Redacción
La terapia de cerliponasa alfa para tratar la enfermedad lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (LNC2), una enfermedad neurodegenerativa rara, hereditaria y grave que afecta principalmente al sistema nervioso central, ya está incluida en la prestación Farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS). El Ministerio de Sanidad informó de su visto bueno, en el tercer intento, el pasado diciembre.
Por su parte, BioMarin Pharmaceuticals España S.L., ha anunciado que el acceso a Brineura (el nombre con el que se comercializa) por parte de los pacientes afectados permitirá ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad, como ya se ha demostrado en estudios clínicos.
Se corroboró que el 65% de los pacientes tratados no presentó una disminución en su puntuación motora y del lenguaje tras 48 semanas. Y, además, que la administración de cerliponasa alfa evidenció una ralentización significativa de los síntomas neurológicos, lo que destaca la importancia de un diagnóstico temprano y acceso rápido al tratamiento.
“El acceso a Brineura® representa un cambio significativo en la vida de estos pacientes y sus familias, ya que ofrece la posibilidad de ralentizar el progreso de una enfermedad devastadora. Aunque no es una cura, abre puertas a futuras terapias en desarrollo. En definitiva, es un avance esperanzador que transforma el pronóstico de esta devastadora enfermedad, ofreciendo tiempo y calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familias”, ha explicado el Dr. Cristóbal Colón Mejeras, médico responsable del cribado neonatal y del área de enfermedades lisosomales del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
El investigador lidera el proyecto Lince (Lipofuscinosis INfantil Ceroidea España), una iniciativa del área de Metabolopatías del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y la Asociación para el apoyo e investigación de la enfermedad de ceroidolipofuscinosis (AEFAL), con el aval de FEDER y el apoyo de BioMarin.
Dr. Cristóbal Colón Mejeras, coordinador del proyecto Lince para mejorar la detección de la LNC2 mediante cribado, califica la llegada del tratamiento como un “avance esperanzador” para los pacientes
Este proyecto busca mejorar la detección precoz de la LNC2 mediante un sistema de cribado basado en síntomas. Se analiza una muestra de sangre impregnada en papel para medir la actividad de las enzimas TPP1 y PPT1. Si se detecta una actividad enzimática baja, se realiza una segunda medición en leucocitos y, en casos positivos, se confirma mediante la secuenciación del gen TPP1.
“Desde su inicio en 2017, este proyecto ha logrado diagnosticar 6 casos de LNC2 y 1 caso de LNC1. Aunque el objetivo principal es la LNC2, el proyecto nos permite identificar también casos de LNC1, una forma de lipofuscinosis que también es prevalente en niños, sin tratamiento actual, pero cuyo diagnóstico ofrece a las familias una explicación clara de la enfermedad de su hijo, evitándole una odisea diagnóstica de pruebas innecesarias y tratamientos inadecuados”, ha concluido el Dr. Colón.
“Recibir un diagnóstico de CLN2 es el fin de la vida tal y como la entendías antes. Es miedo, dolor y preguntas sin respuesta. Tener este tratamiento disponible es una luz en medio de la desesperanza, es volver a tener sueños e ilusiones”, ha celebrado Mª Elena López Davalillo, presidenta de AEFAL.
BRINEURA® es el primer y único tratamiento aprobado en Europa para niños con LNC2 y está diseñado para sustituir la enzima tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1), ausente o deficiente en estos pacientes. Para que el tratamiento llegue al sistema nervioso central, donde actúa directamente sobre la causa de la enfermedad, se administra de forma intracerebroventricular a través de un dispositivo quirúrgico implantado en el paciente.
