Paula Baena
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación Amancio Ortega han firmado un convenio para impulsar la investigación de enfermedades minoritarias (EEMM). La Fundación Amancio Ortega invertirá cerca de 60 millones de euros en la construcción y equipamiento de un centro internacional centrado en investigación y atención de EEMM, denominado Únicas Sant Joan de Déu. El centro, además, se ubicará en terrenos próximos al Hospital, cedidos por el Ayuntamiento de Esplugues de Llobregat.
Con una superficie de casi 14.000 metros cuadrados y seis plantas, el centro contará con instalaciones avanzadas para la investigación y tratamiento de EEMM, incluyendo plataformas de genómica, metabolómica y radiómica, así como un centro de caracterización multimodal infantil. Además, ofrecerá nuevas terapias como terapia génica y celular, neuromodulación y estimulación cerebral profunda.
El centro ofrecerá terapias como terapia génica y celular, neuromodulación estimulación cerebral profunda
Así, el Hospital Sant Joan de Déu mejorará el conocimiento y tratamiento de las EEMM a través de este nuevo centro, que pretende facilitar diagnósticos más tempranos y acceso a terapias avanzadas. En España, el 80 % de los casos de EEMM aparecen en la infancia, afectando a unos 3 millones de personas. Los pacientes suelen esperar más de 3 años para un diagnóstico y deben desplazarse fuera de su comunidad. De esta manera, el centro reducirá esos tiempos y proporcionará tratamientos innovadores personalizados.
El centro formará parte de la Red Únicas, compuesta por 30 hospitales en toda España, promoviendo el intercambio de información y conocimientos en diagnóstico de precisión y nuevas terapias, beneficiando a pacientes pediátricos en todo el país.
En España, el 80 % de los casos de EEMM aparecen en la infancia y afectan a 3 millones de personas
Durante el acto de firma del convenio, se puso como ejemplo a Santiago un niño navarro de 9 años que comenzó a mostrar síntomas de DYT-TOR1A a los 7 años. Esta enfermedad neurológica minoritaria le provocaba contracciones musculares involuntarias en las piernas. Su condición empeoró y terminó necesitando una silla de ruedas.
Tras múltiples visitas, un especialista sospechó de una distonía y le derivó al Hospital Sant Joan de Déu. Allí, un equipo de Neurocirugía, liderado por el Dr. José Hinojosa, le implantó un dispositivo de estimulación cerebral profunda. Un mes y medio después, Santiago ya caminaba. Hoy, dos años después, lleva una vida normal.
Juan Carrión, presidente de Feder, presente en el acto, destacó que mediante esta red de hospitales pretenden “garantizar la mejor atención y evitar que las familias peregrinen entre hospitales. Únicas es un excelente ejemplo de trabajo colaborativo, acortando tiempos para el diagnóstico y ofreciendo el mejor tratamiento disponible”.
Por otra parte, Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, recalcó que “la contribución de la Fundación Amancio Ortega para este centro es crucial para las familias con niños con enfermedades minoritarias y para los especialistas. En nombre de todos ellos, gracias por ayudarnos a dar este salto cualitativo y cuantitativo en la asistencia y la investigación de estas enfermedades únicas y cada vez menos invisibles”.
