Redacción
Una muestra de sangre será más que suficiente para que un paciente diagnosticado con enfermedad hepática grave pueda saber si el tratamiento que toma es el más propicio. La firma Health in Code ha anunciado este miércoles el desarrollo de una nueva prueba genética que se centra en conocer la genómica de aquellas personas que padecen esteatohepatitis asociada a la disfunción metabólica (MASH, por sus siglas en inglés), la principal causa de enfermedad hepática crónica. Se caracteriza por la acumulación de grasa en el hígado, produce inflamación y daño celular, y su progresión puede conllevar complicaciones graves como cirrosis, insuficiencia hepática o cáncer de hígado.
De esta forma se podrá saber la respuesta terapéutica de los medicamentos que se están desarrollando para tratar la enfermedad. A día de hoy, todavía no existe un tratamiento específico aprobado para dicha patología, pero sí existen diversos ensayos clínicos orientados a mejorar su manejo y pronóstico. Esta situación deriva en una variabilidad en la respuesta a los medicamentos que se encuentran en investigación.
La esteatohepatitis asociada a la disfunción metabólica es la principal causa de enfermedad hepática crónica y, de no ser tratada correctamente, puede derivar complicaciones graves
Por tanto, la prueba genética de la compañía permitirá, a corto plazo, “conocer la seguridad del medicamento” y, en el largo plazo, “garantizar la fiabilidad de los resultados clínicos de los ensayos que están en marcha”, apunta la Dra. Paula Vélez, responsable del área de Aterosclerosis en Health in Code.
Esto es clave ante una enfermedad compleja y multifactorial cuya sintomatología es a menudo silente o inespecífica, lo que dificulta y retrasa el diagnóstico. En las primeras etapas, los pacientes pueden presentar fatiga o molestias abdominales y pueden ignorar su afección hasta etapas avanzadas de la enfermedad. Actualmente, la biopsia hepática es el método estándar para diagnosticar MASH, sin embargo, es una técnica invasiva que conlleva riesgos, lo que limita su uso.
Avances en proteómica
La mecánica de esta prueba consiste en un panel genético para MASH que permite estudiar tanto variantes genéticas relacionadas con la predisposición del paciente a desarrollar o estar protegido frente a la patología. En este sentido, facilitaría estratificar la eficacia del medicamento en base a la genética, como variantes que informan sobre la predisposición al riesgo cardiovascular de los pacientes.
De manera adicional, Health in Code ofrece los análisis de proteómica de Olink, para estudiar más de 3.000 proteínas que completan la detección de biomarcadores ómicos en MASH. “Esta información es crucial para entender la enfermedad a nivel molecular y promueve el desarrollo de herramientas diagnósticas más precisas, terapias más efectivas y un enfoque más personalizado en el manejo de esta enfermedad hepática compleja cada vez más prevalente”, concluye la Dra. Vélez.
