Redacción
El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona ha presentado la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto de España. Se puso en marcha en diciembre de 2024 y ya ha diagnosticado una treintena de personas, entre individuos índice (los identificados en primer término o sintomáticos) y sus familiares.
La función de esta unidad, que lidera la Dra. Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, y completan la Dra. Sara Torres-Esquius, asesora genética, y el Dr. Andrés Jérez, hematólogo molecular, es atender a pacientes con telomeropatías que se han manifestado en la edad adulta y también a sus familiares, a menudo individuos sanos con determinadas mutaciones en los genes de mantenimiento de los telómeros.
Una vez diagnosticados los pacientes sintomáticos con telomeropatías, la nueva unidad les realiza un seguimiento personalizado para detectar lo antes posible la aparición de enfermedades asociadas a la telomeropatía y así mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Además, lleva a cabo un estudio genético de sus familiares, para identificar aquellos en los que la telomeropatía pueda estar latente.
La unidad dispone de una consulta multidisciplinar. Además de profesionales de los servicios de Hematología y Genética, participan especialistas en Neumología, Hepatología, Otorrinolaringología, Dermatología y Cirugía Oral y Maxilofacial.
Esta unidad es la evolución de la que nació en 2021 centrada en el Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, también la primera en crearse en nuestro país
Como recuerda la Dra. Montoro, esta unidad es la evolución de la que nació en 2021 centrada en el Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, también la primera en crearse en nuestro país. “Mientras desarrollábamos esta actividad, detectamos pacientes con telomeropatías, defectos genéticos que provocan el acortamiento inusual de los telómeros”, ha explicado.
La relevancia de contar con una unidad específica para adultos con telomeropatías, cuando surgen en la edad adulta (a partir de los 30 años), impactan en la salud de los pacientes. En niños, ha añadido, “suele hacerlo de una forma mucho más agresiva”.
“Ser portador de una mutación en los genes de la biología de los telómeros no significa necesariamente desarrollar una enfermedad”, ha precisado la Dra. Torres Esquius, “pero es importante disponer de esta información de cara a la prevención y también para ofrecer asesoramiento genético a los pacientes en caso de que deseen tener hijos”. Esta profesional se encarga de hacer una primera consulta preparatoria de la prueba genética con las familias, y otra posterior para explicarles previamente la importancia e implicaciones del test y, una vez hecho, detallarles los resultados. Además del test genético, también se realiza una exploración física de los pacientes y un árbol genealógico para rastrear antecedentes familiares.
“El diagnóstico de las telomeropatías va de la mano de los avances en el ámbito de la genética y es importante, ya que hasta hace unos años solo se diagnosticaba la enfermedad derivada, pero no la causa subyacente. También desde el punto de vista del tratamiento, si un paciente con telomeropatía desarrolla una neoplasia y debe recibir quimioterapia, por ejemplo, presenta especificidades; si requiere un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, conviene que el donante no sea un familiar portador de la misma condición”, ha analizado la Dra. Sara Torres.
La unidad lidera una guía sobre neoplasias hematológicas
La Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto celebra un comité cada quince días, donde analizan los casos de forma multidisciplinar. También ha liderado la redacción de la primera guía sobre predisposición germinal a neoplasias hematológicas del Estado: ‘Manual para el diagnóstico y atención clínica en la predisposición germinal a neoplasias hematológicas’, editado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). El capítulo sobre telomeropatías ha sido coordinado por la Dra. Luz Uria-Oficialdegui, del servicio de Hematología y Oncología Pediátricas.
Por otra parte, el coordinador de dicho manual y hematólogo molecular, el Dr. Andrés Jérez, ha enfatizado que ponen toda su experiencia “en el consejo genético, detección y tratamiento de los individuos con mutaciones germinales/hereditarias que les predisponen a padecer enfermedades hematológicas malignas al servicio de los y las pacientes con telomeropatías”.
A su vez, trabajan para que cada vez más profesionales conozcan las telomeropatías. “Ya que un número significativo de nuestros pacientes no presentan sospechas clínicas evidentes ni antecedentes familiares que hagan pensar en una telomeropatía de base: es un campo nuevo que se ha desarrollado en la última década”, ha concluido.
