Redacción
La falta de recursos es uno de los retos a afrontar para el abordaje del Síndrome X Frágil, que se estima que afecte alrededor de 4.600 personas en España. Además, el 80% no ha sido diagnosticada, según los datos de la Associació Catalana Síndrome X Frágil (Acsxf).
El Síndrome X Frágil provoca alteraciones en el desarrollo, el aprendizaje y en rasgos de conducta como la baja autoestima, la timidez, la ansiedad social, la hiperactividad o la evitación de la mirada, entre otros. A pesar de su incidencia, sigue siendo una condición poco conocida e infradiagnosticada. Según los últimos datos disponibles, la prevalencia se estima en 1 de cada 5.000 niños y 1 de cada 8.000 niñas, mientras que 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 400 hombres pueden ser portadores genéticos.
El Síndrome X Frágil provoca alteraciones en el desarrollo, el aprendizaje y en rasgos de conducta, como la baja autoestima, la ansiedad social o la hiperactividad
La falta de recursos específicos, como pruebas genéticas más eficaces o un acceso garantizado a terapias especializadas, sigue siendo una problemática para el abordaje del Síndrome X Frágil, pese a los avances de los últimos años en el diagnóstico y conocimiento de esta condición.
“Nuestro objetivo es lograr que las personas con Síndrome X Frágil tengan las mismas oportunidades de desarrollar una vida plena y autónoma que el resto de los ciudadanos, y eso solo será posible si todos nos implicamos y trabajamos conjuntamente”, ha explicado Lidia Méndez, madre de Adrián, diagnosticado con SXF, y presidenta de la Acsxf.
Según los datos de la asociación, el 80% de las personas en España que conviven con Síndrome X Frágil no están diagnosticadas. Una evaluación tardía provoca que se limite el acceso a apoyos, tratamientos y recursos que «podrían mejorar de manera significativa su calidad de vida y marcar la diferencia«, señalan desde la asociación.
Lidia Méndez: «Nuestro objetivo es lograr que las personas con Síndrome X Frágil tengan las mismas oportunidades de desarrollar una vida plena y autónoma que el resto de los ciudadanos»
Con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes, la Dra. Ana Roche, neuropediatra del Hospital Parc Taulí de Sabadell, subraya que “la detección precoz y el apoyo multidisciplinar son clave» y reconoce que «aún nos queda mucho camino por recorrer, especialmente para reducir el infradiagnóstico en mujeres, que a menudo reciben el diagnóstico tarde o de manera incompleta”.
Además, este trastorno provoca que muchas familias requieran herramientas de apoyo emocional y social. «Por eso, es importante proporcionar los recursos necesarios para favorecer un mejor entorno para la persona con SXF”, remarca Marc Iglesias, psicólogo de la Acsxf.
Marc Iglesias: «Es importante proporcionar los recursos necesarios para favorecer un mejor entorno para la persona con SXF»
“Yo era incapaz de ir a cualquier sitio sola. En mi caso recibí el diagnóstico tarde, después de saber que mi hijo tenía SXF. Al principio fue muy duro, pero poco a poco he ido logrando las metas que me he propuesto y hoy en día llevo una vida normal, llena de actividades como teatro o baile, e incluso trabajo de cara al público. Ha sido una gran satisfacción llegar hasta aquí y seguiremos adelante”, ha destacado Sara Marín, persona afectada por el SXF y también madre de un niño con SXF.
En cuanto al abordaje más psicosocial, Marc Iglesias, psicólogo de la Acsxf, ha remarcado la necesidad de ofrecer a las familias herramientas de apoyo emocional y social: “es totalmente comprensible que muchas familias se sientan aisladas y desbordadas ante la situación que viven en casa. Por eso, es importante proporcionar los recursos necesarios para favorecer un mejor entorno para la persona con SXF”.
Esta asociación, la Associació Catalana Síndrome X Frágil, lleva tres décadas buscando dar visibilidad al síndrome, ofreciendo información y acompañamiento a las familias desde el momento del diagnóstico y a lo largo de todas las etapas de la vida. Además, impulsa programas de atención psicológica y socioeducativos para niños y jóvenes, formación para profesionales y grupos de ayuda mutua.
