Redacción
Un innovador tratamiento basado en una terapia génica experimental se ha suministrado con éxito a Dani, un paciente menor de 3 años con paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa. Este hito ha sido posible gracias a la colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) y la Fundación Columbus (Valencia), abriendo la puerta a nuevas esperanzas para niños y niñas con patologías ultrarraras en España.
SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores. “Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50, pueden manifestarse en otras patologías neurológicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento”, afirma la Dra. Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.
En septiembre, Dani recibió una sola dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología y se convirtió en el paciente más pequeño tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo. Además, Dani se suma a los cuatro niños españoles tratados en centros de referencia dentro y fuera de España: dos en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos) y los otros dos mayores de 10 años se trataron en 2024 en el País Vasco.
Según la Fundación Columbus, en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica para las familias
La intervención, realizada por vía intratecal y con apoyo de imágenes, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas. El paciente solo necesitó dos días de ingreso hospitalario y actualmente evoluciona favorablemente bajo la vigilancia de los especialistas del HSJD y en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga.
Dani continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en el HSJD para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva. En ese momento, se encuentra en Málaga donde se le están realizando controles y sólo tendrá que volver a Barcelona para someterse a algunas pruebas. Para saber si tendrá efectos positivos, será necesario esperar entre seis meses y un año.
Red internacional de colaboración
Una sólida red internacional de colaboración ha permitido tanto el desarrollo como la administración del medicamento Melpida por parte del equipo asistencial del HSJD. El Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas desarrolló el fármaco, mientras que la biotecnológica vasca Viralgen, reconocida en el campo de los vectores virales para terapia génica, se encargó de la producción. Por su parte, la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar.
La nueva terapia experimental mediante una terapia génica ofrece mejoras cognitivas y motoras en los pacientes con SPG50
Según Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, “la historia de Dani demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias”. Los nueve pacientes en el mundo que han recibido tratamiento con terapia génica para la SPG50 han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz. En patologías neurodegenerativas como esta, el diagnóstico rápido y la acción temprana son claves para impedir que la discapacidad se vuelva irreversible.
La historia de Dani para combatir la SPG50
Dani llegó al HSJD en mayo a través de la Fundación Columbus, que colabora con este hospital por ser centro de referencia en España (CSUR) para pacientes con paraparesia espástica hereditaria, a través de su unidad de patología neuromuscular. Ambas entidades firmaron un acuerdo de colaboración en abril de este año con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España. Actualmente, este tipo de enfermedades afectan a unos tres millones de personas en España.
Los especialistas del HSJD contactaron con el médico de referencia de Dani en el hospital de Málaga y, posteriormente, se hizo una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.
