Redacción
La Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía está trabajando en un nuevo plan para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Este plan tiene como objetivo actualizar la cartera de servicios de la comunidad para incorporar nuevas herramientas tecnológicas, entre ellas, pruebas genéticas avanzadas que permitirán un diagnóstico más rápido y preciso de estas patologías. El plan se desarrollará en colaboración con el Sistema Sanitario Público de Andalucía y tiene como base la medicina personalizada.
Una de las principales novedades del plan es la implementación de técnicas de secuenciación genética avanzada, que se utilizarán para detectar alteraciones genéticas. Estas podrían ser responsables de diversas enfermedades raras. Según la consejera de Salud y Consumo, Rocío Hernández, esta iniciativa responde a la necesidad de avanzar en la precisión del diagnóstico y de proporcionar tratamientos más específicos a los pacientes, mejorando la calidad de vida de aquellos afectados por estas patologías.
Las técnicas de secuenciación genética avanzada se utilizarán para detectar alteraciones genéticas
El plan también incluye la creación de un banco público de ADN, que almacenará muestras genéticas de pacientes con enfermedades raras. Se cuenta así con el objetivo de apoyar la investigación científica y el desarrollo de nuevas terapias. Este banco será un recurso clave para la comunidad científica, que podrá acceder a él para realizar estudios que contribuyan al avance del conocimiento sobre las enfermedades raras y sus posibles tratamientos. A su vez, se buscará impulsar la colaboración entre centros de investigación y profesionales médicos para optimizar los diagnósticos.
Otro de los pilares del plan es la creación de una red de genética clínica. En ella se incluirán unidades especializadas en genética en hospitales y centros de salud de Andalucía. Estas unidades estarán dedicadas al diagnóstico y seguimiento de enfermedades raras mediante el uso de tecnologías de última generación. Además, actuarán como centros de referencia para los casos más complejos.
La red de genética clínica incluirá unidades especializadas en genética en hospitales y centros de salud de Andalucía
A través de esta red de genética clínica, los profesionales de la salud podrán acceder a los conocimientos y herramientas más avanzadas en el ámbito de la genética, y los pacientes podrán beneficiarse de un diagnóstico precoz y más exacto. Además, se pretende garantizar que los pacientes reciban tratamientos más personalizados, adaptados a las características genéticas de cada individuo.
En cuanto a la formación, el plan pone un fuerte énfasis en la capacitación de los profesionales sanitarios, tanto médicos como técnicos de laboratorio, para que estén al tanto de los últimos avances en el ámbito de la genética y la medicina de precisión. Esta formación permitirá mejorar la calidad del servicio y la eficiencia en la atención a pacientes con enfermedades raras.
El plan se complementará con la implementación de medidas para facilitar el acceso de los pacientes a estos avances tecnológicos. De esta manera se garantizará que puedan beneficiarse de las pruebas genéticas de forma equitativa. La consejera de Salud y Consumo ha destacado que, a pesar de ser enfermedades con una baja prevalencia, el impacto de las enfermedades raras en la vida de las personas afectadas y sus familias es muy significativo, y por ello es crucial mejorar los mecanismos de diagnóstico y tratamiento.
Con esta actualización de la cartera de servicios, la Junta de Andalucía refuerza su compromiso con los avances en genética médica y biomedicina, colocando a la comunidad autónoma a la vanguardia de la atención sanitaria especializada en enfermedades raras.








