Fátima del Reino Iniesta y Jorge Pastor Arrizabalo
China ha puesto el foco en España para mejorar el abordaje de la amiloidosis por transtirretina (ATTR), una enfermedad rara, compleja y todavía infradiagnosticada. En los últimos días, especialistas de centros de referencia chinos han visitado el Hospital Universitario Puerta de Hierro y el Hospital Universitario Son Llàtzer para conocer de primera mano cómo se diagnostica y trata esta patología en nuestro país, con el objetivo de trasladar este modelo a su práctica clínica.
Durante la estancia formativa, los profesionales han profundizado en un enfoque asistencial basado en la coordinación multidisciplinar entre cardiología, neurología, ecocardiografía y medicina nuclear, así como en el uso de técnicas diagnósticas avanzadas y terapias personalizadas. El Dr. Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital madrileño, ha explicado a iSanidad que el interés por el modelo español responde a la protocolización, la experiencia acumulada y el volumen de pacientes en seguimiento. «Diagnosticar antes significa tratar antes, y eso se traduce en mejor pronóstico y calidad de vida», ha subrayado.
En los últimos días, especialistas de centros de referencia de China han visitado España para conocer de primera mano el abordaje de la amiloidosis por transtirretina. Desde su punto de vista, ¿qué explica este interés por el modelo español?
Creo que confluyen dos razones principales. La primera es que en España hemos consolidado un modelo muy coordinado y protocolizado para una enfermedad compleja y todavía infradiagnosticada como la ATTR.
La segunda es que contamos con un volumen muy relevante de pacientes en seguimiento, lo que permite conocer bien la historia natural, los tiempos de control y las decisiones terapéuticas en la práctica real.
«Contamos con un volumen muy relevante de pacientes en seguimiento, lo que permite conocer bien la historia natural, los tiempos de control y las decisiones terapéuticas en la práctica real»
Además, este interés se ha canalizado a través de iniciativas formativas como el taller internacional impulsado por AstraZeneca, que ha permitido un intercambio muy práctico sobre diagnóstico, manejo clínico y uso de herramientas avanzadas en unidades con alta experiencia.
En el caso concreto de Son Llàtzer, existe también un interés añadido por su experiencia en ATTR hereditaria en un foco endémico (variante Val50Met), que coincide con la variante predominante en la región de origen de varios de los profesionales chinos que han participado.
¿Cuáles diría que son hoy los principales elementos diferenciales del abordaje de la ATTR en centros como Puerta de Hierro y Son Llàtzer?
En ambos centros hay muchos años de experiencia en el manejo de estos pacientes. En nuestro caso (Puerta de Hierro) el programa de amiloidosis ha crecido mucho y dispone de múltiples servicios implicados fuertemente en atender a estos pacientes. La información, la coordinación y la participación en ensayos permite que la unidad brinde un servicio de alta calidad, oportuna y referente para los pacientes y los centros.
«La información, la coordinación y la participación en ensayos permite que la unidad brinde un servicio de alta calidad, oportuna y referente para los pacientes y los centros»
La ATTR sigue siendo una patología infradiagnosticada. ¿Dónde siguen estando, en la práctica clínica real, los principales retos para llegar antes al diagnóstico?
El principal reto es pensar en la enfermedad. La ATTR puede presentarse con síntomas que se confunden con entidades mucho más frecuentes: insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada, hipertrofia ventricular «atribuida» a hipertensión, trastornos de conducción, o manifestaciones extracardiacas como neuropatía, síndrome del túnel carpiano o afectación autonómica.
A esto se suma que el diagnóstico requiere un enfoque ordenado: reconocer «banderas rojas», solicitar las pruebas adecuadas (incluyendo pruebas de medicina nuclear o biopsias cuando corresponde) y, en los casos indicados, completar con estudio genético. Cuando estos pasos no están bien engranados, el diagnóstico se retrasa.
¿Qué impacto ha tenido la creación de circuitos multidisciplinares específicos en la detección y el manejo de estos pacientes?
Ha sido clave. Los circuitos multidisciplinares permiten reducir demoras, evitar duplicidades y, sobre todo, asegurar que el paciente recorre el proceso diagnóstico-terapéutico de forma coherente: sospecha clínica, confirmación, fenotipado (cardiaco/neurológico/sistémico), decisión terapéutica y seguimiento. En enfermedades como la ATTR, el impacto es muy directo: diagnosticar antes significa tratar antes, y eso se traduce en mejor pronóstico y calidad de vida.
En una enfermedad con manifestaciones cardiológicas, neurológicas y sistémicas, ¿qué valor aporta que cardiología, neurología, ecocardiografía y medicina nuclear trabajen de forma integrada?
Aporta precisión y eficiencia. La ecocardiografía permite caracterizar el fenotipo cardiaco y orientar la sospecha; medicina nuclear es fundamental en el diagnóstico no invasivo cuando está indicada; neurología es esencial para valorar neuropatía y afectación autonómica; y cardiología integra el manejo de insuficiencia cardiaca, arritmias y pronóstico.
«En enfermedades como la amiloidosis por transtirretina, el impacto es muy directo: diagnosticar antes significa tratar antes, y eso se traduce en mejor pronóstico y calidad de vida»
Cuando todo esto se coordina, se consigue un diagnóstico más rápido, se hace una mejor selección del tratamiento y del momento de iniciarlo y hace que el seguimiento sea más homogéneo, con objetivos compartidos entre servicios.
¿Qué condiciones son necesarias para que este modelo pueda trasladarse con éxito a otros sistemas sanitarios?
Hacen falta, al menos, cuatro elementos. Primero, el compromiso institucional para reconocer la ATTR como un proceso complejo que requiere coordinación. También, una protocolización clara en la que se establezca quién ve al paciente, qué pruebas se solicitan, en qué plazos y cómo se decide el tratamiento.
Además, se requiere una figura o estructura de coordinación (idealmente, alguien que conecte servicios y paciente), porque el día a día asistencial es intenso y sin coordinación el circuito se rompe.
El acceso a herramientas diagnósticas (incluida medicina nuclear, anatomía patológica especializada y genética) y a opciones terapéuticas, además de vinculación con investigación cuando sea posible resulta fundamental. Con esos ingredientes, el modelo es exportable, adaptándolo a la organización local.
