J. L. G.
Las principales enfermedades neurodegenerativas no tienen cura hoy en día. Algo que podría cambiar pronto, tras publicarse uno de los mayores conjuntos de datos proteómicos armonizados del mundo. Consta de aproximadamente 250 millones de mediciones únicas de proteínas procedentes de múltiples plataformas y de más de 35.000 muestras de biofluidos (plasma, suero y líquido cefalorraquídeo) aportadas por 23 socios del Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC), junto con datos clínicos asociados que abarcan la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la demencia frontotemporal y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
En la actualidad, más de 57 millones de personas padecen enfermedades neurodegenerativas en todo el mundo, una cifra que se prevé que se duplique cada 20 años. Con la premisa de identificar nuevos biomarcadores para avanzar en la detección precoz, el pronóstico, la estadificación y la subtipificación de estas enfermedades, el GNPC (un consorcio público-privado de carácter internacional) ha puesto a disposición de sus miembros y, a partir de este martes, de la comunidad investigadora en general, esta enorme base de datos cuyos primeros resultados se han publicado en Nature Medicine.
“Desde el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), hemos contribuido al GNPC con el análisis proteómico de 1.200 muestras de plasma de participantes de la cohorte ALFA seguidos longitudinalmente, un estudio pionero en la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer”, ha explicado el Dr. Marc Suárez-Calvet, investigador principal del grupo de Investigación en Biomarcadores en Fluidos y Neurología Traslacional, en la web de esta institución.
Los estudios moleculares de alta dimensionalidad en biofluidos (ómicos) son prometedores para el descubrimiento escalable de biomarcadores
Otra de las científicas firmantes es la Dra. Federica Anastasi, del BBRC y miembro del Instituto de Investigación del Hospital del Mar de Barcelona. “Esta iniciativa pone de relieve el poder de la ciencia abierta y la colaboración internacional para avanzar en la investigación y el desarrollo de tratamientos más precisos para las enfermedades neurodegenerativas. La proteómica sanguínea permitirá comprender mejor la progresión de la EA y los mecanismos biológicos que subyacen a su heterogeneidad”, ha destacado.
En el caso del alzhéimer, los resultados iniciales del GNPC revelan que ciertos perfiles proteómicos en plasma están asociados a cambios cognitivos y al envejecimiento acelerado de distintos órganos, abriendo nuevas oportunidades para la detección temprana y la medicina de precisión. Además, el estudio ha identificado una firma proteómica robusta del gen APOE ε4, el principal factor de riesgo genético del Alzheimer, reproducible en varias enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, la demencia frontotemporal o la ELA.
“Participar en una iniciativa como el GNPC refuerza el impacto de nuestra investigación en un entorno colaborativo y de ciencia abierta. Validar los datos de nuestra cohorte en un estudio global como este nos acerca al objetivo de detectar los primeros signos del Alzheimer con mayor precisión y desarrollar estrategias más eficaces de prevención”, afirma la Dra. Natalia Vilor-Tejedor, investigadora y líder del equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística.
Los estudios moleculares de alta dimensionalidad en biofluidos (ómicos) son prometedores para el descubrimiento escalable de biomarcadores, pero un obstáculo está a en reunir conjuntos de datos grandes y diversos.
Por último, los investigadores del GNPC destacan que los resultados publicados “amplían” los trabajos anteriores sobre el envejecimiento biológico “al demostrar que distintas afecciones se asocian a desfases de edad específicos de cada órgano, lo que respalda su relevancia para las enfermedades neurodegenerativas relacionadas con la edad”.
