Redacción
Investigadores del Hospital Universitario de Getafe han identificado una nueva variante de la hemoglobina, denominada Hb A2-Getafe, que permitirá mejorar la detección de enfermedades hereditarias de la sangre. El hallazgo, fruto del trabajo de la sanidad pública madrileña, ha sido publicado en la revista científica Hemoglobin y registrado oficialmente en la base de datos internacional de referencia.
El descubrimiento de Hb A2-Getafe se produjo durante una analítica rutinaria en la que el Servicio de Análisis Clínicos del hospital detectó un nivel anómalo de Hb A2, fracción minoritaria de la hemoglobina que en adultos sanos suele encontrarse entre el 2,5% y el 3,5%. Ante este hallazgo, los profesionales aplicaron dos técnicas complementarias, cromatografía líquida de alta resolución y electroforesis capilar, que indicaron la presencia de una variante desconocida.
La muestra se remitió al Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia nacional en hemoglobinopatías y talasemias, donde el análisis genético confirmó una mutación inédita, dando lugar a la descripción de la nueva variante estructural de la hemoglobina.
El análisis genético confirmó una mutación inédita
Aunque la variante Hb A2-Getafe no provoca síntomas, su identificación reviste importancia clínica, ya que puede contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, caracterizada por una producción insuficiente de hemoglobina funcional. Asimismo, su detección es relevante en el ámbito reproductivo, ya que podría tener repercusión en la descendencia si se combina con otras mutaciones en la misma proteína.
Los Dres. Ramiro Antonio Torrado y Carmen Blanco, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe, son los autores del trabajo. Desde la Comunidad de Madrid se ha destacado que este hallazgo “demuestra cómo una lectura detallada y experta de los datos de laboratorio, junto con el uso de tecnologías avanzadas, permite identificar casos que de otro modo pasarían desapercibidos”.
El papel del laboratorio clínico
Este avance pone de relieve la creciente importancia del laboratorio clínico no solo como herramienta diagnóstica, sino también como motor de la investigación biomédica. Asimismo, subraya el rol estratégico del especialista en Medicina de Laboratorio dentro del sistema sanitario público, en línea con el desarrollo de la medicina personalizada y de precisión, que requiere un abordaje cada vez más integrado de datos moleculares y clínicos.
Con la inclusión de Hb A2-Getafe en la literatura científica internacional, el Hospital Universitario de Getafe se posiciona como un referente en el estudio de hemoglobinopatías y en la generación de conocimiento útil para mejorar el diagnóstico y seguimiento de pacientes con alteraciones hereditarias de la sangre.
