Redacción
El Hospital público 12 de Octubre lidera un ensayo clínico independiente para demostrar que el tratamiento con nucleósidos puede beneficiar a pacientes adultos con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d), una enfermedad neuromuscular ultrarrara que afecta la generación de ADN mitocondrial. Actualmente, el tratamiento solo está aprobado para pacientes cuyos síntomas comenzaron antes de los 12 años.
El tratamiento está en fases avanzadas de desarrollo clínico, pero solo para casos cuyos síntomas se hayan iniciado antes de los 12 años
El objetivo del ensayo es ampliar la indicación de uso de este tratamiento a todos los pacientes afectados, independientemente de la edad de inicio de los síntomas. Según la Dra. Cristina Domínguez, neuróloga del Hospital 12 de Octubre y responsable del estudio, «con el tratamiento experimentan una mejoría casi inmediata del cansancio muscular, así como una recuperación de algunas funciones motoras».
Una enfermedad sin tratamiento autorizado
El déficit de timidina quinasa 2 es una enfermedad extremadamente infrecuente, con una incidencia mundial estimada de 1,64 casos por millón de habitantes. Hasta la fecha, se han identificado unos 250 pacientes en todo el mundo, siendo España el país con mayor número de diagnósticos (alrededor de 60 casos).
Los principales síntomas de esta enfermedad ultrarrara son la pérdida de fuerza muscular con afectación de la movilidad y fatiga extrema, y la afectación de músculos respiratorios con insuficiencia respiratoria progresiva
Los pacientes con esta patología sufren una pérdida progresiva de fuerza muscular, afectando los músculos de la cara, cuello, tronco y extremidades, además de deterioro de los músculos respiratorios, lo que puede derivar en insuficiencia respiratoria y fallecimiento. En la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del 12 de Octubre se realiza el seguimiento de 20 pacientes adultos con TK2d.
Resultados prometedores
El tratamiento en niños ha demostrado una mejora significativa, prolongando su supervivencia y permitiendo la recuperación de funciones motoras previamente perdidas. «Niños que han recibido este tratamiento siguen vivos y con buena calidad de vida más de ocho años después», afirma la Dra. Domínguez, especialista en enfermedades neuromusculares.
En los adultos, aunque la enfermedad progresa más lentamente, la esperanza de vida no suele superar los 15 o 20 años desde el inicio de los síntomas, y dependen de asistencia ventilatoria. «Esperamos que este tratamiento también prolongue la supervivencia en adultos, como ya hemos observado en pacientes pediátricos», enfatiza la investigadora.
Dra. Domínguez: «Niños que han recibido este tratamiento siguen vivos y con buena calidad de vida más de ocho años después»
El papel de las familias en el desarrollo del tratamiento
El tratamiento con nucleósidos comenzó a desarrollarse hace dos décadas gracias a una investigación preclínica en la Universidad de Columbia (Estados Unidos), financiada en parte por fundaciones creadas por familias de pacientes. Los primeros estudios demostraron que la terapia mejoraba la supervivencia en modelos animales, lo que llevó a su administración en niños con la enfermedad en uso compasivo, con autorización de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps).
Posteriormente, una empresa farmacéutica adquirió la licencia del tratamiento y llevó a cabo ensayos clínicos para su aprobación en formas graves de la enfermedad pediátrica. Ahora, el Hospital 12 de Octubre ha puesto en marcha un ensayo clínico independiente para adultos, parcialmente financiado por un laboratorio, con el objetivo de demostrar la eficacia del tratamiento en este grupo de pacientes.
La investigación representa una esperanza para los pacientes con TK2d, que hasta ahora carecen de un tratamiento autorizado, y busca garantizar que todas las personas afectadas puedan beneficiarse de esta terapia.
