Redacción
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha obtenido la acreditación como centro referente para administrar la terapia para la leucodistrofia metacromática, una enfermedad metabólica grave y degenerativa que afecta principalmente a niños muy pequeños. Hasta ahora, los pacientes que podían optar a este tratamiento debían viajar hasta el Hospital San Raffaele de Milán (Italia).
Los niños afectados por la leucodistrofia metacromática se desarrollan con normalidad durante los primeros meses de vida, pero después sufren una importante regresión: pierden tono muscular y experimentan dificultades para caminar y comer, debido a que esta enfermedad rara provoca la destrucción de la sustancia blanca del cerebro.
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad rara que destruye la sustancia blanca del cerebro y afecta a niños pequeños
A pesar de que no se puede revertir los efectos de la enfermedad, existe una terapia génica que frena su aparición. El tratamiento, que tiene un coste de 2,5 millones de euros, consiste en extraer sangre del paciente para, una vez en el laboratorio, introducir una copia correcta del gen defectuoso que modifique las células y volver a infusionárselas al paciente. Los pacientes que pueden someterse a esta terapia génica son niños menores de 30 meses y sin síntomas de la enfermedad o de una edad entre 30 meses hasta 7 años con síntomas muy leves, ya sea de carácter motor (inestabilidad o temblor) o cognitivo (retraso leve en expresión o comprensión).
Según la Dra. Àngels García Cazorla, neuróloga y jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, “en la actualidad no existe un programa de cribaje neonatal generalizado y resulta difícil diagnosticar de manera precoz a estos niños. Por eso, los principales candidatos para esta terapia son los hermanos de otros niños que ya han sido diagnosticados”. En España, esta terapia génica ya se administró a un niño de Barcelona, cuyo hermano mayor falleció a los tres años y medio a consecuencia de la leucodistrofia metacromática. El paciente actualmente tiene nueve años y hace vida normal.
La terapia génica consiste en introducirle al paciente una copia correcta del gen defectuoso para que modifique las células
Para ayudar a los pediatras a detectar esta enfermedad rara, el Hospital Sant Joan de Déu ha organizado una jornada sobre leucodistrofia metacromática dirigida a profesionales y asociaciones de pacientes. Durante esta jornada, a los profesionales se les ha proporcionado una serie de herramientas para agilizar la identificación de estos pacientes y facilitar un diagnóstico precoz. Esta jornada ha sido promovida por la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Servicio de Neurología y, en concreto, por las doctoras Alejandra Darling, María del Mar O’Callaghan y Àngels García Cazorla.
