Redacción
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con baja prevalencia. A pesar de ello, se desconocen los desencadenantes de la enfermedad y se carece de herramientas específicas para su diagnóstico, monitorización o tratamiento. Para abordar este desafío, el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) impulsa el proyecto SEED-ALS, (Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research). Es una iniciativa que reúne a los principales equipos de investigación en ELA del país, con el objetivo de impulsar su avance y mejorar el abordaje de la enfermedad.
Su gran heterogeneidad clínica y molecular dificulta su diagnóstico y tratamiento, lo que refuerza la necesidad de enfoques como el de SEED-ALS. En España, la enfermedad afecta a unas 4 000 personas, con una incidencia estimada de dos casos por cada 100 000 habitantes al año. La cooperación internacional en investigación, a través de consorcios y bases de datos globales, es clave para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
En España, la ELA tiene una incidencia estimada de 2 casos por cada 100 000 habitantes al año
Un consorcio nacional para avanzar en la investigación
El proyecto SEED-ALS tiene una duración de dos años y cuenta con una financiación del Instituto de Salud Carlos III de 3,9 millones de euros. Esta iniciativa ha logrado reunir a los principales equipos de investigación básicos y clínicos de España a través de un consorcio liderado por el área de Enfermedades Neurodegenerativas del Ciber (Ciberned). Existen 27 grupos de investigación, distribuidos en 13 comunidades autónomas, que abarcan todas las unidades de referencia nacionales (CSUR) y europeas (ERN EURO-NMD) en ELA.
El enfoque innovador del proyecto busca comprender las alteraciones clínicas y moleculares de la ELA mediante el manejo de datos masivos en un marco unificado y cooperativo entre diferentes disciplinas. Como señala Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del Ciberned e investigador principal del proyecto, «focalizarse en datos masivos sin un enfoque unificado que permita interpretar el origen y la importancia de las distintas alteraciones clínicas y moleculares en las diversas formas de ELA, complica la identificación de biomarcadores específicos y puede generar conclusiones poco consistentes».
El enfoque innovador del proyecto busca comprender las alteraciones clínicas y moleculares de la ELA mediante el manejo de datos masivos
El consorcio SEED-ALS propone un enfoque basado en la selección y el análisis de un conjunto representativo de muestras longitudinales que permitirá estudiar los posibles desencadenantes y la progresión de la enfermedad e identificar biomarcadores específicos. Carmen Paradas, jefa de grupo del Ciberned en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto comenta: «sugerimos una estrategia en la que, en lugar de centrarnos en incluir la mayor cantidad de casos o la validación de biomarcadores individuales, nos concentraremos en definir un número finito de muestras longitudinales representativas de la heterogeneidad de la enfermedad».
Base de datos integrada y exploración de fármacos
Uno de los pilares del proyecto es la integración de todos los datos clínicos y moleculares obtenidos en una base de datos nacional integrada y accesible para la comunidad científica. Esto permitirá avanzar en el conocimiento de la ELA y desarrollar biomarcadores cada vez más específicos y fiables para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad.
Uno de los pilares del proyecto para abordar la ELA se basa en la integración de todos los datos clínicos y moleculares
El consorcio también prevé utilizar modelos de enfermedad derivados de muestras de pacientes y animales para explorar el potencial de fármacos ya utilizados en otras patologías para evaluar su eficacia en el tratamiento de las formas esporádicas y familiares de la ELA. «Además de investigar las causas de la enfermedad, queremos explorar el potencial de fármacos ya utilizados para otras patologías, evaluando su eficacia en el tratamiento de la ELA», añade el director del Ciberned.
El objetivo final de SEED-ALS es transformar el manejo de la ELA en España, facilitando diagnósticos más precisos, tratamientos más efectivos y una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. «Nuestro consorcio fomentará una nueva estrategia de colaboración entre grupos de expertos clínicos y básicos que ampliará nuestro conocimiento sobre la enfermedad», subraya el equipo de investigación. Uno de los puntos clave de esta iniciativa es la participación y coordinación con asociaciones de pacientes y fundaciones, así como con la sociedad, lo que garantiza que las necesidades reales de quienes conviven con la enfermedad estén en el centro del proyecto.
Uno de los puntos clave de esta iniciativa es la participación y coordinación con asociaciones de pacientes y fundaciones
El proyecto fomenta sinergias con otras iniciativas relevantes para el sistema de salud, como Impact Genómica o GenRARE, así como con centros de referencia en bioinformática y computación como el Barcelona Supercomputing Center (BSC), fortaleciendo así la investigación en medicina personalizada de precisión.
