Fátima Del Reino
En los últimos años la genética ha experimentado avances notables que están transformando diversas áreas como la medicina. El Dr. Lluis Montoliu, investigador del CSIC y Ciberer y doctor en Biología, ha destacado la importancia de identificar en cada persona las mutaciones genéticas responsables de enfermedades, ya que, si se tiene una anomalía en los genes, se podría evitar que los hijos heredasen dichas variaciones gracias a “estas herramientas que nos permiten modificar el genoma a voluntad”.
Durante su intervención en la tercera jornada de formación científica para periodistas Ciencia al día, organizada por la Fundación PharmaMar y ANIS, ha explicado que cada persona portamos mutaciones genéticas de diversos genes pero que muchas de estas no nos afectan “porque tenemos una copia correcta del gen”. Sin embargo, cuando una persona tiene dos copias anómalas, “esto puede llevar a enfermedades congénitas”.
“Se podría evitar que los hijos heredasen dichas mutaciones gracias a estas herramientas que nos permiten modificar el genoma a voluntad”
En este sentido, Montoliu ha subrayado que “el 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Las enfermedades raras en España afectan a un 6% de la población (tres millones de personas), lo que quiere decir que 1 de cada 15 personas con las que nos cruzamos tiene una enfermedad rara”.
Actualmente, menos de una de cada 2.000 personas nacidas tienen una de las más de 6.000 enfermedades raras existentes y el 2-3% de los niños que nacen pueden tener una enfermedad rara, lo que es “un valor altísimo”, según ha detallado el Dr. Montoliu.
“Las enfermedades raras en España afectan a un 6% de la población, lo que quiere decir que 1 de cada 15 personas con las que nos cruzamos tiene una enfermedad rara”
Herencia autonómica recesiva, dominante y ligada al sexo
El experto en genética también ha aprovechado esta jornada para explicar las diferencias entre la herencia autonómica recesiva, dominante y la que está ligada al sexo. En concreto, cuando se habla de herencia autonómica recesiva, el Dr. Montoliu ha aclarado que es cuando una familia tiene un hijo con una enfermedad rara por mutaciones genéticas de los padres, pero que “se puede evitar” que el segundo hijo nazca con una enfermedad genética “gracias al diagnóstico genético preimplantacional (DGP)”, a través del cual “se hace una se hace una biopsia de cada embrión y se implanta solamente el embrión que no lleva la mutación”.
“La genética es una de las disciplinas que más ha evolucionado y seguirá evolucionando“
El experto ha subrayado que esto es algo “revolucionario” y que es una terapia génica en la que no se modifican los embriones porque no es necesario porque se puede aplicar el DGP para después seleccionar el embrión.
En el caso de la herencia ligada al sexo, el Dr. Lluis Montoliu ha explicado que también se puede utilizar el DGP ya que si la mutación está en el hombre para los embriones varones se puede ver si lleva o no la mutación, por lo que se recomienda en estos casos un análisis genético.
“Las personas que padecen la enfermedad genética del albinismo pueden padecer uno de los 22 tipos que existen de esta enfermedad según los diferentes genes”
Existen algunos casos poco frecuentes en los que no es posible utilizar la tecnología DGP. Los hombres y mujeres albinos en el mismo gen no pueden beneficiarse de esta tecnología ya que “no se puede hacer ninguna selección”.
“Las personas que padecen la enfermedad genética del albinismo pueden padecer uno de los 22 tipos que existen de esta enfermedad según los diferentes genes. Existen casos en los que, aunque los dos padres sean albinos, los hijos no van a tener desarrollar la misma enfermedad porque el gen afectado es distinto. En algunos casos, sí que se puede producir albinismo, es la herencia digénica (genes de integración), que es muy poco frecuente, pero existe y causan muchos problemas“, ha apuntado.
“El 50% de los hijos pueden heredar el gen defectuoso de uno de los padres, pero se puede aplicar el DGP“
Por otro lado, la herencia autosómica dominante ocurre cuando hay una mutación “realmente dominante“, produciendo casos de enanismo, enfermedad de huntington, acondroplasia, etc. “El 50% de los hijos pueden heredar el gen defectuoso de uno de los padres, pero se puede aplicar el DGP“, ha añadido.
Edición genética
En relación con la primera terapia de edición genética CRISPR aprobada, el Dr. Montoliu mencionó que aún es pronto para evaluar su impacto total. “Los resultados iniciales en Reino Unido y Estados Unidos son prometedores, con la mayoría de los pacientes de anemia falciforme y betatalasemia curados”, ha indicado.
“Anticipamos grandes cambios en la genómica, con el uso de múltiples genomas (pangenoma) de referencia para investigar mejor las mutaciones genéticas en la población”
El Dr. Montoliu también habló sobre otras alternativas y cómo estas nuevas generaciones de herramientas de edición genética mejoran en términos de eficacia y seguridad. “Cada generación añade mayor precisión y menos efectos secundarios. Además, existen variantes epigenéticas que no modifican los genes, sino su actividad”, ha comentado.
Mirando al futuro, el Dr. Montoliu ha expresado su optimismo sobre el continuo avance de la genética. “La genética es una de las disciplinas que más ha evolucionado y seguirá evolucionando. Anticipamos grandes cambios en la genómica, con el uso de múltiples genomas (pangenoma) de referencia para investigar mejor las mutaciones genéticas en la población”, ha concluido.
