Fátima del Reino Iniesta
La amiloidosis hereditaria por transtirretina continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada pese a su impacto clínico y a los avances terapéuticos de los últimos años. Su carácter multisistémico, la diversidad de formas de presentación y la necesidad de una atención coordinada hacen que su abordaje siga representando un desafío para el sistema sanitario. Estos fueron algunos de los ejes centrales de la mesa de expertos organizada por iSanidad con el apoyo de AstraZeneca, en la que se analizó la situación actual de la enfermedad y las claves para mejorar su diagnóstico y manejo.
Dra. Inés Losada: «No hay que perder de vista que es una enfermedad sistémica»
Uno de los mensajes más repetidos durante el encuentro fue la necesidad de entender la amiloidosis por transtirretina como una enfermedad sistémica. En este sentido, la Dra. Inés Losada, coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis y jefa de Sección en el Hospital Universitario Son Llàtzer (Palma de Mallorca), subrayó que esta patología afecta principalmente a los nervios y al corazón, aunque puede comprometer cualquier órgano o sistema del cuerpo. Esta visión global resulta clave tanto para el diagnóstico como para el seguimiento de los pacientes, ya que, como explicó, «es muy importante que la atención no se centre únicamente en un órgano, sino que tenga en cuenta el conjunto de la enfermedad».
Dr. Javier Carrasco: «Muchas veces el diagnóstico es insidioso»
La formación específica y la experiencia práctica representan herramientas fundamentales para mejorar la atención a estos pacientes. En este contexto, los expertos coincidieron en señalar el valor del programa RecepTToR, una iniciativa que permite a médicos de distintos centros formarse en unidades de referencia nacional en amiloidosis y conocer de primera mano el manejo de pacientes reales en diferentes fases de la enfermedad. Como recordó el Dr. Javier Carrasco, jefe de servicio de medicina interna del Hospital Juan Ramón Jiménez, «si no conoces los tipos de amiloidosis y no piensas en ellas, nunca las vas a diagnosticar», subrayando la importancia de incorporar esta patología al diagnóstico diferencial cotidiano. El contacto directo con pacientes, la observación de circuitos asistenciales consolidados y el intercambio de experiencias entre profesionales facilitan una mejor sospecha clínica y una derivación más adecuada.
Dr. Pablo García Pavía: «La creación de vínculos estables entre hospitales reduce la variabilidad en la práctica clínica y favorece la toma de decisiones compartida en casos complejos»
En relación con la formación y el trabajo en red, el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, destacó el valor práctico del proyecto RecepTToR para homogeneizar el manejo de la enfermedad. Según explicó, este tipo de iniciativas permiten mejorar la identificación de signos de alerta, optimizar el uso de las herramientas diagnósticas disponibles y facilitar una derivación más precoz y adecuada a los centros de referencia. Además, subrayó que la «creación de vínculos estables entre hospitales reduce la variabilidad en la práctica clínica y favorece la toma de decisiones compartida en casos complejos».
El diagnóstico precoz fue otro de los grandes temas de debate. El Dr. Javier Carrasco advirtió de que «muchas veces el diagnóstico es insidioso. Empiezan con síntomas ligeros y progresivos, que prácticamente muchas veces los enfermos los normalizan». Esta presentación silenciosa favorece retrasos diagnósticos relevantes, especialmente fuera de los focos endémicos, y refuerza la necesidad de una mayor sensibilización de los profesionales sanitarios, en particular en atención primaria y especialidades con una visión más transversal del paciente.
Dr. José González Costello: «Es una patología en la que no trabajan cardiólogos, internistas o neurólogos solos»
Durante la mesa también se puso de manifiesto que la amiloidosis hereditaria por transtirretina obliga a replantear los modelos asistenciales clásicos. El Dr. José González Costello, jefe clínico de la Unidad de Miocardiopatías de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante en el Hospital Universitario de Bellvitge, señaló que se trata de una patología en la que «no trabajan cardiólogos, internistas o neurólogos solos», sino que requiere una coordinación real y continuada entre múltiples especialidades. Esta necesidad fue compartida por la Dra. Rocío Eiros, cardióloga del Hospital Clínico Universitario de Salamanca, quien destacó que el abordaje de la enfermedad implica «una forma de trabajar muy horizontal», alejada del enfoque tradicional por servicios.
Desde la perspectiva de la Medicina Interna, el Dr. Fernando Martínez Valle, jefe de Servicio del Hospital Universitario Vall d’Hebron, señaló que la amiloidosis constituye uno de los ejemplos más claros en los que el abordaje multidisciplinar se traduce en un beneficio directo para los pacientes. En su opinión, el papel de esta especialidad resulta clave para garantizar una atención holística en una patología compleja y de baja prevalencia, tanto en el diagnóstico como en la coordinación y el seguimiento. Asimismo, puso en valor el trabajo en red entre centros de referencia, que «permite compartir experiencia y ofrecer a los pacientes acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados», independientemente del hospital en el que sean atendidos.
Dr. Fernando Martínez: «Este trabajo en red permite compartir experiencia y, sobre todo, ofrecer a los pacientes la posibilidad de diagnóstico y tratamientos adecuados»
Otro aspecto relevante abordado fue la organización y gestión de los circuitos asistenciales. La Dra. Eiros explicó que la amiloidosis por transtirretina no solo exige conocimientos clínicos, sino también una planificación específica de flujos, tiempos y recursos, ya que se trata de pacientes con necesidades complejas y seguimiento prolongado. En este sentido, los expertos coincidieron en que uno de los grandes retos es trasladar los aprendizajes adquiridos en los centros de referencia a hospitales con menor volumen de casos, adaptando los modelos multidisciplinares a la realidad de cada centro.
El Dr. González Costello apuntó que el tratamiento sigue siendo una de las áreas con mayor desconocimiento fuera de las unidades especializadas. La coexistencia de varias opciones terapéuticas y la ausencia de algoritmos cerrados hacen que la experiencia compartida y la toma de decisiones en comités multidisciplinares resulten esenciales para ofrecer la mejor atención posible. Este reto terapéutico se suma a los desafíos diagnósticos y organizativos ya existentes.
Dra. Rocío Eiros: «Esto es una patología que involucra a muchos departamentos y es una manera de trabajar muy horizontal»
Asimismo, se destacó la importancia de las redes entre centros para garantizar la equidad asistencial. Los participantes coincidieron en que no ser un área endémica no debe suponer una menor calidad en la atención. La posibilidad de derivar pacientes para pruebas diagnósticas específicas, ensayos clínicos o valoración en unidades expertas, así como el contacto continuo entre profesionales, permite que los pacientes tengan acceso a las mismas oportunidades independientemente de su lugar de residencia.
La Dra. Eiros subrayó la necesidad de que haya un diagnóstico precoz, formación continuada, trabajo en equipo y equidad asistencial para mejorar el abordaje de la amiloidosis hereditaria por transtirretina en todo el Sistema Nacional de Salud.
