Juan León García
Aprobada el pasado 10 de octubre y aún en marcha, la Ley ELA marcó un antes y un después a la hora de garantizar por parte del Estado los derechos de las personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Una demanda reclamada desde hace décadas, pero que deja en evidencia la necesidad de abordar la situación en otras enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, como por ejemplo la ataxia de Friedreich. “[La ley] Ha sido un avance. Esperemos que se desarrolle y funcione, y también que Duchenne y otras distrofias musculares sean incluidas también en esta ley”, ha expresado este martes la Dra. Ana Camacho, neuropediatra en el Hospital Universitario 12 de Octubre.
La especialista ha participado en una mesa redonda como parte de la jornada ‘Mejoras asistenciales en las Enfermedades Raras Neuromusculares’ que ha organizado BioInnova Consulting, con el apoyo de Italfarmaco y Biogen, en el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid (Icomem). Evento que ha servido para poner el foco sobre los desafíos y oportunidades que hay en la Comunidad de Madrid con el objetivo, han coincidido los presentes, de mejorar la calidad de vida de alrededor de 60.000 personas que en nuestro país están diagnosticadas con este tipo de patologías.
Enfermedades que tienen un impacto “no solo clínico sino absolutamente social, que van descubriendo en el día a día y con las que tienen que convivir”, ha apuntado Sol Ruiz, Rare Disease Country Lead – Iberia en Italfarmaco. Desde la industria han coincidido en que, para revertir la actual situación y avanzar, será imprescindible una estrecha colaboración público-privada. Tanto en la dimensión de la transición asistencial de dichos pacientes (la mayoría, diagnosticados en la infancia), como en la investigación y el desarrollo de tratamientos eficaces.
Sol Ruiz (Italfarmaco): “Las enfermedades raras neuromusculares tienen un impacto no solo clínico sino absolutamente social en los pacientes”
En investigación, Beatriz Casado, Head of External Affairs Iberia de Biogen ha recordado que la compañía lleva más de una década investigando “para encontrar tratamientos para estas patologías”, como por ejemplo la atrofia muscular espinal.
Asimismo, Borja Smith, director general de BioInnova Consulting, ha apostado por promover el diálogo y la reflexión mediante un “debate constructivo” para analizar los retos existentes. Y en eso precisamente ha consistido la jornada que ha albergado el Icomem.
En esa discusión, la perspectiva de los pacientes (madrileños, en este caso) también ha servido para poner de relieve sus principales necesidades. Más de la mitad de personas afectadas por enfermedades neuromusculares debutan en la infancia, aunque puede ocurrir en cualquier momento de la vida. Es decir, la mayoría viven con múltiples limitaciones, como ha visibilizado David Fernández, presidente de la Asociación Madrileña de Personas con Enfermedades Neuromusculares (ASEM Madrid).
Más de la mitad de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares debutan en la infancia
Fernández, que ha donado sus honorarios por participar en este evento a la asociación, ha hecho un repaso sobre las cuestiones que más preocupan a los pacientes. En la Comunidad de Madrid, actualmente no existen CSUR específicos de enfermedades raras neuromusculares, a pesar de que sí hay unidades de referencia. Pero “faltan”, ha reclamado. El sistema CSUR permitiría “unificar” la gestión, el abordaje y seguimiento de estas personas.
Pero también se carece de adecuados medios técnicos; de figuras concretas como los gestores de caso claves para coordinar citas en un mismo día y ahorrar “desplazamientos innecesarios” a personas con una movilidad muy limitada. También, ha incidido en el papel de los servicios de Urgencias para que cuenten con profesionales formados en la atención a estos colectivos; en la necesidad de crear un registro específico de pacientes que mejorará, posteriormente, la investigación, la atención y la medición resultados con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Que todo ello se haga posible implica a profesionales y políticos, ha apelado Fernández, para que sepan “identificar dónde falla el sistema”.
CSUR de enfermedades neuromusculares: ventajas e inconvenientes
Actualmente, Madrid no cuenta con CSUR. Por los 4, por ejemplo, que tiene Cataluña. Un asunto en el que se ha centrado gran parte del debate de la jornada. La Dra. Camacho ha valorado que, de materializarse, “sería más sencilla la movilidad del paciente porque la región es un área sanitaria única”.
En opinión del Dr. José Luis López-Sendón, neurólogo en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, un CSUR ayudaría en la canalización de “atención, recursos y focos” que actualmente pueden estar más “compartimentarizados”. Además de contribuir a administrar los tratamientos adecuados y facilitar el acceso a pruebas genéticas, fundamentales para pacientes con patologías que se originan por esta causa.
A su vez, podrían facilitar la transición asistencial entre Pediatría y médicos adultos, ha completado la Dra. Alicia Herrero, jefa de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario La Paz. En este centro ya cuentan con comisiones consultivas de transición de estos pacientes e instaurado comités específicos en patologías concretas, según ha compartido su subdirectora médica, la Dra. Marta Moro.
Por su parte, la Dra. Herrero ha analizado que, para alcanzar tratamientos más eficaces, será igual de importante elaborar registros “enfocados a la investigación”, ha mencionado la también co-coordinadora del grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH).
En el otro extremo, si bien hay consenso sobre los beneficios de un CSUR, desde la óptica de los gerentes de varios hospitales madrileños su instauración también se ve como un posible “quebradero de cabeza”, ha confesado el Dr. Julio Pascual, director médico del Hospital 12 de Octubre. Lo ha hecho en referencia a que si este llega sin más recursos y solo supone más burocracia, al final irán en detrimento de una optimización de los procesos y una mejora en la calidad de asistencia.
El establecimiento de un CSUR, coinciden los ponentes, ayudaría a estandarizar y canalizar mejor la atención y accesibilidad de los pacientes con este tipo de enfermedades
Argumento similar al defendido por el Dr. Rafael Martínez, director médico del Hospital Universitario Ramón y Cajal, que ha reconocido que un CSUR “no es la panacea ni la solución para todo”, pero sí ve que puede ayudar a “organizar mucho mejor” el trabajo conjunto.
Además, la Dra. Sonia García de San José, directora gerente del Hospital Gregorio Marañón, ha enfatizado que aunque Madrid no cuenta con CSUR, sí que tiene el “expertise”. “Podemos optar a ese CSUR. Hemos dado muestras a nivel madrileño de salud, y podemos establecer alianzas CSUR de cara a posicionarnos mejor en la misma línea y posicionarnos bien en cuanto a números para optar a uno”, ha argumentado. Conseguirlo, en su opinión, propiciaría una “hoja de ruta y unos estándares” enfocados en una atención multidisciplinar.
Todo ello, asentado sobre un modelo de colaboración público-privada. Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelhmu), ha subrayado que la industria “está convencida” de trabajar sobre este modelo. Es esta la que impulsa, precisamente, “más del 90% de los ensayos clínicos en enfermedades raras”. Pero “hace falta que todos pongan de su parte”, ha zanjado.
