Redacción
El laboratorio clínico y sus diferentes especialidades, sobre todo en el área de genética, desempeñan un papel «clave» en todas las fases del manejo del síndrome de Lynch, una condición genética hereditaria que predispone a una amplia variedad de cánceres, especialmente al cáncer colorrectal y al cáncer de endometrio, y que afecta a una de cada 300 personas.
El síndrome de Lynch afecta a 1 de cada 300 personas y supone hasta el 4% de los casos de cáncer colorrectal
Así se desprende de un estudio publicado en la revista Oncology Research y coliderado por la miembro del Comité de Comunicación de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Semedlab), la Dra. Raquel Gómez Molina, quien ha detallado una prueba para confirmar este síndrome consiste en un estudio genético que detecta si una persona es portadora de una variante patogénica en alguno de los genes implicados, como lo son en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Este análisis consiste en estudiar una muestra de sangre o saliva para investigar el ADN con técnicas como la secuenciación masiva para detectar variantes puntuales, además de complementarse con la amplificación de sondas tras ligación múltiple o técnicas similares para detectar grandes reordenamientos.
Las variantes en genes reparadores del ADN multiplican el riesgo de tumores digestivos y ginecológicos en edades tempranas
«No solo aporta datos, sino valor clínico real que transforma el modo en que se previene, trata y monitoriza esta enfermedad hereditaria», ha aseverado, recalcando la importancia de una buena comunicación y coordinación con especialidades como Digestivo, Ongología, Anatomía Patológica o Cirugía.
Gómez Molina también ha ahondado en que un adecuado asesoramiento genético permite ajustar un plan de seguimiento personalizado, lo que permite identificar a familiares en riesgo de haber heredado esta alteración genética, así como ofrecer información sobre diferentes opciones a nivel reproductivo, posibilitando la selección de embriones libres de las variantes y evitar así su transmisión.
«Por todo ello, se puede afirmar que el Laboratorio Clínico actúa como un puente entre el diagnóstico molecular y la práctica clínica, siendo una herramienta clave para aplicar una medicina de precisión eficaz en pacientes con síndrome de Lynch», ha subrayado.
Una vez detectada la alteración genética, la doctora Gómez Molina ha subrayado la importancia de que los pacientes entrene en programas de vigilancia con colonoscopias más frecuentes y desde edades más tempranas, y es que el riesgo de que las personas con síndrome de Lynch padezcan cáncer colorrectal se eleva al 80% a lo largo de su vida, tal y como ha detallado la presidenta de la Comisión de Genética de Semedlab, la Dra. María Santamaría-González.
Sin embargo, ha matizado que con un seguimiento adecuado se ha logrado reducir significativamente la mortalidad, motivo por el que ha recalcado que «una sola prueba genética puede beneficiar a toda una familia».
El Laboratorio Clínico conecta el diagnóstico molecular con la práctica clínica, facilitando programas de prevención, asesoramiento genético y medicina de precisión
«Estas variantes genéticas se transmiten con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de una persona portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar la alteración», ha agregado la Dra. Santamaría-González.
Además, aumentan «notablemente» el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer a edades más tempranas que en la población general, desde cáncer colorrectal y de endometrio, además de cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, hepatobiliar, vías urinarias, páncreas y sistema nervioso central.
Por otro lado, ha defendido que las pruebas de laboratorio constituyen un «claro ejemplo» de cómo la medicina de precisión puede «transformar» el enfoque médico y pasar de tratar el cáncer cuando aparece a prevenirlo antes de que ocurra, y ha defendido que el acceso a los estudios genéticos sea «equitativo y esté garantizado» dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS).
