Paula Baena
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara y hereditaria que presenta múltiples desafíos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento. El Dr. Luis Madero López, jefe de servicio del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid junto al Dr. Julián Sevilla, jefe de sección en el Departamento de Hematología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, exploran en profundidad las manifestaciones clínicas y los enfoques terapéuticos más recientes en el tratamiento de esta condición en la plataforma Doryos.
“La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de base genética”, explica el Dr. Sevilla. Se trata de una enfermedad monogénica caracterizada por una alteración en la reparación del ADN, involucrando hasta 23 genes diferentes, como el gen Fanconi que se da en la mayoría de los diagnosticados en España. “El 80% de los pacientes afectados en nuestro entorno presentan alteraciones en este gen, lo que resalta su importancia en el diagnóstico y tratamiento”, añade.
Desde un punto de vista clínico, la anemia de Fanconi se manifiesta de forma variada. Las primeras señales suelen ser hematológicas, destacando la aplasia medular, una condición en la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. Sin embargo, la enfermedad también se asocia con malformaciones congénitas, como deformidades en los miembros superiores, problemas renales como riñones en herradura, y una predisposición elevada al cáncer. “Es un síndrome complejo que requiere un abordaje multidisciplinar”, afirma el Dr. Madero.
Dr. Madero: “Es un síndrome complejo que requiere un abordaje multidisciplinar”
El tratamiento convencional ha sido el trasplante de células madre hematopoyéticas, especialmente en pacientes que cuentan con un donante compatible. “Sin duda, el trasplante es la piedra angular del tratamiento”, comenta el Dr. Sevilla. No obstante, en los últimos años, se han comenzado a explorar técnicas avanzadas, incluyendo la terapia génica, que promete ofrecer soluciones más efectivas a largo plazo para los pacientes que no tienen un donante disponible o para aquellos en quienes el trasplante no es una opción viable.
Así, los médicos destacan la importancia de un seguimiento continuo y la necesidad de una prevención temprana del cáncer en estos pacientes debido a su alto riesgo. “La prevención y el tratamiento precoz son claves para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con anemia de Fanconi”, concluye el Dr. Madero, subrayando los avances recientes en la medicina que permiten una mejor gestión de esta compleja enfermedad.
Doryos
Doryos es una plataforma digital de conocimiento médico hecha por y para médicos. De todas las especialidades, desde un estudiante a un médico senior con diferentes formatos siempre audiovisuales, ágiles y atractivos. Liderado por médicos, impulsado por instituciones del sector sanitario y con un comité editorial que vela por la calidad de los contenidos.
