Fátima del Reino Iniesta
El cáncer colorrectal metastásico ya no puede abordarse como una única enfermedad. El conocimiento de las características moleculares del tumor permite identificar distintos subtipos y seleccionar tratamientos de forma más personalizada. Por ello, los especialistas consideran que el diagnóstico molecular debe estar disponible desde el inicio para orientar la primera decisión terapéutica.
Así se ha puesto de manifiesto este martes durante una rueda de prensa organizada por Laboratoires Pierre Fabre, en colaboración con el Grupo de Tratamiento de los Tumores Digestivos (TTD) y Cáncer de Colon y Recto España (CoRRE España), con motivo del Día Mundial de la Investigación en Cáncer, que se celebra el 24 de septiembre. El encuentro ha abordado la investigación como motor de la medicina de precisión, además de los retos relacionados con el cribado, el diagnóstico precoz, la coordinación asistencial y el acceso a las innovaciones.
El cáncer colorrectal es el tumor con mayor incidencia en España si se consideran ambos sexos. Según las estimaciones de la Red Española de Registros de Cáncer (Redecan), en 2026 se diagnosticarán 44.132 nuevos casos. Además, constituye la segunda causa de muerte por cáncer en nuestro país. Pese a ello, la supervivencia puede alcanzar el 90% cuando se detecta en estadios iniciales o muy localizados. Durante el encuentro también se ha advertido de la baja participación en los programas de cribado, ya que apenas el 40% de la población diana realiza el test de sangre oculta en heces.
Según las estimaciones de la Red Española de Registros de Cáncer, en 2026 se diagnosticarán 44.132 nuevos casos
El perfil molecular condiciona el tratamiento
La Dra. Encarnación González Flores, jefa de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada y vocal del Comité Científico del TTD, ha destacado los avances registrados en supervivencia gracias, entre otros factores, a la incorporación de nuevas estrategias terapéuticas. «Ya no podemos hablar de una única enfermedad, sino de distintos subtipos definidos por las características moleculares del tumor», ha explicado.
Esta caracterización permite identificar alteraciones concretas y seleccionar estrategias terapéuticas desde la primera línea. «Conocer las mutaciones antes de iniciar el tratamiento tiene ahora una consecuencia terapéutica inmediata», ha señalado la oncóloga.
Por este motivo, ha defendido que el estudio molecular forme parte del diagnóstico inicial de todo paciente con cáncer colorrectal metastásico. «No podemos esperar a que fracase una primera línea para conocer la biología del tumor, porque esa información puede condicionar precisamente qué tratamiento debemos utilizar primero», ha advertido.
Dra. González Flores: «Conocer las mutaciones antes de iniciar el tratamiento tiene ahora una consecuencia terapéutica inmediata»
La especialista ha precisado que actualmente no resulta imprescindible disponer de una secuenciación masiva completa antes de iniciar el tratamiento en todos los casos. Sin embargo, sí considera imprescindible contar con un panel mínimo de biomarcadores que determine la estrategia terapéutica.
Entre ellos ha citado las mutaciones de RAS y BRAF, la amplificación de HER2 y la inestabilidad de microsatélites. «Eso es imprescindible y no puede tardar más de una semana hasta que tengamos ese resultado», ha subrayado. Además, ha incidido en que iniciar un tratamiento estándar mientras se espera el resultado molecular es una situación que debería de ser ya «anecdótica».
Como ejemplo de medicina personalizada, la Dra. González Flores se ha referido a los pacientes con cáncer colorrectal metastásico y mutación BRAF V600E, un subgrupo que representa entre el 8% y el 12% de los pacientes con enfermedad metastásica y que presenta un peor pronóstico. La incorporación de nuevas estrategias dirigidas ha permitido mejorar los resultados en estos pacientes. «Hemos conseguido duplicar la supervivencia», ha destacado. En concreto, ha explicado que la supervivencia libre de progresión ha pasado aproximadamente de siete a 13 meses, mientras que las medianas de supervivencia global han aumentado desde alrededor de un año hasta los 30 meses.
El diagnóstico molecular debe estar disponible antes de adoptar la primera decisión terapéutica
«Lo que viaja es la muestra y no el paciente»
Además de la tecnología, los especialistas han destacado la necesidad de establecer circuitos asistenciales ágiles y homogéneos que eviten diferencias de acceso entre hospitales y territorios. El Dr. Juan Eduardo Megías, responsable de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas de la Comunitat Valenciana, ha explicado el modelo desarrollado en esta comunidad.
Desde 2023, la Comunidad Valenciana ha organizado el diagnóstico genético y molecular mediante una red territorial que cuenta con seis nodos de secuenciación masiva o NGS consolidados, además de nodos emergentes que pueden realizar parte de las determinaciones de forma local. «Lo que viaja es la muestra y no el paciente», ha resumido Megías. El objetivo es que el acceso a las pruebas no dependa del hospital donde sea atendida una persona.
La comunidad dispone además de GenVal, una plataforma genómica autonómica destinada a integrar la información generada por los diferentes nodos, mejorar la trazabilidad de las muestras y reducir los tiempos.
La Comunidad Valenciana ha organizado el diagnóstico genético y molecular mediante una red territorial de nodos que busca garantizar la equidad
Megías ha insistido en que no basta con disponer de tecnología. Es necesario establecer qué biomarcadores se solicitan, cuándo deben realizarse, cómo se conserva y transporta la muestra y qué profesionales participan en cada fase. También ha destacado la necesidad de financiación estable, profesionales formados y laboratorios acreditados.
En este circuito adquieren también especial relevancia los comités multidisciplinares y los comités moleculares. La Dra. González Flores ha defendido que los pacientes con cáncer colorrectal metastásico lleguen a consulta con los biomarcadores disponibles y una decisión terapéutica consensuada por los diferentes especialistas.
La equidad, principal reivindicación de los pacientes
Desde la perspectiva de los pacientes, el principal desafío es que estos avances lleguen de manera homogénea a todo el territorio. «Una de las mayores reivindicaciones que tenemos siempre es que haya una equidad y que nos llegue a todos», ha afirmado Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (Gepac) y representante de CoRRE España.
Barragán ha señalado que el modelo organizativo es secundario para los pacientes si garantiza el acceso a las pruebas y a los tratamientos adecuados. «A nosotros no nos importan los modelos como pacientes. Nos da igual el que sea, siempre y cuando el resultado sea que, como paciente, voy a tener acceso a todas las pruebas diagnósticas que necesito y a los tratamientos adecuados a mi caso. De nada nos vale la innovación si no llega al paciente», ha resumido.
Begoña Barragán: «De nada nos vale la innovación si no llega al paciente»
La representante de los pacientes ha insistido además en la trascendencia de acertar desde el inicio. «De ese primer diagnóstico correcto puede depender la vida del paciente. Ese primer tratamiento que ponen a un paciente es determinante», ha destacado.
También ha insistido en que el paciente no debe asumir la responsabilidad de conocer qué biomarcadores necesita. Por ello, considera fundamental la implicación de los oncólogos y que el diagnóstico molecular esté integrado en los protocolos asistenciales.
La Dra. González Flores ha defendido también una mayor participación de los pacientes en la investigación. El TTD cuenta con un grupo específico de trabajo con asociaciones y fomenta la participación en ensayos clínicos. Para la especialista, uno de los próximos retos será trasladar con mayor rapidez a la práctica clínica los resultados de la investigación cuando muestran un beneficio relevante. Circuitos ágiles, resultados moleculares disponibles a tiempo y acceso equitativo son, en este sentido, los principales desafíos para que la medicina de precisión llegue al paciente desde la primera decisión terapéutica.
