Fátima Del Reino
Tras la reciente aprobación de la especialidad de medicina de urgencias y emergencias a principios de la semana pasada, la Dra. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha concedido una entrevista a iSanidad en la que subraya la urgencia de regular la especialización de genética en España. A pesar del compromiso del Ministerio de Sanidad, la falta de una regulación oficial perjudica a millones de pacientes y debilita el Sistema Nacional de Salud.
La Dra. Guillén destaca que, aunque existen servicios de genética en hospitales y profesionales capacitados, es esencial establecer una formación reglada y una especialización oficial para garantizar una atención homogénea, eficiente y equitativa en todo el país. La AEGH pide al Ministerio una pronta resolución antes de las vacaciones para que España no siga rezagada respecto a Europa.
“La especialidad de genética supondría la regulación de la profesión de forma homogénea y eficiente en toda España”
¿Cómo han recibido la aprobación de la de la especialidad de urgencias desde la Asociación Española de Genética?
Nos alegramos por ese paso, pero nosotros también solicitamos celeridad, ya que no hay más excusas para retrasar la especialización sanitaria de genética en España. Aunque sabemos que el ministerio está trabajando en ello, cada día que pasa sin regular la genética supone un perjuicio para millones de pacientes que no pueden beneficiarse de una implantación adecuada y equitativa de la cartera de genómica y la medicina genómica personalizada y de precisión. Esto sigue siendo una debilidad para el Sistema Nacional de Salud y una amenaza para su sostenibilidad.
Creemos que es urgente y esencial recibir alguna manifestación sobre el acuerdo y el cronograma de la especialización de genética en el Sistema Nacional de Salud antes de las vacaciones. No queremos que España continúe rezagada respecto a Europa, donde esta especialización está regulada en todos los países. Aunque en la práctica existen algunos servicios de genética en los hospitales españoles y profesionales que están trabajando en diagnóstico y tratamiento, la formación reglada y la existencia de una especialización oficial son necesarias para regular la profesión y garantizar una atención homogénea, eficiente y equitativa en todos los territorios. Para nosotros, esto debe ser una prioridad urgente e irrenunciable para el ministerio en este momento.
“La aprobación de la especialidad de genética debe ser una prioridad absoluta para el Ministerio en este momento y una urgencia irrenunciable”
¿En qué etapa del proceso se encuentra actualmente la aprobación de la especialidad de genética?
Nosotros hablamos de especialización sanitaria de genética porque deben estar cubiertos ambos aspectos: la genética médica y la genética de laboratorio. Esto incluye a profesionales de la medicina y de otras disciplinas como biología, farmacia, química, etc. En Europa, esta diferenciación entre genética médica y genética de laboratorio está claramente establecida, de acuerdo al consejo europeo, EBMG
Primero, hay una fase de trabajo de los grupos de especialidad con representantes de las comunidades autónomas. Luego, la propuesta se presenta a la Comisión de Recursos Humanos y, una vez aprobada, sigue la tramitación administrativa habitual de todo decreto, para finalmente ser aprobada por el Consejo de ministros. Actualmente, estamos a la espera de la presentación en la Comisión de Recursos Humanos.
“La ausencia de regulación, provoca que los servicios de genética no estén organizados de manera uniforme en las distintas comunidades autónomas”
En la actualidad, ¿estáis en contacto directo con el Ministerio de Sanidad respecto a esta cuestión? ¿Tenéis algún interlocutor en el ministerio?
Nosotros tenemos interlocutores y, efectivamente, el Ministerio nos ha transmitido su compromiso de resolver esta situación lo antes posible. Sin embargo, desde la Asociación Española de Genética Humana, pedimos la mayor celeridad posible, ya que con el paso de los días se están perdiendo oportunidades para la ciudadanía y para la organización del sistema de salud.
¿Cuál es el estado actual de la especialización de Genética en España y cuáles son los principales desafíos que enfrenta?
Aunque no se haya aprobado oficialmente, la genética se utiliza en las decisiones clínicas a diario, en todos los niveles asistenciales y situaciones sanitarias, desde hospitales, hasta centros de salud. Sin embargo, los profesionales de genética necesitan una formación sanitaria especializada y una regulación adecuada.
El principal desafío es la ausencia de regulación, lo que provoca que los servicios de genética no estén organizados de manera uniforme en las distintas comunidades autónomas. En algunos lugares, existen servicios de genética bien establecidos que concentran a especialistas en genética médica y de laboratorio. En otros, estos servicios están dispersos e integrados en diferentes departamentos, lo que genera circuitos poco claros para los pacientes y familias que necesitan atención en genética, y para que los profesionales realicen las derivaciones correspondientes.
“La precariedad laboral y la falta de regulación son grandes problemas que necesitan ser abordados”
Esta desorganización se debe a la falta de una regulación específica de la especialización sanitaria de genética. Además, los profesionales que trabajan en genética, sin una especialidad previa reconocida, enfrentan inestabilidad laboral y falta de reconocimiento, lo que puede llevar a la discontinuidad en programas de diagnóstico y otros procesos asistenciales importantes. Por lo tanto, la precariedad laboral y la falta de regulación son grandes problemas que necesitan ser abordados.
¿Cómo se están formando actualmente los futuros especialistas en genética en España?
Algunos de nosotros nos hemos formado en programas formativos del extranjero, mientras que otros se han formado al amparo de grupos con tradición y experiencia que ya están trabajando en España desde hace muchos años. Esto ha llevado a una formación muy dispersa e irregular.
No cabe duda de que en España hay profesionales muy bien formados en genética, pero necesitamos una senda formativa homogénea y clara y con dedicación única a la formación en genética para las siguientes generaciones. Es fundamental responder a las crecientes necesidades en genética de la ciudadanía, ya que esta disciplina interviene en decisiones clínicas prenatales, postnatales, preventivas, de tratamiento, e incluso de salud pública. La caracterización genética influye en decisiones sobre el embarazo y tratamientos personalizados, garantizando la efectividad y seguridad para los pacientes.
Por ello, la regulación de la especialización en genética es crítica. Esto permitirá regular a los profesionales, organizar los servicios y atender las necesidades específicas de la ciudadanía con seguridad y eficiencia en las diferentes comunidades. Actualmente, la distribución es muy heterogénea; hay zonas de España sin servicios de genética suficientes para la población a atender y otras donde estos servicios están concentrados. Esta distribución desigual dificulta el acceso equitativo a la genética para toda la población.
