Pablo Malo Segura
“La investigación traslacional en el campo de las enfermedades raras se ha convertido en una realidad“. Así lo ha puesto de manifiesto el Dr. Lluís Montoliu, que trabaja en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC y en el Ciber de Enfermedades Raras (Isciii), durante su charla magistral Investigación traslacional en la cuarta edición de Singulares, unidos por las enfermedades raras o poco frecuentes. En su intervención, ha presentado algunos ejemplos de investigación traslacional en enfermedades raras como el albinismo, la anemia falciforme y beta-talasemia, la amiloidosis por transtiretina congénita, angioedema hereditario, amaurosis congénita de Leber de tipo 10 o la sordera congénita DFNB9.
“La investigación traslacional funciona y hay que extenderla a cuantas más enfermedades mejor. Se puede transmitir un mensaje de esperanza: hay personas con una enfermedad rara que están curadas o han mejorado mucho su clínica. Es necesario apoyar una investigación básica potente para permitir una buena investigación clínica que mejore la vida de los pacientes con enfermedades raras“, ha subrayado.
En concreto, en la anemia falciforme y beta-talasemia, ha resaltado que la investigación básica ha sido clave para desarrollar el primer tratamiento que ya está disponible. “La primera paciente se trató en julio de 2019 y ya no necesita transfusiones recurrentes ni tiene crisis de embolias ni microembolias. “Es la primera persona de una enfermedad rara que está curada“, ha afirmado. Casgevy, primera terapia Crispr aprobada, es fruto de una investigación traslacional desde 2008. “Ha tardado 16 años en convertirse en realidad. Está aprobada en Estados Unidos y en Europa, pero todavía no está disponible en España, falta que el Ministerio de Sanidad fije un precio“. En Estados Unidos el precio de administración de esta terapia es de 2,2 millones de euros por paciente.
Dr. Lluís Montoliu: “Es necesario apoyar una investigación básica potente para permitir una buena investigación clínica que mejore la vida de los pacientes con enfermedades raras”
Por otro lado, el Dr. Montiliu ha señalado que entre las más de 6.000 enfermedades raras que existen, el 85% de ellas son rarísimas. “La paradoja es que el 80% de nuestros pacientes están asociados apenas a 149 de estas enfermedades raras, según un estudio reciente”, ha precisado. Asimismo, ha resaltado que la investigación traslacional es esencial. “Tenemos que conseguir convertir la investigación básica del laboratorio en una aplicación para contribuir al diagnóstico o desarrollar nuevas terapias. En este ámbito queda muchísimo por hacer, actualmente apenas un 5% de las enfermedades raras cuentan con su terapia correspondiente“.
La coordinación científica el evento, celebrado en la Real Academia Nacional de Farmacia, ha corrido a cargo del Dr. José Manuel Martínez Sesmero, subdirector médico del Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza), el Dr. José Carlos Tallón Martínez, del Servicio de Farmacia Hospital Clínico San Carlos (Madrid) y la Dra. Lucía Galán Dávila, del Área de Neurología Hospital Clínico San Carlos (Madrid).
“La misión del proyecto Singulares es visibilizar y concienciar respecto a las enfermedades raras o poco frecuentes, una problemática de salud que trasciende a lo social. Tenemos que aunar perspectivas y visiones para mejorar el cuidado y la atención de estas personas. Singulares recoge opiniones de personas auténticas con el propósito de generar debates y propuestas que ayuden a las personas con enfermedades raras o minoritarias y a su entorno”, ha señalado el Dr. Martínez Sesmero.
Apenas un 5% de las enfermedades raras cuentan con su terapia correspondiente
El Dr. José Carlos Tallón ha recordado que las enfermedades raras afectan a entre un 6 y un 8% de la población. “En los últimos tiempos hemos avanzado muchísimo en el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y la atención en general, pero todavía queda mucho por hacer. No son pocos los pacientes que están años dando vueltas de especialista en especialista hasta que alcanzan un diagnóstico. Además, la mayoría de las enfermedades raras, por desgracia, no tienen todavía un tratamiento específico”, ha indicado. Por ello, ha señalado que el proyecto Singulares busca ser un punto de encuentro y formación para profesionales y pacientes implicados en las enfermedades raras.
La Dra. Lucía Galán Dávila ha resaltado el valor que aporta la continuidad en iniciativas como Singulares, que ya celebra su cuarta edición. “Falta mucho por hacer, pero se está trabajando en todos los niveles para mejorar. En esta jornada se aborda la parte científica, social y de acceso de las enfermedades raras. Singulares es una plataforma que permite comunicarse y presentar diferentes puntos de vista sobre las enfermedades raras o poco frecuentes”, ha comentado.
El proyecto Singulares, que celebra su cuarta edición, se ha consolidado como un punto de encuentro y formación para profesionales y pacientes sobre enfermedades raras o poco frecuentes
Enfermedades poco frecuentes en hematología
La Dra. Elvira Mora, hematóloga del Hospital Universitario La Fe de Valencia, ha hablado sobre enfermedades poco frecuentes en hematología, subrayando la complejidad en su manejo. En esta línea, ha indicado que algunos de los factores son la ausencia de ensayos clínicos, la escasez de scores pronósticos, la ausencia de fármacos con indicación, la menor experiencia y conocimientos de los profesionales acerca de estas patologías, y la necesidad de centros de hematólogos especializados en estas enfermedades.
La Dra. Elvira Mora ha destacado los avances terapéuticos exitosos que se han producido en la hemoglobinuria paroxística nocturna y el síndrome hipereosinofílico
“Una de las dificultades de la investigación es que estamos aumentando mucho el número de ensayos, pero no se han adaptado los recursos. Tenemos espacios y personal insuficiente y una dificultad en la planificación para optimizar los recursos económicos generados. Además, falta visibilidad institucional y externa del esfuerzo que supone participar en ensayos clínicos e investigar en enfermedades enfermedades raras”, ha afirmado. A pesar de las dificultades, la Dra. Elvira Mora ha abordado los avances terapéuticos exitosos que se han producido en dos enfermedades raras hematológicas: la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y el síndrome hipereosinofílico (SHE).
Enfermedades raras infecciosas
Por su parte, el Dr. Antonio Guerrero, consultor de Enfermedades Infecciosas y profesor retirado de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica, ha hablado sobre las enfermedades raras infecciosas. Así, ha señalado que tanto en España como en Europa se están controlando zoonosis raras como la hidatidosis, brucelosis o toxoplamosis, pero está aumentando la incidencia y mortalidad de otras como la listerosis.
Por otro lado, ha advertido de que “las infecciones multirresistentes a antimicrobianos pueden llegar a ser un gravísimo problema”. En concreto, ha asegurado que se trata de una pandemia silenciosa que “progresa mucho más rápido” que la producción de nuevos antimicrobianos.
Finalmente, ha asegurado que “la próxima pandemia de gripe es inevitable“. En este sentido, ha señalado que no existe evidencia de que vaya a ser por el virus de la gripe aviar A (H5N1), que es el que más preocupa actualmente. “El virus puede hacerse pandémico si se recombina con el virus de la gripe humana, se somete adaptación o se vuelve transmisible entre humanos”, ha expuesto. Para concluir, ha resaltado que la naturaleza cambiante de las enfermedades infecciosas exige una respuesta “global, coordinada e internacional“ para lograr éxitos como la erradicación de la poliomielitis.
