Redacción
El síndrome de Vexas es una enfermedad autoinflamatoria, recientemente descrita, a finales del año 2020, por el equipo del Dr. David Beck. La prevalencia de dicha enfermedad está en aumento debido a que cada vez son más los profesionales que la sospechan. Esta patología está causada por mutaciones en células sanguíneas que provocan inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea.
Se trata de una enfermedad rara, pero potencialmente grave, «por eso es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados», según recalca la Dra. Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, Vitoria. Para hacer visible esta enfermedad entre la población, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) se ha elaborado un vídeo sobre esta patología, en el marco de la campaña de concienciación Ponle nombre al reuma.
Marta López: «Es importante aumentar la conciencia sobre el síndrome de Vexas para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados»
Para la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo, «la divulgación y concienciación de este nuevo síndrome es imprescindible, ya que todavía son infradiagnosticadas por su escaso conocimiento en atención primaria». Esto supone un retraso en el diagnóstico aumentando el riesgo de un mal pronóstico de estas enfermedades. «No se puede diagnosticar aquello que no se conoce», afirma la presidenta.
«Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF, solicitamos más coordinación entre los especialistas sanitarios y la asociación para poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores», añade. Los pacientes sufren fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso. También es común el dolor articular, la afectación cutánea, la condritis, los infiltrados pulmonares, la trombosis, la vasculitis y la afectación renal. A nivel hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica, trombocitopenia o linfopenia.
A nivel hematológico, lo más característico de este síndrome es la anemia macrocítica, trombocitopenia o linfopenia
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del síndrome de Vexas es difícil, ya que los pacientes pueden presentar síntomas muy variados en cualquier órgano y puede que previamente hayan sido diagnosticados de otras patologías. «Para diagnosticar esta enfermedad es necesario contar con una presentación clínica compatible, realizar un aspirado de médula ósea que descarte síndromes mielodisplásicos y permita identificar vacuolas y finalmente confirmar la mutación genética del gen UBA1 mediante estudio molecular», detalla la especialista y portavoz de la SER.
A su juicio, «el tratamiento debe individualizarse en cada caso. Inicialmente suele ser necesario administrar dosis altas de glucocorticoides para disminuir la inflamación, con la reducción progresiva de los mismos para evitar efectos secundarios. Posteriormente, también se pueden utilizar terapias inmunosupresoras o inhibidores biológicos y/o pequeñas moléculas, así como agentes hipometilantes».
Para diagnosticar el síndrome de Vexas es necesario contar primero con una presentación clínica compatible y un aspirado de médula ósea
Debido a su reciente caracterización, y a que las cohortes de pacientes se resumen a pocos casos, «el pronóstico no está establecido, pero se considera que es una enfermedad progresiva que puede presentar múltiples recaídas y acumulación de daño tanto por la propia enfermedad como por los tratamientos utilizados», apunta la especialista.
