Anuario iSanidad 2024
Dra. Tania García Sobrino, especialista en Neurología en la Unidad de enfermedades neuromusculares del Servicio de Neurología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
La miastenia gravis es una enfermedad que afecta a unas 15.000 personas en España y de la que se diagnostican alrededor de 700 casos cada año1,2, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología se produce por un bloqueo entre la transmisión del impulso nervioso entre el nervio y el músculo, manifestándose con fatiga y debilidad muscular que aumenta en los momentos de actividad y disminuye con el descanso3,4,5,6.
La Dra. Tania García Sobrino, especialista en neurología en la Unidad de enfermedades neuromusculares del Servicio de Neurología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, explica con el apoyo de Alexion, que es necesario aumentar la información de la enfermedad para que se puedan identificar los casos más precozmente y mejorar la atención especializada a estos pacientes.
¿Cómo afecta la miastenia gravis a los pacientes en su día a día? ¿En qué esferas de su vida cotidiana perciben más este impacto?
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune, que provoca debilidad muscular fatigable y fluctuante, que repercute en diferentes aspectos de la vida diaria del paciente. El pilar característico de la enfermedad es la debilidad muscular durante o tras el ejercicio físico con mejoría tras el reposo con un predominio de los síntomas a medida que avanza el día7.
Es una enfermedad que afecta a cualquier músculo voluntario del cuerpo, por lo que puede afectar a los músculos oculares provocando caída de párpados o visión doble, debilidad en los brazos o piernas con limitación para tareas tan sencillas como lavar el pelo o peinarse, cepillar los dientes o subir escaleras8.
En un subgrupo de pacientes puede aparecer debilidad de los músculos bulbares y/o respiratorios con dificultad para mantener una conversación, ya bien sea por dificultad para articular el lenguaje o bien por una pérdida en el tono de voz, dificultad para masticar o atragantamiento con la comida o al beber y/o dificultad respiratoria9.
Por último, destacar una situación que nos preocupa a todos por su gravedad, que debemos diagnosticar y tratar de forma precoz, porque de lo contrario puede tener una mortalidad nada despreciable, y es la crisis miasténica, donde el paciente sufre un deterioro clínico rápido de su enfermedad y que conlleva la necesidad de ventilación mecánica10.
Por todos los síntomas mencionados, como uno puede imaginar, es una enfermedad que afecta a diferentes aspectos de la vida diaria del paciente, tanto a nivel de la vida familiar, laboral como a nivel psicosocial7.
¿Cómo es el proceso desde que el paciente percibe los primeros síntomas hasta que recibe un diagnóstico?
El proceso desde que el paciente percibe los primeros síntomas hasta que recibe un diagnóstico de miastenia gravis puede su poner un largo camino. Siempre me gusta recalcar que aquello que no se conoce nunca se diagnostica, por lo que es muy importante concienciar y dar a conocer la enfermedad y su carácter fluctuante.
En medicina y en concreto en Neurología, es fundamental realizar una adecuada historia clínica, y en este caso no va a ser menos. En esa historia clínica debemos buscar siempre esa fatigabilidad y fluctuación de los síntomas tan característicos de la enfermedad.
Una vez establecida una sospecha diagnóstica de MG, existen diferentes pruebas complementarias como son las pruebas farmacológicas, análisis de sangre para determinación de anticuerpos implicados en la enfermedad, estudios de electromiografía e imagen torácica para valoración de la glándula tímica relacionada con la enfermedad, nos permiten apoyar el diagnóstico.
Generalmente, la mayoría de pacientes reciben el diagnóstico durante el primer año tras el inicio de los síntomas, pero en un porcentaje de pacientes puede existir un retraso diagnóstico de hasta dos o tres años desde el inicio de los síntomas.
¿Los pacientes logran el control de la enfermedad con los tratamientos convencionales?
Actualmente, la miastenia gravis es una enfermedad tratable, donde un 80-90% de los pacientes presentan mejoría clínica con los tratamientos convencionales. Sin embargo, hay un 10-20% de pacientes que consideramos refractarios, ya bien sea por un control insatisfactorio de la enfermedad a pesar de diferentes fármacos o bien por presentar efectos adversos intolerables con las terapias convencionales9.
Destacar que hablamos de mejoría clínica, lo cual no es lo mismo que control de la enfermedad. En muchos casos, el paciente ha aprendido a convivir con la enfermedad, reorganiza sus actividades, guarda reposo durante varias horas al día o simplemente se adapta a esa nueva situación. Es poco frecuente encontrar pacientes con una expresión mínima de la enfermedad a pesar del tratamiento.
¿Qué afectaciones pueden presentar los pacientes en los que no se logra el control de la enfermedad? ¿Cómo les influye vivir con síntomas fluctuantes?
Como hemos mencionado previamente, la miastenia gravis es una enfermedad que afecta a diversos aspectos de la vida de los pacientes. El carácter fluctuante de la enfermedad provoca que los pacientes tengan que aprender a vivir con la incertidumbre y adaptarse a esa nueva situación. En algunos casos pueden llegar a requerir la ayuda de familiares para llevar a cabo tareas básicas del día a día.
A nivel laboral, existe un elevado porcentaje de procesos de incapacidad derivados de la enfermedad y sus consecuencias. Desde el punto de vista psicosocial, los pacientes limitan sus actividades y se asocian altas tasas de ansiedad y depresión (44% y un 27% respectivamente). Todo ello, supone una importante pérdida de calidad de vida.
¿Qué consecuencias tienen las exacerbaciones propias de la enfermedad en el curso de la patología? ¿Cómo afecta a su calidad de vida?
Una de las situaciones más graves en las exacerbaciones de la miastenia gravis es lo que se conoce como crisis miasténica que, aunque puede ser la presentación inicial de la enfermedad, también puede ser una complicación grave de la misma.
Puede presentarse hasta en un 20% de los pacientes, siendo más frecuente durante los primeros años tras el diagnóstico de la enfermedad. Consiste en una exacerbación aguda de la debilidad que afecta a los músculos respiratorios y de la deglución, poniendo en riesgo la vida del paciente y que requiere ventilación mecánica: es una urgencia médica10.
¿Qué beneficios ofrecen a los pacientes las nuevas alternativas terapéuticas recientemente comercializadas?
Las nuevas terapias farmacológicas recientemente comercializadas o en vías de comercializar son fármacos que actúan directamente frente a mecanismos patogénicos implicados en el desarrollo de la enfermedad.
Son fármacos que han demostrado, en los diversos estudios realizados, eficacia en el control de los síntomas de la miastenia gravis, con un inicio de acción rápido y además seguros con escasos efectos adversos1314.
¿Cómo de relevante es tanto para el paciente como para el neurólogo poder obtener un control sostenido a largo plazo de la miastenia gravis?
Para los pacientes, lograr el control mantenido de la enfermedad implica una mejoría en su calidad de vida, aumenta la adherencia al tratamiento y además ayuda en la prevención en el desarrollo de crisis miasténicas13,14.
Para el neurólogo, poder controlar los síntomas de la enfermedad de su paciente, además de la satisfacción de devolver le la calidad de vida perdida, posiblemente nos permite mejorar la adherencia al tratamiento por parte del paciente, optimizar la asistencia sanitaria o incluso los recursos sanitarios disponibles.
“Para los pacientes, lograr el control mantenido de la enfermedad implica una mejoría en su calidad de vida, aumenta la adherencia al tratamiento y además ayuda en la prevención en el desarrollo de crisis miasténicas»
Con todo lo anterior, ¿cuáles diría que son los principales desafíos en el abordaje de la miastenia gravis a día de hoy?
Entre los principales desafíos en el abordaje de la miastenia gravis destacaría: lograr un aumento en la educación y concienciación sobre la enfermedad y su carácter fluctuante, lo cual va a permitir tener una sospecha diagnóstica precoz y mejorar el diagnóstico temprano de la enfermedad.
Mejorar el acceso a la atención especializada, lo cual repercute en un diagnóstico y tratamiento precoz. Mejorar el acceso a terapias innovadoras, permitiendo así lograr un adecuado control de la enferme dad y comorbilidades asociadas (ansiedad, depresión, pérdida de calidad de vida)9.
Por último, pero no menos importante, uno de los desafíos tanto en la MG como en otras enfermedades neuromusculares sería lograr un aumento de los recursos disponibles, incluidos los recursos económicos que permitan llevar a cabo una atención e investigación robusta.
- Sociedad Española de Neurología. SEN. 2 de junio: Día Nacional contra la Miastenia Gravis. Junio 2023. Disponible en https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link272.pdf. 2. Dresser L, et al. J Clin Med. 2021;10(11):2235. 3. Conti-Fine BM, et al. J Clin Invest. 2006;116(11):2843-54. 4. Drachman DB. N Engl J Med. 1994;330(25):1797-810. 5. Gilhus NE, et al. Lancet Neurol. 2015;14(10):1023-36 6. Meriggioli MN, et al. Lancet Neurol. 2009;8(5):4759 7. Law N,et al. Neurol Ther. 2021;10(2):1103-25. 8. Muley S, et al. JClin Neuromuscul Dis. 2021;22(1 SUPPL):S11. Presentado en: 43rd Annual Carrell Krusen Neuromuscular Symposium; Febrero 2021; virtual. P-17 9. Schneider-Gold C, et al. TherAdv Neurol Disord. 2019; 12:175628641983224 10. Engel-Nitz NM, et al. Muscle Nerve. 2018;58(1):99-105 11. Stewart SB, Robertson KR, Johnson KM, Howard JF Jr. The prevalence of depression in myasthenia gravis. J Clin NeuromusculDis. 2007;8:111–5. 12. Braz NFT, Rocha NP, Vieira E´LM, et al. Muscle strength and psychiatric symptoms influence health-related quality of life in patients with myasthenia gravis. J Clin Neurosci. 2018;50:41–4 13. Meisel A, Annane D,Vu T, et al. Long-term efficacy and safety of ravulizumab in adults with anti-acetylcholine receptor antibody-positive generalized myasthenia gravis: results from the phase 3 CHAMPION MG open-label extension. J Neurol. 2023 Aug;270(8):3862-3875.14. Vu T, Meisel A, Mantegazza R, et al. Terminal Complement Inhibitor Ravulizumab in Generalized Myasthenia Gravis. N Eng J Med Evid. 2022;1(5).
