Jorge Pastor Arrizabalo
Durante años, se ha clasificado a muchos niños con talla baja como «talla baja idiopática» cuando no se encontraba una causa que explicase por qué crecían a un ritmo inferior al esperado. Ahora, los últimos avances en genética están permitiendo cambiar este escenario. La incorporación de pruebas genéticas y técnicas de secuenciación masiva, como el exoma y el genoma, permiten analizar numerosos genes relacionados con el crecimiento y detectar alteraciones que antes podían pasar desapercibidas. De esta forma, algunos niños que eran considerados casos de talla baja idiopática o familiar pueden obtener un diagnóstico que ayude a orientar su seguimiento y a valorar las opciones terapéuticas más adecuadas.
La genética, sin embargo, no explica todos los casos. La talla baja puede formar parte de un patrón normal de crecimiento, como ocurre con la talla baja familiar o con niños que maduran y crecen más tarde de lo habitual, pero también puede estar relacionada con enfermedades endocrinas, nutricionales o crónicas. Por ello, cuando un niño crece menos de lo esperado, se evalúan primero las causas más frecuentes antes de plantear un estudio genético.
Los nuevos hallazgos genéticos ayudan a explicar la talla baja y a avanzar hacia tratamientos personalizados
El avance no está solo en disponer de nuevas pruebas, sino también en entender mejor cómo crecen los niños. En este proceso intervienen numerosos genes y vías biológicas relacionadas con el desarrollo del cartílago, la formación de los huesos y el crecimiento en altura. Parte de este conocimiento se debe a una nueva forma de entender el cartílago de crecimiento, que hoy se considera un tejido sometido a una compleja regulación genética y que no depende únicamente de la hormona de crecimiento.
En los últimos años se han identificado alteraciones en genes relacionados con estos procesos, como SHOX, ACAN o IHH, y se han detectado formas leves de displasias esqueléticas y algunos síndromes cuya primera manifestación puede ser una talla baja. Este conocimiento ayuda a explicar por qué determinados niños crecen menos y abre la puerta a buscar tratamientos dirigidos a mecanismos concretos.
Cuando hay que buscar una causa genética
Aunque las pruebas genéticas ya están integradas en el estudio de niños con talla baja, la Dra. Estela Gil Poch, pediatra del Hospital Materno Infantil de Badajoz, explica que «siempre deben interpretarse dentro de una valoración clínica completa». Antes de llegar al estudio molecular, los especialistas parten de la historia clínica, la exploración física, las medidas del niño y su patrón de crecimiento, y descartan las causas más frecuentes.
Dra. Gil Poch: «Las pruebas genéticas deben interpretarse siempre dentro de una valoración clínica completa»
El estudio puede ser especialmente útil cuando la talla está muy por debajo de lo esperado para la familia, el retraso del crecimiento aparece a una edad temprana, existen desproporciones corporales, rasgos dismórficos, alteraciones del neurodesarrollo o antecedentes familiares de talla baja sin una causa conocida. En estos casos, encontrar una alteración genética puede ayudar a determinar qué seguimiento necesita el paciente y qué opciones terapéuticas pueden ser más adecuadas.
El acceso es desigual
Este avance plantea un reto y es que no todos los niños tienen las mismas facilidades para acceder a estas pruebas. La Dra. Gil explica que el acceso a las pruebas genéticas «ha mejorado» y que las técnicas de secuenciación ya forman parte de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) en muchos centros.
Sin embargo, existen diferencias entre comunidades autónomas y hospitales en los circuitos de derivación, la disponibilidad de determinadas pruebas y los tiempos de espera. El objetivo, señala la pediatra, es que «cualquier niño con una indicación clínica clara pueda ser derivado a equipos con experiencia tanto en endocrinología pediátrica como en genética clínica y acceder al estudio genético con independencia del lugar donde haya sido atendido«.
Los genes marcan el camino del tratamiento
Encontrar la causa genética no solo permite poner nombre a lo que ocurre, sino que también puede cambiar el abordaje del paciente. «Conocer la causa genética influye sin duda porque condiciona muchas de las decisiones que tomamos», explica la Dra. Gil. El diagnóstico puede ayudar a personalizar el seguimiento, a prever cómo puede responder el niño a determinados tratamientos e incluso a determinar si alguno de ellos está indicado.
«Conocer la causa genética influye sin duda porque condiciona muchas de las decisiones que tomamos»
Además, algunas enfermedades genéticas pueden estar relacionadas con complicaciones traumatológicas, ortopédicas o cardiovasculares que requieren un seguimiento específico. Detectarlas pronto permite anticiparse y ofrecer una atención más completa. En determinados casos, el diagnóstico genético puede incluso evitar pruebas innecesarias, como algunos test dinámicos de secreción de hormona de crecimiento, o identificar situaciones en las que este tratamiento no estaría indicado.
«Avanzamos hacia una medicina cada vez más personalizada y de precisión», apunta la pediatra. El objetivo es identificar mejor qué niños pueden beneficiarse de determinados estudios o tratamientos y adaptar las decisiones a las características de cada paciente.
Mientras tanto, las curvas de crecimiento siguen siendo fundamentales. Permiten detectar cuándo un niño deja de crecer como debería y cuándo es necesario estudiar con más detalle qué está ocurriendo. Aunque la genética y las nuevas técnicas diagnósticas permitan avanzar cada vez más, la finalidad será la misma: entender por qué un niño no crece como se espera y ofrecerle el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento que necesita.
