Juan León García
Como enfermedad rara, el hipoparatiroidismo crónico representa un desafío diario para las personas que conviven con esta patología de origen endocrino. La ausencia o deficiencia de la hormona paratiroidea provoca niveles inestables de calcio y fosfato que afectan a diversos órganos y, por ende, a la calidad de vida de los pacientes. Por eso, uno de los principales objetivos clínicos para los especialistas radica en que las personas con esta enfermedad puedan llevar una vida lo más normal posible.
Así lo afirma el Dr. Juan José Díez, jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), en una entrevista con iSanidad en la que destaca la importancia de adoptar “una visión mucho más amplia” a la hora de abordar esta patología.
¿Cómo es el día a día de un paciente diagnosticado con hipoparatiroidismo crónico? ¿Cuáles son las principales afectaciones que tiene en su calidad de vida?
Aunque es cierto que un porcentaje de pacientes refieren encontrarse bien y sólo manifiestan síntomas en un interrogatorio dirigido, muchos otros experimentan con frecuencia síntomas tanto físicos como cognitivos y emocionales que afectan su estado general de salud.
Entre las manifestaciones más habituales destacan el cansancio persistente o crónico, la falta de energía, la debilidad muscular. Algunos presentan parestesias o calambres que pueden llegar a presentarse con una frecuencia preocupante. No es raro que los pacientes refieran dificultad para concentrarse o problemas de memoria, así como una sensación de torpeza o niebla mental.
“Muchos pacientes experimentan con frecuencia síntomas tanto físicos como cognitivos y emocionales que afectan su estado general de salud”
Otros pacientes pueden experimentar síntomas de ansiedad, alteraciones del estado de ánimo y reducción del bienestar psicológico. No es infrecuente que algunos pacientes tengan miedo a la hipocalcemia, esto es, una preocupación constante por la aparición de síntomas como los parestesias o calambres, lo que condiciona sus actividades diarias, el ejercicio físico, los desplazamientos o incluso su vida laboral y social.
Otro aspecto relevante en el día a día del paciente con hipoparatiroidismo es la carga asociada al propio tratamiento. Muchos pacientes necesitan tomar múltiples comprimidos de calcio y vitamina D activa a lo largo del día, con los problemas de adherencia al tratamiento que esto puede conllevar.
Uno de los principales objetivos clínicos es mantener los niveles de calcio en rango, pero no es el único. ¿Dónde hay que poner el foco para conseguir un manejo óptimo de la enfermedad?
Efectivamente, mantener la calcemia dentro de la normalidad sigue siendo un objetivo fundamental del tratamiento, pero actualmente sabemos que un manejo óptimo del hipoparatiroidismo requiere una visión mucho más amplia. El objetivo no debe limitarse a corregir la hipocalcemia, sino a restaurar en la medida de lo posible el metabolismo mineral y mejorar la calidad de vida.
Esto implica prestar atención a otros parámetros bioquímicos, como la fosfatemia, la calciuria y el producto calcio-fósforo, con el fin de minimizar el riesgo de complicaciones renales y calcificaciones ectópicas. Asimismo, es esencial monitorizar la función renal a largo plazo.
“El objetivo no debe limitarse a corregir la hipocalcemia, sino a restaurar en la medida de lo posible una el metabolismo mineral y mejorar la calidad de vida”
Sin embargo, el foco también debe situarse en aspectos que tradicionalmente han estado infravalorados, como la calidad de vida, los síntomas físicos persistentes, la astenia, las alteraciones cognitivas, el bienestar emocional y el impacto de la enfermedad en las actividades cotidianas.
En la práctica clínica actual, nuestro objetivo debe ser alcanzar un control integral de la enfermedad, combinando estabilidad bioquímica, protección renal, reducción de complicaciones y mejora de los resultados comunicados por los propios pacientes.
¿Hasta qué punto empeora la calidad de vida de estos pacientes el no tener controlada su patología? ¿Cómo puede afectar no solo a su salud física, sino también a su bienestar emocional y a sus actividades cotidianas?
El impacto puede ser muy importante. De hecho, uno de los aspectos que más ha cambiado nuestra forma de entender el hipoparatiroidismo en los últimos años es reconocer que muchos pacientes continúan sintomáticos y presentan una calidad de vida deteriorada a pesar de tener unos niveles de calcio aceptables con el tratamiento convencional.
Como ya mencionamos anteriormente, desde el punto de vista físico, los pacientes pueden experimentar cansancio persistente, debilidad, parestesias, calambres musculares, dolores musculares y una sensación general de falta de energía. Pero probablemente uno de los aspectos más infravalorados es el impacto sobre la esfera cognitiva y emocional. Muchos pacientes refieren problemas de concentración, dificultades de memoria o una sensación de lentitud o niebla mental.
“Uno de los aspectos que más ha cambiado nuestra forma de entender el hipoparatiroidismo en los últimos años es reconocer que muchos pacientes continúan sintomáticos y presentan una calidad de vida deteriorada a pesar de tener unos niveles de calcio aceptables”
A ello pueden añadirse ansiedad y alteraciones del estado de ánimo y una percepción reducida de bienestar general. Todo esto tiene consecuencias directas sobre la vida cotidiana. Hay pacientes que reducen su actividad laboral, limitan sus actividades sociales o familiares y sienten que no recuperan el nivel de funcionamiento que tenían antes de desarrollar la enfermedad.
¿Cuál es el retraso diagnóstico del hipoparatiroidismo crónico y cómo influye en quienes conviven con la enfermedad?
Debemos aclarar aquí que el retraso diagnóstico de un paciente con hipoparatiroidismo depende fundamentalmente de cuál sea la causa de la deficiencia hormonal. En los de etiología posquirúrgica, que son la mayoría de nuestros pacientes, el diagnóstico suele ser rápido porque la hipocalcemia aparece a las pocas horas o días de una intervención quirúrgica cervical. Sin embargo, en las formas no quirúrgicas, especialmente las autoinmunes y las idiopáticas, el retraso diagnóstico puede llegar a varios años debido a que los síntomas son inespecíficos y fácilmente atribuibles a otras enfermedades.
Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser importantes. Cuanto más tiempo permanece un paciente con hipocalcemia no reconocida, mayor es el riesgo de desarrollar complicaciones neuromusculares, renales y neurológicas, así como un deterioro progresivo de su calidad de vida.
Muchos endocrinólogos estamos convencidos de que, para evitar estos retrasos y sus consecuencias, es fundamental aumentar el conocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios y mantener un alto grado de sospecha clínica.
“Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser importantes: aumenta el riesgo de complicaciones neuromusculares, renales y neurológicas, así como un deterioro progresivo de su calidad de vida”
Más allá del control de los niveles de calcio, ¿qué otros aspectos deberían tenerse en cuenta en el seguimiento de estos pacientes para conseguir un abordaje verdaderamente integral de la enfermedad?
Ciertamente el seguimiento del hipoparatiroidismo debe ir mucho más allá de la calcemia. Durante muchos años los clínicos nos hemos centrado en corregir la hipocalcemia, pero hoy sabemos que eso, siendo imprescindible, no garantiza por sí solo un buen control de la enfermedad.
Pero nuestra labor no acaba en la revisión de los datos bioquímicos. Debemos prestar atención a lo que preocupa al paciente, a los síntomas y molestias que le acompañan en su vida diaria. Más allá de los síntomas físicos tradicionales, debemos interesarnos por las posibles alteraciones cognitivas y emocionales que acompañan al hipopoaratiroidismo crónico.
En pocas palabras, debemos abordar la situación del paciente en todas sus dimensiones. Esto es, debemos evolucionar de un enfoque centrado en el laboratorio a uno centrado en la persona.
En el hipoparatiroidismo crónico, las alteraciones renales pueden constituir una complicación relevante de la enfermedad. ¿Cómo pueden afectar a la salud y a la calidad de vida de los pacientes a largo plazo? ¿Se tiene en cuenta la función renal como parte del seguimiento de estos pacientes?
Las complicaciones renales constituyen uno de los aspectos más relevantes para los pacientes con este trastorno hormonal. La ausencia de hormona paratiroidea modifica sustancialmente el manejo renal del calcio y del fósforo, y esta alteración no queda completamente corregida con el tratamiento convencional, basado en suplementos de calcio y preparados de vitamina D activa.
“La ausencia de hormona paratiroidea modifica sustancialmente el manejo renal del calcio y del fósforo”
Cuando falta la hormona paratiroidea se produce una menor reabsorción tubular de calcio y, por tanto, se elimina una mayor cantidad de calcio por la orina. Estas complicaciones pueden tener un impacto muy significativo sobre la calidad de vida a largo plazo. La disminución progresiva de la función renal puede obligar a modificar los tratamientos, aumentar la frecuencia de los controles médicos y generar una importante preocupación sobre la evolución futura de la enfermedad. Por todo ello, actualmente la función renal se considera un elemento fundamental del seguimiento del hipoparatiroidismo crónico.
¿Qué señales deberían alertar a un paciente de que su enfermedad no está adecuadamente controlada y cuándo debería consultar con su especialista?
Las señales que deben hacer sospechar de un control insuficiente son, en primer lugar, los síntomas asociados a la hipocalcemia que, generalmente, los pacientes conocen bien. Entre ellos destacan el hormigueo o adormecimiento alrededor de la boca, en las manos o en los pies, los calambres musculares, la rigidez muscular o los espasmos involuntarios.
También existen síntomas menos específicos, pero frecuentes, como la astenia persistente, la falta de energía, la dificultad para concentrarse, la sensación de niebla mental, los problemas de memoria o las alteraciones del estado de ánimo.
“La aparición de cálculos renales o el deterioro de la función renal pueden ser señales indirectas de alteraciones del metabolismo calcio-fósforo”
Por otra parte, es importante recordar que los pacientes también pueden presentar problemas derivados del exceso de tratamiento. La sed intensa, el aumento de la frecuencia urinaria, la aparición de cálculos renales o el deterioro de la función renal pueden ser señales indirectas de alteraciones del metabolismo calcio-fósforo que requieren una reevaluación especializada.
En los últimos años se ha avanzado también en el desarrollo de herramientas que permiten medir de una manera más específica cómo afecta el hipoparatiroidismo crónico a la calidad de vida de los pacientes. ¿Qué importancia tiene disponer de este tipo de herramientas y cómo pueden ayudar a mejorar el seguimiento y el manejo de la enfermedad?
En los últimos años hemos comprendido que evaluar únicamente los parámetros bioquímicos no es suficiente para conocer el verdadero impacto del hipoparatiroidismo crónico sobre el paciente. Muchos pacientes alcanzan los objetivos bioquímicos y, sin embargo, continúan presentando problemas cognitivos o físicos. Esta discrepancia ha impulsado el desarrollo de herramientas específicas centradas en la experiencia del paciente.
Los estudios previos han mostrado que los pacientes con hipoparatiroidismo presentan síntomas característicos y una carga de enfermedad significativa incluso cuando los parámetros bioquímicos se encuentran dentro de los rangos considerados adecuados. Además, estas herramientas nos ayudan a objetivar síntomas que a menudo son difíciles de cuantificar y facilitan una comunicación más estructurada entre médico y paciente.
“El cuestionario HPES nos ayudará a complementar la valoración bioquímica tradicional, facilitando una evaluación más centrada en el paciente. Además, hará posible el control de la evolución de los síntomas a lo largo del tiempo y la valoración objetiva del impacto de los tratamientos”
Actualmente un grupo de endocrinólogos españoles estamos desarrollando un proyecto para validar psicométricamente el cuestionario HPES (Hypoparathyroidism Patient Experience Scales). Se trata de un cuestionario específico de calidad de vida en pacientes con hipoparatiroidismo crónico que nos permitirá disponer de un instrumento válido, fiable y aplicable en la práctica clínica habitual en población española.
Este instrumento nos ayudará a complementar la valoración bioquímica tradicional, facilitando una evaluación más centrada en el paciente. Además, hará posible el control de la evolución de los síntomas a lo largo del tiempo y la valoración objetiva del impacto de las distintas intervenciones terapéuticas. En este sentido, el cuestionario HPES constituye una herramienta muy útil para avanzar hacia un modelo de seguimiento en el que el objetivo no sea únicamente normalizar el calcio sérico, sino también mejorar el bienestar y la calidad de vida de los pacientes.
