Dr. Manel Santiñá, expresidente y miembro de la junta directiva de la SECA
Con el objetivo de mejorar la atención de los pacientes con Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), desde la Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA) se ha coordinado, con el apoyo de Kyowa Kirin, la elaboración de la guía Recomendaciones CuidoXLH en España.
La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente una de cada 20.000 personas. Los niños con esta enfermedad suelen sufrir deformidades esqueléticas y retraso motor. De este modo, su baja prevalencia conlleva que todavía haya escasez de información sobre ella en el Sistema Nacional de Salud, lo que complica su diagnóstico y retrasa el inicio del tratamiento. Por ello, el principal reto para ofrecer una buena atención es conseguir un diagnóstico precoz y pautar el tratamiento adecuado lo antes posible.
La baja prevalencia de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X conlleva que todavía haya escasez de información sobre ella en el SNS
Para abordar este reto y elaborar el documento se contó con un comité de expertos de diversas disciplinas de las ciencias de la salud y también, para la elaboración de las recomendaciones finales, se contó con la participación de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH). Entre las recomendaciones más relevantes, destacamos el consenso sobre la importancia del diagnóstico temprano, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento periódico de los pacientes pediátricos con XLH.
La guía también destaca la necesidad de disponer de protocolos estandarizados para la petición de analíticas en pacientes que presenten retraso en el crecimiento, hipofosfatemia junto con fosfaturia, arqueamiento de los miembros inferiores o, tras la identificación de un caso de raquitismo, realizar un diagnóstico diferencial.
Así mismo, aplicar protocolos conforme a las guías de práctica clínica basadas en la evidencia, evaluar la eficacia de los tratamientos y facilitar el acceso precoz a tratamientos innovadores incorporados a la cartera de los servicios de cada comunidad autónoma, son otras de las recomendaciones destacables.
Destacamos el consenso sobre la importancia del diagnóstico temprano, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento periódico de los pacientes pediátricos con XLH
Para terminar, se hizo hincapié en la importancia de realizar un seguimiento de los pacientes por parte de un equipo multidisciplinar. Asimismo, se incide en la relevancia de disponer de procedimientos conjuntos entre las especialidades involucradas para garantizar la continuidad asistencial, en la transición de la edad pediátrica a la adulta.
Aunque el proyecto no acaba aquí. Nuestra intención es continuar con la difusión de las recomendaciones para fomentar la participación de los centros sanitarios a través de un manifiesto de adherencia, con el firme propósito de ayudar a garantizar la mejor atención posible para los pacientes con XLH.
