Redacción
En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, la comunidad médica y los pacientes celebran un avance significativo en el tratamiento de esta enfermedad genética, que afecta a múltiples órganos y compromete la calidad de vida de quienes la padecen. Este 8 de septiembre, la conmemoración de la lucha contra la fibrosis quística cobra un significado especial en España, donde se ha anunciado la ampliación de la financiación de medicamentos para niños, un paso crucial en el combate de esta patología.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria grave, causada por mutaciones en el gen CFTR. En España afecta a más de 2.700 personas, habiendo alrededor de 105.000 casos en todo el mundo. Esta patología monogénica autosómica recesiva se caracteriza por la producción de un moco espeso que se acumula en pulmones, hígado, páncreas e intestino, causando graves problemas respiratorios, digestivos y reproductivos, según destaca el Instituto Roche.
En este contexto, la farmacéutica Vertex Pharmaceuticals ha anunciado que el Ministerio de Sanidad de España ha aprobado la extensión de la financiación para tres de sus tratamientos innovadores dirigidos a la causa subyacente de la enfermedad, permitiendo que 150 niños de entre 1 y 5 años accedan por primera vez a terapias con moduladores de CFTR. Estos tratamientos están diseñados para corregir el defecto en la proteína CFTR, cuya función es clave en la regulación del moco en las células epiteliales. Así, esta ampliación de acceso supone un hito, ya que estos fármacos están ahora financiados para niños desde los 4 meses de edad, dependiendo del tipo de mutación.
Los fármacos, financiados ahora para niños a partir de 4 meses de edad
La presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, la Dra. Esther Quintana, subraya la importancia de este avance. “La posibilidad de tratar a los pacientes con fibrosis quística desde edades tan tempranas tiene un impacto transformador en la evolución de la enfermedad. El tratamiento precoz puede prevenir o mitigar el daño irreversible a los pulmones y otros órganos, mejorando significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes”, señala la especialista. Este enfoque temprano en el tratamiento promete reducir las complicaciones crónicas y severas que a menudo surgen en pacientes tratados tardíamente.
Además, la medicina personalizada de precisión, resaltada por el Instituto Roche, también juega un papel crucial en este nuevo paradigma. Gracias a los avances en el conocimiento genético, ahora es posible personalizar los tratamientos según la mutación específica que cada paciente presenta. Este enfoque no solo trata los síntomas de la fibrosis quística, sino que también aborda la causa raíz, ofreciendo esperanza a miles de personas afectadas por esta enfermedad.
