Redacción
Diferenciar la sarcoidosis de las inmunodeficiencias con las que puede confundirse constituye uno de los retos actuales para los especialistas de medicina interna. El objetivo es evitar tratamientos inadecuados, ya que el abordaje terapéutico de ambas enfermedades es muy diferente.
«La sarcoidosis no es lo que parece. Los avances de la medicina están permitiendo identificar pacientes que anteriormente eran diagnosticados de sarcoidosis, pero que, en realidad, presentan enfermedades de base diferentes, en especial determinadas inmunodeficiencias», ha explicado la Dra. Marta Dafne Cabañero Navalón, especialista en medicina interna del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia.
La especialista participará como ponente en la conferencia Retos en sarcoidosis, dentro de la 19ª Reunión del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS), que se celebrará los días 24 y 25 de septiembre en Madrid. Durante la conferencia se abordarán las inmunodeficiencias que pueden debutar con un cuadro clínico similar al de la sarcoidosis, conocido como sarcoidosis-like. Reconocer estos casos es fundamental porque el tratamiento de la sarcoidosis y el de las inmunodeficiencias es completamente diferente.
La sarcoidosis tiene una prevalencia estimada de entre 10 y 20 casos por cada 100.000 habitantes en España
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria que aparece cuando los linfocitos y otras células del sistema inmunitario están alterados, proliferan y se acumulan en los ganglios linfáticos. De esta forma se generan granulomas que pueden acumularse en diferentes órganos. Los pulmones son uno de los órganos afectados con mayor frecuencia, aunque los granulomas también pueden localizarse en el hígado, la piel, los ojos y otros tejidos.
En España, la prevalencia estimada de la sarcoidosis se sitúa entre 10 y 20 casos por cada 100.000 habitantes. La enfermedad puede manifestarse mediante síntomas inespecíficos como cansancio intenso, fiebre, dificultad para respirar, dolor torácico o dolor al respirar. Esta falta de especificidad dificulta su identificación. El retraso diagnóstico puede oscilar entre varios meses y varios años, especialmente en las formas extrapulmonares o atípicas.
Uno de los principales retos consiste, por tanto, en diferenciar la sarcoidosis de otras enfermedades con manifestaciones similares. Entre ellas se encuentran la tuberculosis, otras enfermedades granulomatosas de origen infeccioso, determinadas enfermedades autoinmunes y algunas inmunodeficiencias primarias.
Confirmar el diagnóstico antes de iniciar la inmunosupresión resulta determinante para evitar un tratamiento perjudicial
El diagnóstico de la sarcoidosis se basa en la sospecha clínica, las pruebas de imagen y la confirmación mediante biopsia. Antes es necesario descartar otras enfermedades capaces de producir un cuadro similar, especialmente infecciones como la tuberculosis. Cuando existe sospecha de una inmunodeficiencia, el estudio debe completarse con pruebas funcionales del sistema inmunitario y, cuando esté indicado, con estudios genéticos que permitan confirmar el diagnóstico.
Diferencias en el tratamiento de la sarcoidosis y las inmunodeficiencias
El tratamiento de la sarcoidosis se basa en fármacos inmunosupresores, con los corticoides como primera línea. En los casos refractarios o corticodependientes pueden emplearse metotrexato, otros inmunomoduladores e incluso terapias biológicas. El objetivo es controlar la inflamación granulomatosa.
Por este motivo, confirmar el diagnóstico antes de iniciar el tratamiento resulta determinante. Si el cuadro corresponde en realidad a una inmunodeficiencia primaria, los mismos fármacos pueden agravarlo al deprimir todavía más un sistema inmunitario ya comprometido.
«Es fundamental sospechar una inmunodeficiencia cuando existen datos clínicos que no encajan con una sarcoidosis típica o cuando la evolución de la enfermedad resulta atípica. La historia clínica detallada, los antecedentes personales y familiares y determinadas características de la enfermedad pueden orientar hacia este diagnóstico», afirma la Dra. Cabañero.
En una inmunodeficiencia primaria, el abordaje es diferente. En lugar de frenar la respuesta inmunitaria, el objetivo es reforzarla o corregir el defecto de base. Según la alteración concreta, el tratamiento puede incluir inmunoglobulinas, terapias biológicas dirigidas a la vía inmunitaria alterada y, en casos seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos.
