Luis Justicia, director médico de Sobi. “Para superar los retos asociados a las enfermedades hematológicas raras, Sobi apoya programas educativos y campañas de concienciación para facilitar el diagnóstico; ofrece y desarrolla medicamentos innovadores, y tiene abiertos varios programas de acceso precoz a fármacos en investigación”, ha remarcado el director.
“Queremos ser una compañía conocida no solo por los tratamientos sino también por nuestro propósito de acompañar a los pacientes y sus familiares desde el punto de vista humano y emocional, promoviendo su integración en la sociedad. Y esto lo podemos lograr promoviendo la humanización y el abordaje integral de las enfermedades minoritarias”, ha resaltado Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales y Acceso de Sobi Iberia.
Tres millones de españoles conviven con una enfermedad rara
En España, tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. Entre ellas se encuentran la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
Según las estimaciones, alrededor de 400.000 personas en el mundo padecen hemofilia. En España, su prevalencia es de 4.744 (es decir, 1 por cada 10.000 habitantes) en hemofilia A y 948 (1 por cada 50.000) en hemofilia B. Esta enfermedad está causada por la falta del factor de coagulación VIII o IX, respectivamente, lo que se relaciona con un excesivo riesgo de sufrir hemorragias, ya sea en respuesta a un traumatismo o de forma espontánea, especialmente en articulaciones o músculos.
Por otra parte, la HPN es una enfermedad hematológica ultrarrara que afecta a unos 7 casos por millón de habitantes en el mundo. Se trata de una patología adquirida: no se nace con ella, no se hereda y no es contagiosa. La HPN provoca que las células sanguíneas presenten una mutación en el gen PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol). Así, su ausencia impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. De esta manera, estas células resultan más vulnerables al ataque del sistema inmunitario.
Por último, la incidencia de PTI primaria en adultos es de un 3,3 por 100.000 personas por año, con una prevalencia de 9,5 por 100.000 individuos. Además, se considera crónica cuando la evolución persiste tras doce meses desde el diagnóstico. La PTI es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas, que conlleva a la aparición de hematomas y provoca un mayor riesgo de hemorragia en las que lo padecen. Esta patología no tiene cura y su manejo es complejo, ya que requiere una alta personalización del tratamiento para evitar las hemorragias.
