Nieves Sebastián Mongares
Múltiples especialidades avanzan cada vez más hacia la medicina de precisión. Pero, para lograrlo, es fundamental construir el conocimiento desde la base, además de contar con muestras representativas y diversas, que permitan conocer los problemas de salud en su conjunto. Responde Beatriz Pérez-Gómez, coordinadora de la Cohorte IMPaCT dentro del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), explica cómo su grupo persigue integrar información de más de 200.000 personas para impulsar la medicina preventiva personalizada y, con los hallazgos e información que se recoja en la infraestructura, colocar a España como referente junto a países que disponen de iniciativas similares.
¿De dónde nace la iniciativa IMPACT y en qué punto está en estos momentos?IMPaCT nace en 2020, el año de la pandemia, que puso de manifiesto la relevancia de dar más atención y un impulso nuevo a la investigación y ciencia en nuestro país. En este contexto, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), decidió impulsar la creación de una Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) para facilitar el despliegue efectivo de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud. Su finalidad última es promover que todos tengamos una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva, prestando un especial énfasis en la equidad.
“Nuestro objetivo es ayudar a entender el papel de los hábitos, la susceptibilidad genética y las características específicas de la población española y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud”
IMPaCT tiene tres ejes estratégicos que vertebran la infraestructura -Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica-, que se complementan con proyectos de investigación asociados, también del ámbito de la medicina de precisión. El eje de Medicina Predictiva es, en la práctica, la Cohorte IMPaCT, una cohorte de base poblacional que llegará a tener 200.000 personas de entre 16 y 79 años reclutadas en 50 nodos repartidos por todas las comunidades autónomas, que seguiremos a lo largo de su vida.
Con esta cohorte buscamos dar un empujón cualitativo a la medicina preventiva personalizada y colocarnos en la liga en la que juegan otros países de nuestro entorno que tienen iniciativas similares: Estados Unidos con la cohorte All of US; Reino unido con UK Biobank; Francia con la cohorte CONSTANCES; Alemania con la cohorte NAKO- poniendo, como ellos, toda nuestra información a disposición de los investigadores nacionales e internacionales, pero incorporando en el panorama las características específicas de la población de nuestro país.
“Queremos, además, que la Cohorte refleje la diversidad real de la población española”
Queremos, además, que la Cohorte refleje la diversidad real de la población española; por eso, entre todos estamos haciendo un esfuerzo extra, gracias a la implicación activa de los sistemas de salud de todas las comunidades autónomas y de sus fundaciones e institutos de investigación, que permitirá que la cohorte incluya personas de toda España. Nuestro objetivo es proporcionar información de calidad para ayudar a entender el papel de los hábitos, la susceptibilidad genética y las características específicas de la población española y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud.
La Cohorte IMPaCT ya no es un proyecto teórico: contamos ya con 32 centros de salud con nodos de reclutamiento activo, repartidos por 16 Comunidades Autónomas, y con más de 7.000 personas que han aceptado participar en este estudio
“La Cohorte IMPaCT ya no es un proyecto teórico: contamos con 32 centros de salud con nodos de reclutamiento repartidos por 16 Comunidades Autónomas, y con más de 7.000 personas”
Los otros dos ejes, por su parte, han estado trabajando activamente en sus áreas respectivas. En el caso del de Ciencia de Datos, potenciando y desarrollando los mecanismos para compartir datos de salud de forma segura y acorde a las leyes de protección de datos dentro de nuestro país y dentro de Europa. En el caso del eje de genómica (IMPaCT GENóMICA), creando circuitos y nuevas vías que podrán servir para poner la secuenciación de genoma completo con estándares comunes al alcance de pacientes con enfermedades raras o tumores de origen desconocido. Pero son Alfonso Valencia (BSC) y Angel Carracedo (CIBERER y Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica), que son los investigadores principales de los dos ejes, los que podrían explicar mejor esta parte de la infraestructura.
¿Cómo contribuyen los tres programas dentro de la cohorte predictiva de IMPACT (Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica) a avanzar hacia los objetivos de este proyecto?
El primer programa es la propia cohorte, de la cual soy investigadora principal, siempre con la implicación y colaboración de Fernando Rodríguez Artalejo, Catedrático de Medicina Preventiva y Salud Publica de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid. Pero aprovechamos también el conocimiento y la ciencia que producen los otros dos ejes. Como ejemplo, las instituciones que estarán implicadas en la secuenciación del genoma de los participantes (el Centro Nacional de Análisis Genómico, CNAG, y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO) incorporarán el aprendizaje adquirido en IMPaCT GENóMICA, en donde han tenido una activa participación. Por otro lado, contamos con el apoyo de investigadores de IMPaCT Data para el diseño del almacenamiento de datos, especialmente en el caso, de nuevo, de los datos genómicos, que es una de las áreas en las que más han trabajado.
“Contamos con el apoyo de investigadores de IMPaCT Data para el diseño del almacenamiento de datos, especialmente en el caso, de nuevo, de los datos genómicos”
El trabajo de la cohorte IMPACT tiene un gran tamaño, recopila el uso intensivo de tecnologías de la información, involucra a 50 centros… ¿Cómo se está efectuando la labor de coordinación entre todos los agentes implicados?
La coordinación y gestión de la Cohorte IMPaCT recae en el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) del Instituto de Salud Carlos III, y contamos con una unidad de coordinación que monitoriza y dinamiza el estudio, que está en el Centro Nacional de Epidemiología del ISCIII, y con el fantástico apoyo en la gestión de la Unidad Técnica del CIBER, pero, en realidad, la puesta en marcha de la cohorte es un esfuerzo compartido. Cabe destacar que en la Cohorte participan de forma activa 21 instituciones y todos los Servicios Regionales de Salud de las Comunidades Autónomas, además del Instituto Nacional de Estadística (INE).
“En cada Comunidad tenemos un equipo investigador IMPaCT, y son los investigadores principales autonómicos los que coordinan el despliegue del proyecto en su comunidad autónoma”
En cada Comunidad tenemos un equipo investigador IMPaCT, y son los investigadores principales autonómicos –generalmente investigadores de atención primaria o de salud pública- los que coordinan el despliegue del proyecto en su comunidad autónoma, siguiendo los protocolos del proyecto. Mantenemos un contacto muy frecuente con los centros y los IP, además de reunirnos formalmente cada dos meses en el comité de participación operativa, al que pertenecen todos ellos, y nos encontramos anualmente en las Jornadas IMPaCT.
Desde la unidad central hemos proporcionado a los centros IMPaCT todos los aparatos necesarios para la exploración física y recogida de datos del estudio, los fondos para la contratación del personal para el reclutamiento, y se cubren los gastos generales, mientras que los servicios de salud dan apoyo técnico para el acceso a la información clínica de los participantes, ceden los espacios necesarios para la realización del proyecto en los centros de salud y ofrecen apoyo logístico de campo en estos centros para la recogida de datos, muestras y exploraciones de salud.
“Mantenemos un contacto muy frecuente con los centros y los IP, además de reunirnos formalmente cada dos meses en el comité de participación operativa”
¿Qué perfiles profesionales están implicados en el marco de este proyecto?
Un gran número de investigadores y profesionales de nuestro país forman o han formado parte de los diferentes grupos de trabajo de Cohorte IMPaCT. De hecho, quiero destacar que hemos contado con la ayuda de más de 60 grupos de investigación de diferentes campos y especialidades, tanto de CIBER como de las CCAA, para definir qué datos y qué pruebas se incluían en nuestra cohorte. El papel de todos ellos está siendo fundamental para el diseño e implantación del estudio.
Sin embargo, probablemente, la característica que más diferencia a la Cohorte IMPaCT de las otras cohortes mencionadas es que IMPaCT se apoya en la experiencia clínica e investigadora de la atención primaria de la salud, en colaboración con investigadores de salud pública. Aunque el proyecto cuenta con personal propio contratado para el trabajo de campo con perfiles profesionales diversos, la implicación de Atención Primaria es imprescindible para que este ambicioso proyecto tenga éxito. Este es un rasgo diferencial y específico de la Cohorte IMPaCT. Los nodos IMPaCT, en los que se hace el reclutamiento, la exploración y la supervisión de los cuestionarios de la Cohorte, están ubicados en salas específicas en los centros de salud seleccionados. Por ello, agradecemos sinceramente el papel de todos los profesionales de los centros de salud que constituyen los nodos IMPaCT. Sin ellos este proyecto no sería posible.
“La característica que más diferencia a la Cohorte IMPaCT es que se apoya en la experiencia clínica e investigadora de la atención primaria de la salud, en colaboración con investigadores de salud pública”
¿Qué información concreta va a aportar este estudio al sistema sanitario y qué aportaciones se espera que realice a la práctica clínica en diferentes especialidades?
La cohorte IMPaCT es una ambiciosa iniciativa pública que permitirá dar un salto cualitativo en la investigación sobre medicina preventiva de precisión en nuestro país. Gracias a ella, dispondremos en nuestro país de una gran infraestructura pública de investigación de salud, especialmente para medicina preventiva personalizada, que estará abierta a todos los investigadores, nacionales e internacionales, y que permitirá a la comunidad científica conocer mejor cómo prevenir las principales enfermedades y el deterioro asociado a la edad, las lesiones y la discapacidad con datos propios de España.
En cada centro se están seleccionando personas aleatoriamente para invitarlas a acudir al centro de salud. A cada participante se le pasa un amplio cuestionario epidemiológico, que recoge información de casi todas las facetas de su vida, y en el centro de salud, el personal del estudio les realiza un examen físico, incluyendo entre otros, impedanciometría, mediciones electrocardiográficas, ecocardiográficas y ecomiográficas, exploración de la función auditiva, y, próximamente, salud ocular e imágenes de fondo de ojo (OCT). También tomamos muestras biológicas, que se almacenan en el Biobanco del Instituto de Salud Carlos III, dirigido por Eva Bermejo, que permitirán integrar información genética y, más adelante, las nuevas ómicas en esta gran estructura, y recogeremos la información de sus historias clínicas a lo largo del tiempo. Además, queremos incorporar información sobre exposiciones ambientales y sobre el entorno en el que residen los y las participantes.
“La Cohorte IMPaCT contará con una potente información que no está orientada a patologías concretas y servirá a todas las especialidades clínicas”
De esta forma, la Cohorte IMPaCT contará con una potente información que no está orientada a patologías concretas y servirá a todas las especialidades clínicas: permitirá investigar cómo prevenir enfermedades cardiovasculares o cáncer, pero también cualquier otra enfermedad que se diagnostique en el sistema nacional de salud, disponiendo, además, para el análisis de información sobre determinantes sociales, ambientales y biológicos.
¿Cómo se va a compartir la información de este estudio de cara a que pueda ser útil para que profesionales de la medicina y/o la comunidad científica puedan abrir nuevas líneas de investigación basadas en los datos de IMPACT?
La Cohorte IMPaCT no es un estudio al uso: será una infraestructura creada precisamente con el fin de que sus datos sean compartidos y utilizados por esos profesionales para responder a preguntas o abrir nuevas líneas de investigación. Nuestro reto es proporcionar datos de alta calidad, pero el éxito real de la cohorte dependerá, precisamente, de que haya muchos científicos y profesionales sanitarios que produzcan nueva ciencia y resultados a partir de esta información. Por eso, uno de nuestros lemas es “#de todos, para todos”.
Quiero remarcar que la puesta en marcha de la Cohorte está contando con la colaboración y el esfuerzo de muchísima gente, que, con gran generosidad, están ayudando a crear esta infraestructura. Todos confiamos en que contribuirá a comprender las principales enfermedades, mejorar las políticas de salud pública y las decisiones clínicas, por supuesto, siempre con las debidas garantías de protección de datos.
“Confiamos en que la Cohorte IMPaCT contribuirá a comprender las principales enfermedades, mejorar las políticas de salud pública y las decisiones clínicas”
Con el trabajo realizado hasta el momento en el marco de la Cohorte IMPACT, ¿Cuáles cree que son los principales desafíos que comporta este proyecto y cómo valora el trabajo que se está realizando dentro del mismo?
Los principales desafíos vienen de dos áreas diferentes, aunque interrelacionadas. Por un lado, el diseño de la cohorte garantiza que ésta esté realmente integrada en el sistema de salud de todas las comunidades autónomas y tenga participantes de todas ellas, que incluya población urbana y rural de un amplio rango de edad, con niveles socioeconómicos diferentes, y que, gracias a la selección aleatoria, represente realmente a las personas que viven en España. Sin embargo, la contrapartida de esto es que la implicación de tantos agentes hace que los problemas logísticos y administrativos para la apertura de los centros IMPaCT esté siendo muy compleja y algo más lenta de lo que hubiésemos querido, aunque ya hemos dado pasos de gigante.
“El diseño de la cohorte garantiza que ésta esté realmente integrada en el sistema de salud de todas las comunidades autónomas y tenga participantes de todas ellas”
Por otro lado, la financiación de la Cohorte hasta ahora ha venido de ayudas obtenidas en convocatorias públicas competitivas del ISCIII. Estos fondos han supuesto una oportunidad magnífica para dar los pasos necesarios para montar la infraestructura en sus líneas esenciales, pero no permiten su mantenimiento, lo que genera una gran sensación de inseguridad. En las cohortes similares a la nuestra – quizás las más conocidas son All of Us y UK Biobank- los gobiernos han destinado partidas económicas específicas para la creación y mantenimiento de sus cohortes, con horizontes temporales iniciales de al menos 15 o 20 años, para finalizar el reclutamiento de participantes, hacer actualizaciones periódicas de sus datos y su estado físico y poder detectar las enfermedades que aparezcan en el tiempo.
La cohorte IMPaCT es un proyecto de estado conjunto de Sanidad y Ciencia. La inversión ya realizada, y el grandísimo esfuerzo y generosidad que están demostrando los servicios de salud y los investigadores que trabajan día a día en la cohorte, y, especialmente, las personas que aceptan participar en ella sólo tendrán sentido si esta infraestructura se mantiene a largo plazo, de forma estructural.
