Redacción
Atrofia muscular de extremidades, obesidad de distribución central, astenia y cara de luna llena son algunos de los síntomas que suelen desarrollar los pacientes con Síndrome de Cushing. Pero esta enfermedad rara, del grupo de patologías suprarrenales, caracterizada por la hipersecreción crónica de cortisol, no es fácil de diagnosticar, porque también tiene otras manifestaciones clínicas, que muchas veces pueden ser muy inespecíficas y pueden solaparse con otras patologías, como la obesidad, la alteración del metabolismo de la glucosa, la irregularidad menstrual o los trastornos psiquiátricos.
La fotografía de esta enfermedad muestra un escenario complejo para los paciente que viven con ella, que tal y como explica la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) tienen alterada la capacidad del organismo para responder al estrés y mantener otras funciones fundamentales de la vida.
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Cushing muchas veces pueden ser muy inespecíficas y pueden solaparse con otras patologías, como la obesidad, la irregularidad menstrual o los trastornos psiquiátricos
A las dificultades para su diagnóstico, se suma que estos pacientes suelen necesitar tratamientos quirúrgico y con frecuencia requieren también tratamientos complementarios con fármacos, radioterapia y otros tratamientos destinados a reducir los niveles de cortisol. Con tratamiento, explica la SEEN, la mayoría de las personas con Síndrome de Cushing pueden llevar una vida normal y activa. Pero una detección tardía de la enfermedad «puede tener graves consecuencias para la salud», señala la sociedad científica en un comunicado.
«El diagnóstico debe ser confirmado siempre con pruebas bioquímicas, mientras que el cribado de la enfermedad debe realizarse en un gran número de sujetos oligosintomáticos o incluso asintomáticos, como en el caso de los pacientes con incidentalomas adrenales», señala el Dr. Elías Álvarez García, miembro de la Comisión de Hormonas de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Semedlab) y jefe de Sección del Laboratorio Core del Servicio de Análisis Clínicos del Complejo Universitario de Vigo.
Por tanto, remarca que «la eficiencia diagnóstica es de la máxima relevancia», ya que es una enfermedad con elevada mortalidad, condicionada fundamentalmente por enfermedad cardiovascular y procesos infecciosos. La causa más frecuente de Síndrome de Cushing es la exposición a corticoides exógenos, siendo la causa endógena una enfermedad rara, cuya incidencia se ha establecido entre 2-3 casos por millón de habitantes y año.
Dr. Elías Álvarez: «El diagnóstico debe ser confirmado siempre con pruebas bioquímicas, mientras que el cribado de la enfermedad debe realizarse en un gran número de sujetos oligosintomáticos o incluso asintomáticos»
La Semedlab tiene previsto profundizar en el papel de los especialistas de laboratorio clínico en cada una de las fases del proceso diagnóstico del Síndrome de Cushing los próximos días 11 y 12 de abril en Málaga, a través del curso El síndrome de Cushing, el gran simulador: un reto diagnóstico para el laboratorio. Expertos en medicina de laboratorio, endocrinología, bioquímica clínica y genética molecular buscan esclarecer la causa detrás de ese hipercortisolismo, además de determinar la mejor estrategia terapéutica y realizar el adecuado seguimiento y monitorización de la enfermedad.
Técnicas de diagnóstico
La primera fase del proceso diagnóstico consiste en confirmar la secreción autónoma de cortisol. Para ello, como explica la Dra. Patricia Fernández Tomás, miembro de la Comisión de Hormonas de Semedlab y residente de cuarto año de la Clínica Universidad de Navarra de Pamplona, se realiza la medición del cortisol en orina de 24 horas. «A través de esta prueba se evalúa la cantidad total de cortisol excretado durante un día», detalla.
En esta primera etapa, también destaca la prueba de supresión con dexametasona y la medición del cortisol salival nocturno. Según afirma la facultativa, debido a que el cortisol sigue un ritmo circadiano con niveles bajos por la noche, «la medición de cortisol en saliva en la madrugada resulta útil para identificar alteraciones en este patrón fisiológico».
El cortisol sigue un ritmo circadiano con niveles bajos por la noche, por lo que su medición en saliva en la madrugada «resulta útil para identificar alteraciones en este patrón fisiológico»
Tras la confirmación del hipercortisolismo, se procede a determinar su origen. En esta fase, como subraya la experta, el laboratorio es crucial mediante la medición de los niveles en sangre de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH, por sus siglas en inglés), «que permite diferenciar entre un Síndrome de Cushing dependiente de ACTH (hipofisario o ectópico) o uno independiente de ACTH (generalmente debido a un adenoma adrenal)».
Dependiendo de los resultados previos, se pueden realizar pruebas de estimulación con CRH (hormona liberadora de corticotropina) «para diferenciar entre un adenoma hipofisario y un tumor ectópico productor de ACTH», informa la Dra. Fernández. Finalmente, las pruebas de imagen, como la resonancia magnética (RM) de la hipófisis y la tomografía computarizada (TC) del abdomen y tórax, son fundamentales para localizar la fuente del hipercortisolismo y evaluar la presencia de tumores productores de ACTH o lesiones suprarrenales.
Nuevos biomarcadores
En el futuro, se espera que los avances tecnológicos y científicos contribuyan a mejorar significativamente la precisión y rapidez del diagnóstico del Síndrome de Cushing. Entre los desarrollos más prometedores, tal y como asevera la Dra. Fernández, se encuentran los biomarcadores más específicos, «con investigaciones en sangre y saliva que podrían proporcionar herramientas más sensibles para la detección temprana del hipercortisolismo; además de la aplicación de técnicas de proteómica y metabolómica para identificar patrones moleculares relacionados con el exceso de cortisol».
En el futuro, se espera que los avances tecnológicos y científicos contribuyan a mejorar significativamente la precisión y rapidez del diagnóstico del Síndrome de Cushing
También la integración de algoritmos de inteligencia artificial y modelos predictivos basados en aprendizaje automático «podría optimizar la interpretación de los datos clínicos, mejorando la precisión diagnóstica y acelerando el proceso de detección», precisa.
Hay otra parte de esta enfermedad, la social. Teresa Valencia, presidenta de Adisen, Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas, manifiesta que es fundamental concienciar a la sociedad sobre la importancia y la prevalencia de estas enfermedades que, en muchos casos, están infradiagnosticadas. En este sentido, insiste en que ayuda a evitar la discriminación: «muchas personas con enfermedades suprarrenales enfrentan estigmatización en el ámbito laboral y social porque sus síntomas no siempre son visibles».
