Pablo Malo Segura
La compañía Sanitas, junto a su matriz Bupa, ha puesto en marcha un proyecto para secuenciar el genoma de más de 14.000 personas y poder anticiparse a enfermedades graves de origen genético. En una primera etapa, analizará la secuenciación del genoma de más de 14.000 personas, 10.300 en España y 3.700 en Reino Unido. La siguiente fase prevista del proyecto pretende dar un paso más y extenderla de forma masiva a unas 100.000 personas. La aseguradora ha destacado que es el mayor programa intereuropeo de secuenciación y medicina preventiva hasta la fecha.
El proyecto ayudará a prevenir y tratar enfermedades con predisposición genética, como ciertos tipos de cáncer o diabetes tipo 2, para mejorar la calidad de vida
De entre los 20.000 a 25.000 genes que tiene el ser humano, el servicio de genómica de Sanitas analizará aproximadamente un 3%, aquellos relacionados con el desarrollo de enfermedades graves que tienen tratamiento o se pueden prevenir, como ciertos tipos de cáncer, la diabetes tipo 2 o enfermedades cardiovasculares. Se trata de patologías que pueden tener un impacto importante en la salud del paciente, según los criterios del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), y sobre las que pueden realizarse acciones preventivas para evitar, retrasar o paliar sus efectos.
La primera fase del programa Mi Salud Genómica, que cuenta con el aval del Comité Ético del Hospital de la Princesa, ya está en marcha y el servicio estará disponible a lo largo de 2025. Los datos obtenidos en este estudio genómico pertenecerán a la historia clínica del paciente y solo serán accesibles para ellos mismos y los profesionales médicos. Esta información, por tanto, no se comparte con la aseguradora, garantizando la seguridad y privacidad de los datos.
Se estima que el 17% de las personas tiene variaciones en sus genes que aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética y que hasta un 20% de los casos de cáncer pueden tener un componente hereditario. Los primeros resultados tras analizar 405 muestras (248 mujeres y 157 hombres), con una edad comprendida entre 20 y 60 años, han revelado que un 14% tiene una variante en el ADN que puede influir en su salud. De ellos, un 3,9% podrían desarrollar una enfermedad grave pero prevenible. Además, el análisis del genoma ha detectado particularidades personales en las indicaciones de algún fármaco en todos los participantes. Igualmente, un 75% de los pacientes presenta riesgos relacionados con su estilo de vida, nutrición y actividad física.
Según los primeros resultados del programa, el 14% de los pacientes ha mostrado una variante en el ADN que puede resultar en enfermedades, y de ellos un 3,9% podrían desarrollar una enfermedad grave pero prevenible
Plan de salud personalizado
“Una vez se conozca el genoma trabajaremos para reducir o mitigar las enfermedades y mejorar la calidad de vida. Con este proyecto queremos anticiparnos a enfermedades graves de origen genético y desarrollar planes personalizados en función del perfil genómico del paciente”, ha señalado Iñaki Peralta, consejero delegado de Sanitas y de Bupa Europe LatinAmerica, durante la presentación del proyecto. En este sentido, ha destacado que combinar la genómica con tecnologías como la inteligencia artificial, los wearables o los datos con el equipo de asesores genéticos y profesionales médicos especializados en prevención permite “lograr una medicina más preventiva, personalizada, precisa, predictiva y participativa”.
Sanitas centralizará las operaciones de este programa para todo el grupo, como hub de innovación médica y digital de Bupa. La compañía cuenta con hospitales y equipos médicos propios, a los que se añaden los activos digitales del ecosistema Blua y el equipo de profesionales asistenciales de Servicio de Promoción de la Salud (SPS) con médicos, nutricionistas, psicólogos, entrenadores personales, que dan servicio a los pacientes del este programa y generan los planes personalizados de salud que éste ofrece.
Se incluirá un informe de farmacogenómica, que señalará aquellos medicamentos más efectivos o menos adecuados para cada individuo, así como las dosis más recomendables
César Morcillo, director médico de Sanitas y Bupa Europe & LatinAmerica y médico internista del Hospital Sanitas Cima de Barcelona, ha detallado los diferentes pasos del proceso. “Se realiza un análisis sencillo de sangre que se procesa en el Laboratorio de Sanitas en Madrid, se extrae el ADN y después hay un proceso de interpretación y análisis del genoma humano que tarda unos 30 días”, ha expuesto.
Una vez está elaborado el informe, el asesor genético se cita con el paciente al que explica todos los resultados de la secuenciación genómica y dirige a un médico especializado para que elabora un plan de salud personalizado. Estos planes personalizados incluyen para todos los clientes analizados un Programa Genómico Preventivo, que consta de planes de nutrición y de estilos de vida saludables y sostenibles personalizados para adaptar los consejos de estilo de vida saludable a la información genética de cada paciente y a sus necesidades de salud.
Por último, el paciente dispondrá de un completo informe de farmacogenómica, que se incorporará a su historia clínica y estará, por tanto, disponible para orientar a los médicos en futuras consultas. Además, el cliente contará con un carnet farmacogenético en su app Mi Sanitas. “Esta información permitirá realizar un tratamiento personalizado al paciente con una medicación y dosis específica, reduciendo los efectos adversos secundarios y aumentando el éxito terapéutico”, ha resaltado César Morcillo. Cerca de un 5% de las personas que ingresan en un hospital lo hacen por reacciones adversas a medicamentos. El paciente está acompañado durante todo el proceso por un asesor genético y un equipo médico de Sanitas especializado en las patologías correspondientes.
