Redacción
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ha acordado incluir en la prestación farmacéutica el medicamento huérfano Tofersén, comercializado por Biogen con el nombre de Qalsody. Se trata del primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de causa genética. Concretamente, se dirige a las mutaciones en el gen SOD1, causante de una forma hereditaria de la ELA que afecta aproximadamente al 2% de los pacientes diagnosticados.
El medicamento obtuvo en junio de 2024 la autorización de comercialización en la Unión Europea, después de recibir el visto bueno de la EMA un mes antes «bajo circunstancias excepcionales» ante la falta de soluciones terapéuticas en esta enfermedad degenerativa y mortal. Por tanto, la compañía tendrá que ir facilitando toda la información disponible sobre el medicamento y el seguimiento de los pacientes de sus ensayos para que la EMA la revise anualmente.
Tofersén cuenta con autorización en Europa desde junio de 2024. Sanidad destaca que España es uno de los primeros países europeos en financiarlo
El Ministerio de Sanidad destaca que, con su aprobación, España es uno de los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud. Como es habitual, no hay información sobre el precio de adquisición que se ha negociado con la compañía farmacéutica.
La alteración del gen que codifica la proteína SOD1 genera la acumulación anómala de la proteína, lo que daña las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento muscular. Este oligonucleótido antisentido actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Tofersén representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA.
Tofersén reduce la producción de la proteína SOD1, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la ELA
El uso del fármaco requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas. Se administra por vía intratecal. Se presenta como una solución inyectable de 100 mg / 15 ml. Después de recibir tres dosis de carga administradas a intervalos de 14 días, la dosis de mantenimiento se administra cada 28 días.
La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó el 19 de mayo de 2025 el informe de posicionamiento terapéutico para este medicamento en el que se considera Tofersén como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con este tipo de ELA, por haber demostrado efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción.
La confirmación de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando
En el informe, la Aemps señalaba que los resultados preliminares de supervivencia «son prometedores» y sugieren que podría ser mayor que la media descrita históricamente para los pacientes con ELA-SOD1. Pero la confirmación formal de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando.
El Ministerio destaca que Tofersén marcando un hito en el abordaje personalizado de la ELA y supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90.
