Gema Maldonado
Contaba Manuel Alejo en un congreso para pacientes que toda su vida había sido una lucha constante contra la enfermedad de Fabry. A sus más de 60 años, esta enfermedad genética poco frecuente le había llevado a estar a las puertas de la muerte y volver a la vida gracias a un trasplante conjunto de corazón y riñón.
Es muy probable que las nuevas generaciones de pacientes que se diagnostiquen en España de esta patología no tengan que ver su vida como una lucha contra la enfermedad. En pocos años, la ciencia les ha permitido pasar de no tener ningún tratamiento a contar con cinco disponibles en la sanidad española. El más reciente es una nueva terapia de sustitución enzimática cuya ventaja principal respecto a las que ya estaban en el arsenal terapéutico es su menor inmunogenicidad y su capacidad para permanecer más tiempo en el torrente sanguíneo.
La nueva terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Fabry permanece más tiempo en el torrente sanguíneo que otras que ya estaban disponibles
Fue el pasado 24 de abril cuando la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos (CIPM) del Ministerio de Sanidad propuso la terapia pegunigalsidasa alfa, comercializada por Chiesi con el nombre de Elfabrio, para su financiación como tratamiento en pacientes adultos con enfermedad de Fabry, una de las que se clasifica en el grupo de enfermedades de depósito lisosomal, y que en este caso implica una deficiencia o total ausencia de la enzima alfa-galactosidasa. Desde junio, la terapia ya está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Por el momento, ya se han tratado diez pacientes con ella, cinco han formado parte de los ensayos clínicos cuyos resultados permitieron la autorización del fármaco en la Unión Europea en 2023, y los otros cinco, comenzaron el tratamiento mediante un proceso de uso compasivo. Ahora pueden acceder a la terapia los pacientes a partir de 18 años.
La prevalencia de la enfermedad está en torno a un caso por cada 120.000 habitantes, por lo que se calcula que en España puede haber entre 400 y 500 personas afectadas, de las que tienen diagnóstico más de 300. Como ocurre con otros tratamientos para enfermedades de origen genético, cuanto antes se empiece a tratar al paciente, mejor. “Cuando ya hay afectación del riñón y del corazón empieza a aparecer fibrosis, que ya suena a crónico e irreversible, aunque en algunos estudios observacionales se ha visto una leve regresión”, explicaba este martes en Madrid la Dra. Mónica López, jefa de sección de Medicina Interna en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, durante un encuentro con periodistas.
Por el momento, se han tratado diez pacientes con la nueva terapia en España
Para la experta, la clave en el éxito que vaya a tener este tratamiento está en seleccionar bien al paciente, adelantando la carga de enfermedad que puede tener en un futuro en función de la cantidad enzimática que tenga, “si es cero, hay que ponerla cuanto antes”, la afectación o los antecedentes familiares. Una decisión que no se debe tomar solo con un análisis genético que diga que una persona tiene una de las mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X que causa la enfermedad, al igual que el diagnóstico. “El diagnóstico genético debe ir acompañado de manifestaciones clínicas”, apunta la especialista.
La Dra. Pilar Giraldo, especialista del Hospital Miguel Servet de Zaragoza e investigadora principal de los ensayos con pegunigalsidasa alfa en España, con cinco pacientes participantes, señala la “buena respuesta clínica” que han tenidos, “sin incidencias en cuanto a efectos adversos y con buena tolerancia“. Los ensayos, de carácter internacional, han contado con 140 participantes, en los que se ha podido comprobar que se podía ir reduciendo el tiempo de administración del fármaco hasta dejarlo en una infusión durante una hora cada 15 días. “Esto ayuda en su calidad de vida“, ha afirmado la Dra. Dolors Querol, directora de Asuntos Médicos y Técnicos de Chiesi en España. “Ahora tenemos en marcha un estudio para ver si tenemos el mismo resultado administrándola cada cuatro semanas”, ha añadido.
Dra. Querol: “Tenemos en marcha un estudio para ver si tenemos el mismo resultado administrando la terapia cada cuatro semanas”
La principal baza de esta nueva terapia de sustitución enzimática frente a las dos que ya estaban disponibles es su capacidad de pegilación gracias a la unión de un polietilenglicol con el fármaco, que “favorece que el organismo no identifique la terapia como un cuerpo extraño y puede estar más tiempo en el torrente sanguíneo por lo que es más fácil que llegue a más lugares del organismo“, ha explicado la Dra. Giraldo. También se diferencia del resto de terapias de sustitución es el origen del que se obtiene la enzima de la que carece el paciente. En este caso provienen de células vegetales de la planta del tabaco, “una planta bastante común”, ha apuntado la Dra. Querol.
La compañía está estudiando el desarrollo de su terapia de sustitución enzimática para niños, el grupo de edad que más afectado se ver por el dolor neuropático, uno de los efectos clínicos que causa la enfermedad especialmente en varones, los que mayores manifestaciones clínicas presentan, ya que si son portadores de la mutación que causa Fabry tienen un 100% de posibilidades de verse afectados, a diferencia de las mujeres.
Las enzimas de la terapia de Quiesi se obtienen de células vegetales de la plata del tabaco
A este dolor en la infancia se une la falta de sudoración y las manchas color vino que pueden aparecer en el cuerpo durante la infancia y la adolescencia. Posteriormente, entre la tercera y la cuarta década de la vida pueden aparecer daños más graves con órganos como el riñón, el corazón o el sistema nervioso y vascular. Ninguna de las opciones terapéuticas disponibles cura la enfermedad, pero sí la hacen más llevadera y mejoran la calidad de vida de quienes viven con Fabry. Mientras tanto, la industria sigue investigando la tecnología que podría llevar a la curación de esta enfermedad: la terapia génica.
