Fátima Del Reino
Las encefalopatías epilépticas del desarrollo (EED) representan solo el 10% de las epilepsias, pero generan un enorme impacto para los pacientes, las familias y el sistema sanitario. Sobre ello se habló durante el X Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), concretamente, en el simposio 2024: un año de evolución y aprendizaje en EED, impulsado por UCB Pharma donde el Dr. Antonio Gil-Nagel, jefe Asociado del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid, profundizó sobre el nihilismo terapéutico en el caso de las EED.
Tras la celebración del congreso, el Dr. Gil-Nagel ha concedido a iSanidad esta entrevista en la que explica los retos que plantea este nihilismo y el avance en el tratamiento de estas formas epilépticas poco frecuentes, pero de alto impacto. Además, también profundiza en los obstáculos clínicos, los avances terapéuticos y el riesgo de caer en un nihilismo terapéutico que comprometa la calidad de vida de los afectados.
¿Qué son las encefalopatías epilépticas del desarrollo (EED) y por qué representan un desafío tan importante tanto para los médicos como para las familias?
Las encefalopatías epilépticas del desarrollo son enfermedades de múltiples causas, muchas de ellas genéticas, que afectan al cerebro, provocando disfunciones en varias funciones neurológicas como la motricidad, la cognición, la memoria y el lenguaje, entre otras. Además, estas disfunciones suelen estar acompañadas de crisis epilépticas.
Se ha propuesto que las crisis epilépticas agravan los síntomas de la encefalopatía, lo que abre la posibilidad de mejorar dichos síntomas al reducir las crisis mediante fármacos u otras estrategias. Las EED representan un desafío porque, aunque cada una tiene una causa distinta, son enfermedades raras o incluso ultra raras. Esto significa que pueden afectar a uno de cada 20.000 individuos, en el caso de las enfermedades raras, y a menos de uno de cada 100.000, en el caso de las ultra raras.
“Se estima que hay más de 1.100 enfermedades genéticas que provocan encefalopatías epilépticas, y probablemente descubriremos más”
Cada una de estas patologías es poco conocida y, por lo tanto, los médicos, por muy especializados que estén, no suelen encontrarlas frecuentemente en consulta. No existen protocolos ni tratamientos específicos para muchas de ellas. Nos vemos obligados a reposicionar fármacos ya utilizados para otras patologías, buscando alguna solución para pacientes que hoy no tienen tratamientos indicados para su afección concreta.
Se estima que existen más de 1.100 encefalopatías epilépticas de origen genético conocidas, y es probable que descubramos muchas más en el futuro.
Sabemos que las EED suponen solo un 10% de las epilepsias, pero consumen muchos más recursos. ¿Cuál es el impacto económico y social que tienen estas formas de epilepsia en el sistema sanitario y en las familias?
El impacto social es enorme. Muchas familias con niños que padecen encefalopatías epilépticas del desarrollo no encuentran un diagnóstico ni tratamiento adecuado en las consultas de neurología y neuropediatría convencionales, lo que les lleva a una “odisea diagnóstica“. Esta situación genera desgaste emocional, incomprensión y frustración.
Cada vez hay más conciencia sobre la necesidad de derivar estos casos a centros especializados en epilepsia y encefalopatías epilépticas. En términos económicos, aunque el consumo de recursos es elevado, no es de los más altos en comparación con otras patologías. Limitar el acceso a los recursos no tiene sentido, ya que no es una carga económica tan significativa para el sistema sanitario.
“La odisea diagnóstica desgasta emocionalmente a las familias y les genera frustración e incomprensión”
Las familias enfrentan una pérdida de productividad, ya que algunos miembros deben dejar de trabajar para cuidar a los pacientes. Además, frecuentemente acuden a urgencias por crisis exacerbadas y requieren técnicas de diagnóstico avanzado, que incluyen monitorización video-EEG, estudios genéticos de nueva generación, imagen de alta resolución y, en algunos casos, estudios metabólicos. Aunque estos estudios son costosos, se realizan una sola vez. Finalmente, muchos pacientes necesitan atención domiciliaria continua, especialmente aquellos con afectación respiratoria.
¿Cuál es la principal razón por la que estas epilepsias son tan difíciles de tratar? ¿Qué papel juega la farmacorresistencia en este contexto?
No todas son difíciles de tratar. Algunas encefalopatías epilépticas del desarrollo se están empezando a conocer mejor y ya disponemos de tratamientos eficaces. Sin embargo, las epilepsias graves siguen siendo un reto. Esto se debe a que las encefalopatías epilépticas suelen afectar redes neuronales amplias y no zonas concretas, como sucede en las epilepsias focales. Estas disfunciones corticales generalizadas dificultan su control.
“Al reducir las crisis epilépticas, logramos grandes mejorías en la calidad de vida del paciente y del cuidador”
A medida que avanza la enfermedad, las crisis pueden empeorar, afectando a más neuronas y aumentando la actividad epileptiforme. Los tratamientos actuales no fueron probados inicialmente en EED, salvo los nuevos fármacos dirigidos específicamente a ellas. Esto nos obliga a utilizar medicamentos que funcionan en otras formas de epilepsia, asumiendo que serán eficaces en estos pacientes, aunque no siempre es así.
¿Qué factores llevan a algunos profesionales sanitarios a adoptar una visión pesimista sobre el tratamiento de estas epilepsias tan complejas?
El nihilismo terapéutico en estos casos proviene de la complejidad de los pacientes, que suelen presentar múltiples problemas: cognitivos, crisis epilépticas, riesgo de accidentes y efectos secundarios de los fármacos. Además, la falta de tiempo en las consultas saturadas impide darles la atención que necesitan.
Otro factor es la resistencia de las familias a hacer cambios tras haber probado tratamientos sin éxito, lo que desalienta a los médicos. Finalmente, algunos profesionales perciben la discapacidad intelectual como una barrera infranqueable, lo que los lleva a creer que sus esfuerzos serán fútiles.
“El conocimiento médico y social es clave para combatir el nihilismo terapéutico y ofrecer un mejor abordaje de las EED”
Esta actitud es errónea. Muchos pacientes pueden mejorar significativamente, sobre todo si se logran reducir las crisis epilépticas. No es indiferente el número de crisis ni su gravedad, ya que, al disminuir la epilepsia, la calidad de vida del paciente mejora considerablemente.
¿Qué impacto directo tiene este nihilismo terapéutico en la calidad de vida de los pacientes? ¿Y en los cuidadores?
Cuando los pacientes mejoran, los cuidadores también ven una mejora en su calidad de vida. Pueden dedicar más tiempo de calidad a sus hijos o familiares, lo que beneficia enormemente al entorno familiar. Además, los cuidadores pueden liberarse del cuidado constante y la ansiedad de estar vigilando para prevenir accidentes durante las crisis, lo que les permite retomar otras actividades.
¿Qué estrategias se pueden implementar desde la formación médica para combatir el nihilismo terapéutico en torno a las encefalopatías epilépticas del desarrollo?
Lo más importante es incrementar el conocimiento tanto en el ámbito médico como fuera de él, en colegios, centros de discapacitados y otros lugares donde haya niños y adultos que podrían padecer estas enfermedades. Es vital promover la integración social de estos pacientes, reduciendo el rechazo y la incomprensión que aún enfrentan.
