Redacción
Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis, se han presentado los resultados del estudio Atenas, una investigación etnográfica realizada en España que analiza la experiencia de las personas con amiloidosis por transtirretina con polineuropatía (ATTR-PN), sus cuidadores y los profesionales implicados en su atención.
Los pacientes tardan una media de 27 meses en obtener diagnóstico, lo que condiciona el pronóstico y la calidad de vida
La ATTR-PN, también conocida como enfermedad de Andrade, es una patología poco frecuente y hereditaria producida por mutaciones en el gen de la transtirretina. Estas alteraciones favorecen la acumulación de proteína amiloide, afectando principalmente los nervios periféricos, así como otros órganos como el corazón, con repercusión clínica progresiva. Se estima que más de 350 personas conviven con esta enfermedad en España, con focos endémicos en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).
Retraso diagnóstico y variabilidad en la evolución clínica
El estudio Atenas, de carácter transversal y multicéntrico, recogió entrevistas a 22 pacientes, 17 cuidadores y profesionales sanitarios en cuatro hospitales, tanto en zonas endémicas como no endémicas. Los resultados muestran que el tiempo medio hasta el diagnóstico alcanza los 27 meses desde los primeros síntomas en los llamados casos índice. En personas con antecedentes familiares conocidos, este periodo se reduce a 9,5 meses.
La discapacidad y la calidad de vida varían según la evolución de la enfermedad. La neuróloga Lucía Galán destaca que las escalas tradicionales de valoración de polineuropatía no reflejan adecuadamente la carga real, especialmente en síntomas relacionados con disautonomía, como diarreas incapacitantes o alteraciones visuales.
La enfermedad genera un impacto físico, emocional y social significativo, especialmente en fases avanzadas
Impacto emocional, social y en la dinámica familiar
El estudio evidencia que los pacientes con síntomas moderados o graves presentan mayor estrés, frustración y aislamiento social, además de una notable reducción de la movilidad y de la autonomía funcional. En los cuidadores, especialmente en casos de alta dependencia, se observa sobrecarga emocional y pérdida de oportunidades laborales y sociales. En fases iniciales, tanto pacientes como familiares mantienen mayor adaptación y percepción de control.
Los especialistas consultados coinciden en que el diagnóstico precoz es clave para retrasar la progresión clínica y mejorar la calidad de vida. Para ello, el estudio subraya la importancia de equipos multidisciplinares que integren neurología, medicina interna, cardiología, genética, farmacia hospitalaria y apoyo psicológico.
Desde asociaciones de pacientes, se reclama mayor formación y sensibilización entre profesionales sanitarios, así como la consolidación de unidades de referencia accesibles en todo el territorio.
