Redacción
Para los pacientes con déficit de Alfa-1 Antitripsina el gesto altruista de un donante de sangre significa más que para la mayoría de personas. El único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar que ocasiona esta enfermedad genética poco frecuente se fabrica a partir de plasma humano. Mantener el tratamiento de uno solo de estos pacientes durante un año requiere 900 donaciones. Y España no es autosuficiente, depende en buena medida del plasma importado. Pero no hay garantía plena de suministro. La pandemia de Covid-19 supuso un momento de crisis que llevó a que algunos pacientes no tuvieran acceso a sus tratamientos hemoderivados.
Lo recuerda bien la Asociación Alfa-1 España, formada por pacientes con esta patología, que inciden en que la suficiencia de plasma no es sólo una «cuestión de solidaridad y compromiso colectivo», sino que también es una garantía de que los tratamientos no se interrumpen ante crisis sanitarias o conflictos internacionales. Por eso, reclaman una mayor inversión en investigación, acceso equitativo a atención especializada en todas las comunidades autónomas, y el incremento de medios que faciliten las donaciones de plasma.
Los pacientes con déficit de Alfa-1 señalan que la suficiencia de plasma no es sólo una «cuestión de solidaridad», sino una garantía de que los tratamientos no se interrumpen ante crisis sanitarias o conflictos internacionales
Pero la asociación de pacientes no solo pone el foco en la necesidad de medidas para garantizar el acceso al tratamiento. Hay un paso previo necesario para poder tratarse de esta patología que no tiene cura y que se asocia en adultos a enfisema pulmonar precoz, epoc, bronquiectasias y enfermedad hepática, incluida cirrosis y hepatocarcinoma. Y ese paso es el diagnóstico.
El infradiagnóstico lastra la calidad de vida de los afectados y el manejo temprano de la enfermedad. Y es la principal reivindicación de estos paciente en el Día Europeo del Alfa-1, que tendrá lugar este sábado, 25 de abril. El retraso medio en el diagnóstico oscila entre cinco y diez años.
Se estima que esta enfermedad está presente en alrededor del 3% de los casos de epoc y es una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico. Pese a ello, cerca del 90% de los afectados siguen sin diagnosticar, con el consiguiente deterioro de su salud y la pérdida de la oportunidad de adoptar hábitos clave, como no fumar en todas sus formas, evitar otros tóxicos respiratorios, vacunarse y limitar el consumo de alcohol, y un seguimiento y tratamiento adecuados.
El retraso medio en el diagnóstico del déficit de Alfa-1 oscila entre cinco y diez años
Las pruebas para saber si la enfermedad está presente en un paciente se realizan mediante un kit de diagnóstico desarrollado por la compañía española Grifols, que colabora con la jornada de reivindicación. A partir de una muestra de saliva o gota seca, detecta las 14 variantes más frecuentes, responsables del 99,9% de las mutaciones descritas en la literatura científica.
Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido; y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.
Se estima que las formas graves del déficit de Alfa-1, causada por una alteración en una proteína que se produce mayoritariamente en el hígado y cuya función principal es proteger el pulmón frente al daño inflamatorio, afectan a uno de cada 2.000–5.000 personas.
Las pruebas para saber si la enfermedad está presente en un paciente se realizan mediante un kit de diagnóstico con una muestra de saliva o gota seca
Con motivo de esta jornada, voluntarios de la Asociación y personal sanitario instalarán mesas informativas el viernes 24 de abril en una docena de hospitales de toda España. Las mesas se instalarán asimismo en hospitales de diez comunidades autónomas: en Asturias (H. U. Central), Castilla y León (H. U. de Burgos, H. Virgen de la Concha), Canarias (H. U. Nuestra Señora de la Candelaria), Castilla La Mancha (H. General de La Mancha – Alcázar de San Juan), Madrid (H. Clínico San Carlos), Cataluña (H. Clínic de Barcelona), Galicia (H.U. Álvaro Cunqueiro de Vigo, H. Arquitecto Marcide de Ferrol y H. U. de A Coruña); Comunidad Valenciana (Facultad de Medicina de Valencia); y País Vasco (Hospital de Cruces).
