Redacción
El cáncer de páncreas representa uno de los mayores retos en oncología debido a su detección tardía y a la falta de biomarcadores eficaces. En este contexto, un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por el investigador Francisco X. Real, ha identificado un mecanismo por el que una variante genética en el gen CTRB2 podría ayudar a identificar grupos de población con mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas. Esta línea de investigación abre nuevas posibilidades para orientar estrategias de prevención y detección precoz. Los resultados se han publicado en la revista GUT.
Esta variante genética, presente en el 17% de la población, por sí sola no confiere un riesgo elevado, pero podría adquirir relevancia cuando se combina con factores ambientales o clínicos como el tabaquismo, la obesidad, el consumo de alcohol, la diabetes o la pancreatitis. «Cuando esta variante genética aparece junto con otros factores, como diabetes o pancreatitis, o con otras variantes genéticas, el riesgo sí podría aumentar», señala Real. «Esto nos permite identificar a una población con alto riesgo sobre la que se podrían desarrollar estrategias de prevención», añade.
La variante genética, presente en el 17% de la población, no confiere un riesgo elevado por sí sola
El estudio proporciona datos funcionales sobre el impacto de la variante mediante un modelo animal. Los investigadores generaron ratones portadores de la misma mutación en CTRB2 que presentan algunos humanos, y observaron alteraciones tempranas en el páncreas incluso en edad juvenil. Empleando técnicas genómicas, se detectó disfunción celular, estrés en el retículo endoplasmático e inflamación, lo que sugiere un papel causal en la patogenia tumoral.
Además, los hallazgos en el modelo murino fueron corroborados en humanos portadores de la misma variante, en colaboración con el Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del CNIO, dirigido por Núria Malats, identificando lesiones tempranas asociadas antes de la aparición del cáncer.
Actualmente no existen pruebas específicas, sensibles y no invasivas para el cribado del cáncer de páncreas
Actualmente no existen pruebas específicas, sensibles y no invasivas para el cribado del cáncer de páncreas, en parte debido a la complejidad anatómica del órgano. En este sentido, la identificación de subgrupos de riesgo genético permite avanzar hacia una medicina más preventiva y personalizada.
Los próximos pasos del equipo del CNIO se centran en estudiar la interacción de esta variante genética con otros factores, especialmente con mutaciones en el gen KRAS, presente en más del 90% de los casos de adenocarcinoma ductal pancreático, el subtipo más frecuente de esta neoplasia.
El objetivo a largo plazo es caracterizar una población de alto riesgo sobre la que implementar estrategias de prevención y seguimiento temprano, lo que podría suponer un cambio de paradigma en el abordaje clínico del cáncer pancreático.
